सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर गैस्ट्रोएंटरोलॉजी एंड हेपेटोलॉजी जर्नल में प्रकाशित एक हालिया अध्ययन से पता चला है कि एटीआरएक्स नामक जीन उत्परिवर्तन से महिलाओं में अग्नाशयशोथ और अग्नाशय कैंसर का खतरा बढ़ सकता है। यह अध्ययन अग्नाशय कैंसर के लिए लिंग-विशिष्ट आनुवंशिक जोखिम कारकों की पहली खोज का प्रतीक है।
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on अग्नाशय का कैंसर susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. पुरुषों में, एटीआरएक्स उत्परिवर्तन अग्न्याशय क्षति के जोखिम को नहीं बढ़ाते हैं, और वास्तव में अग्नाशयी कैंसर की प्रगति को धीमा कर देते हैं।
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. शोध दल ने पाया कि 19% रोगियों में एटीआरएक्स जीन की लंबाई में उत्परिवर्तन होता है, जिसमें गैर-कोडिंग क्षेत्र भी शामिल हैं, जिनमें से 70% महिलाएं हैं। हालाँकि अधिकांश उत्परिवर्तन एटीआरएक्स प्रोटीन अनुक्रम को बाधित नहीं करते हैं, लेकिन एटीआरएक्स फ़ंक्शन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन लगभग विशेष रूप से महिलाओं में होते हैं।
लॉसन के वैज्ञानिक और एसोसिएट प्रोफेसर डॉ. क्रिस पिन ने कहा, “अग्नाशय का कैंसर एक बहुत ही विनाशकारी बीमारी है जिसका अक्सर उन्नत चरण में निदान किया जाता है। मरीज आमतौर पर मौजूदा उपचारों पर प्रतिक्रिया नहीं देते हैं, और निदान के बाद मरीजों का औसत जीवनकाल 6 महीने से कम होता है। “अग्नाशयशोथ एक ऐसी बीमारी है जिसमें अग्न्याशय की सूजन होती है और यह अग्न्याशय के कैंसर के विकास के लिए सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारकों में से एक है। हालाँकि आगे के शोध की आवश्यकता है, अग्नाशयशोथ से पीड़ित महिलाओं को एक दिन उच्च जोखिम वाले समूह के रूप में पहचाना जा सकता है, और इस जीन उत्परिवर्तन की जांच की जानी चाहिए।
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient अर्बुद samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
