Július 2021: A béta-talaszémia egy öröklött állapot, amelyet a hemoglobin, az oxigént a szervezetben szállító fehérje termelésében részt vevő gén mutációi okoznak. Ezek a mutációk vagy meggátolják vagy korlátozzák a hemoglobin képződését, ami az érett vörösvértestek szűkösségét és tartós anémiát, valamint vasfelesleget eredményez.
A béta-talaszémiát okozó mutáció világszerte körülbelül 80-90 millió embert, vagyis a lakosság 1.5 százalékát érinti.
A gyermekek gyakran öröklik a génmutációt olyan szülőktől, akik hordozók, de nem mutatják az állapot jeleit. Ebben az esetben a gyermek 25%-os valószínűséggel kap béta-thalassemiát, és 50%-os eséllyel tünetmentes hordozó, mint a szülei.
Many individuals with beta-thalassaemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Mások nem igényelnek rendszeres transzfúziót a túléléshez (nem transzfúziófüggő), de ennek ellenére trombózisban, pulmonális hipertóniában, veseelégtelenségben és lábszárfekélyben szenvednek, egyéb egészségügyi problémák mellett.
A béta-talaszémia gyorsabban terjed, mint valaha
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of béta talaszémia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
A Földközi-tenger déli részének országai megnövelték az erőforrásokat a béta-talaszémiában szenvedő betegek iránti növekvő kereslet kielégítésére. Noha Észak- és Nyugat-Európa egészségügyi szakértői és politikusai felismerik ezt a tendenciát, nem állnak rendelkezésre megbízható adatok a betegség előfordulásáról és mintázatairól. Nehéz olyan kezdeményezésekbe fektetni, amelyek adatok nélkül oldják meg a problémát, ami megnehezíti a betegek számára a megfelelő szolgáltatók azonosítását.
Béta-talaszémia és COVID-19
A béta-thalassemia kezelése nagy mennyiségű tudást és erőforrást igényel, beleértve a biztonságos véradást is. A COVID-19 világjárvány jelentős hatással volt a globális vérellátásra, ami a véradások visszaesését eredményezte a legtöbb EU-országban, és egyedi problémákat vet fel a feltörekvő és alacsony jövedelmű országokban, ahol korlátozottak az erőforrások és magas a betegek koncentrációja. A véradások visszaeséséhez hozzájárult a donorkerülés és a donorhelyek korlátozott kapacitása, valamint a vérfeldolgozás és az ellátási lánc megszakadása.
Újabb kezelési rendek a béta-talaszémia kezelésére
A béta-thalassemia egyetlen megoldása jelenleg az őssejt-transzplantáció, bár sok egyén nem jogosult erre. Az őssejt-transzplantációra jogosult betegeknek csak körülbelül 10%-a kap ilyent a túlzott kiadások vagy a donor hiánya miatt. Egy másik hosszú távú stratégia a hordozószűréssel és oktatással történő megelőzés, amely több országban is hatékonynak bizonyult.
Mindazonáltal a kezelés terén elért közelmúltbeli fejlemények olyan nagyon szükséges választási lehetőségeket biztosítottak a béta-talaszémia okozta vérszegénység kezelésére, és lehetővé teszik a betegek számára, hogy kevésbé szoruljanak rá a vörösvérsejt-transzfúzióra.
