Калифорния Университетинин, Сан-Франциско жана Теннеси штатындагы Сент-Джуд балдар изилдөө ооруканасынын изилдөөчүлөрү медициналык сырларды ондогон жылдар мурун чечип, үй-бүлөлүк кан ооруларына жана ал тургай лейкемияга алып келиши мүмкүн болгон бир-эки генетикалык мутацияны табышкан. Бул изилдөө 16 үй-бүлөдөгү 5 бир туугандын ДНК анализине негизделип, тукум кууп өткөн мутация менен ооруган балдардын айрымдары өз алдынча калыбына келе тургандыгын белгилеп, ошондой эле доктурларга инвазивдүү жана кооптуу сөөк чучугун көчүрүүдөн алыс болууга жардам берген башка генетикалык белгилерди табышты.
Бул оорунун тегерегиндеги көйгөйлөр 30 жылдан ашуун убакыт мурун, Калифорния университетинин онкологу Кевин Шеннон, Сан-Франциско жана кесиптештери бир нече үй-бүлө менен жолуккан кезде, алардын көбүнүн кан клеткалары аз (анормалдуу миелодиспластика) болушу мүмкүн. синдрому) Белги же MDS) жана курч миелоиддик лейкоз (AML), оор жана өлүмгө алып келген кан рагы. Бул бейтаптарда бир хромосома 7 деп аталган 7-хромосоманын кадимки эки нускасынын ордуна бирөө бар.
Маалыматтар 9-хромосомада жайгашкан SAMD9 жана SAMD7L гендериндеги мутациялар бир хромосома 7 синдрому менен тыгыз байланышта экенин көрсөтүп турат, бирок көптөгөн дени сак бир туугандар жана бейтаптардын ата-энелери да бул мутацияларды эч кандай симптомсуз алып жүрүшөт. Окумуштуулар MDS жана AML симптомдору бар бейтаптарда дагы бир экинчилик ген мутациясы бар экенин көрсөттү, ал олуттуураак ооруну жаратышы мүмкүн жана бул кошумча мутациялары жок бейтаптар көбүнчө эч кандай симптомдорду байкабай, кан пайда болушу мүмкүн. Саны аз, бирок көпчүлүгү дарылоосуз эле өз алдынча айыгып кете алышат.
7-хромосомадагы генетикалык өзгөрүүлөр AML жана MDS менен ооруган бейтаптарда көп кездешет, ал эми 7-бир хромосоманын залалдуу шишиктери начар прогноз менен байланышкан жана учурдагы терапияга жакшы жооп бербейт. 860-хромосомадагы 7тан ашык гендер менен SAMD9 жана SAMD99Lнин үй-бүлөлүк эмес MDS жана AMLдеги ролун жана алардын 7-хромосомадагы башка гендер менен өз ара аракеттенүүсүн түшүнүү кызыктуу болот.
