Шілде 2021: Бета-талассемия-бұл оттегіні бүкіл денеге тасымалдайтын ақуыз-гемоглобиннің құрамына енетін геннің мутациясымен байланысты тұқым қуалайтын ауру. Бұл мутациялар гемоглобиннің пайда болуына тыйым салады немесе шектейді, нәтижесінде жетілген эритроциттердің жетіспеушілігі мен тұрақты анемияға, сонымен қатар темірдің артық болуына әкеледі.
Бета-талассемияны тудыратын мутация бүкіл әлем бойынша шамамен 80-90 миллион адамға немесе халықтың шамамен 1.5 пайызына әсер етеді.
Балалар көбінесе гендік мутацияны тасымалдаушы болып табылатын ата -аналардан алады, бірақ аурудың белгілері жоқ. Баланың бета-талассемияға шалдығу ықтималдығы 25% және бұл жағдайда ата-анасы сияқты симптомсыз тасымалдаушы болу ықтималдығы 50% құрайды.
Many individuals with beta-талассемия need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Басқалары өмір сүру үшін жүйелі түрде құюды қажет етпеуі мүмкін (трансфузияға тәуелді емес), дегенмен олар денсаулыққа қатысты басқа мәселелермен қатар тромбоз, өкпе гипертензиясы, бүйрек жеткіліксіздігі және аяқтың ойық жарасынан зардап шегеді.
Бета -талассемия бұрынғыдан да тез таралады
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of бета-талассемия. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Жерорта теңізінің оңтүстігіндегі елдер бета-талассемиямен ауыратын науқастарға деген сұранысты қанағаттандыру үшін ресурстарды арттырды. Солтүстік және Батыс Еуропадағы денсаулық сақтау мамандары мен саясаткерлері бұл тенденцияны мойындағанымен, оларда аурудың пайда болуы мен заңдылықтары туралы нақты деректер жоқ. Дерексіз мәселені шешу үшін бастамаларға инвестиция салу қиын, бұл пациенттерге дұрыс провайдерлерді анықтауды қиындатады.
Бета-талассемия және COVID-19
Бета-талассемияны емдеу үшін қан мен донордың қауіпсіздігін қоса алғанда, үлкен білім мен ресурстар қажет. COVID-19 пандемиясы жаһандық қанмен қамтамасыз етуге айтарлықтай әсер етті, нәтижесінде ЕО көптеген елдерінде донорлықтың азаюына және ресурстары шектеулі және науқастардың шоғырлануы жоғары дамып келе жатқан және табысы төмен елдерде бірегей мәселелер туындады. Донорлықтан аулақ болу және донорлық орындардың шектеулі мүмкіндігі, сондай -ақ қанды өңдеу және жеткізу тізбегінің үзілуі қан донорларының азаюына ықпал етті.
Бета-талассемияны емдеудің жаңа режимдері
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
Алайда, емдік ландшафттағы соңғы жетістіктер бета-талассемиямен туындаған анемияны жоюға және пациенттерге қызыл қан клеткаларының трансфузиясына тәуелді болмауға мүмкіндік беретін өте қажет таңдауды ұсынды.
