ρετινοβλάστωμα

Ο αμφιβληστροειδής, η ευαίσθητη επένδυση μέσα στο μάτι, είναι όπου εμφανίζεται για πρώτη φορά το ρετινοβλάστωμα, ένας καρκίνος των ματιών. Αν και σπάνια προσβάλλει ενήλικες, το ρετινοβλάστωμα προσβάλλει συχνότερα τα μικρά παιδιά.

Ο νευρικός ιστός που συνθέτει τον αμφιβληστροειδή σας αισθάνεται το φως καθώς εισέρχεται στο μάτι σας από μπροστά. Ο εγκέφαλός σας ερμηνεύει τα σήματα που στέλνει ο αμφιβληστροειδής μέσω του οπτικού νεύρου ως εικόνες.

Το ρετινοβλάστωμα, ένα σπάνιο είδος καρκίνου των ματιών, είναι ο πιο διαδεδομένος τύπος που επηρεάζει τα μάτια των παιδιών. Το ένα ή και τα δύο μάτια μπορεί να αναπτύξουν ρετινοβλάστωμα.

Πώς αναπτύσσεται το ρετινοβλάστωμα;

Πολύ πριν τη γέννηση, τα μάτια αρχίζουν να μεγαλώνουν. Οι αμφιβληστροειδοβλάστες είναι κύτταρα που υπάρχουν στα πρώιμα στάδια της ανάπτυξης των ματιών και αναπαράγονται για να παράγουν νέα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Αυτά τα κύτταρα τελικά παύουν να πολλαπλασιάζονται και εξελίσσονται σε ώριμα κύτταρα αμφιβληστροειδούς.

Συμβαίνει πολύ σπάνια αυτή η διαδικασία να πάει στραβά. Ορισμένοι αμφιβληστροειδοβλάστες δεν ωριμάζουν. Αντίθετα, αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και εξελίσσονται σε κακοήθη ρητινοβλάστωμα.

Το ρετινοβλάστωμα προκαλείται από μια περίπλοκη σειρά κυτταρικών συμβάντων, αλλά ουσιαστικά ξεκινά πάντα με μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο RB1. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο RB1 το εμποδίζει να λειτουργήσει όπως θα έπρεπε, παρά το γεγονός ότι το φυσιολογικό γονίδιο RB1 βοηθά στην πρόληψη της ανεξέλεγκτης κυτταρικής ανάπτυξης. Υπάρχουν δύο κύριες μορφές αμφιβληστροειδοβλαστωμάτων που μπορούν να αναπτυχθούν ανάλογα με το πού και πότε μεταβάλλεται το γονίδιο RB1.

Τύποι ρετινοβλαστώματος

Συγγενές (κληρονομικό) ρετινοβλάστωμα

Ένα στα τρία παιδιά με ρετινοβλάστωμα έχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο RB1 που είναι συγγενής (υπάρχει κατά τη γέννηση) και επηρεάζει όλα τα κύτταρα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου κάθε κυττάρου του αμφιβληστροειδούς. Μια μετάλλαξη βλαστικής σειράς είναι αυτό.

Παρά το γεγονός ότι αυτό αναφέρεται συνήθως ως «κληρονομικό» (ή «κληρονομικό»), η μεταβολή του γονιδίου RB1 δεν μεταβιβάζεται από τους γονείς στην πλειονότητα αυτών των παιδιών και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αυτού του καρκίνου. Η πρώτη φορά που το γονίδιο αλλάζει σε αυτά τα παιδιά είναι όταν ακόμα αναπτύσσονται στη μήτρα. Η πλειονότητα των παιδιών που γεννιούνται με αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη δεν τη λαμβάνουν από τους γονείς τους.

Το αμφοτερόπλευρο αμφιβληστροειδοβλάστωμα, το οποίο επηρεάζει και τα δύο μάτια σε νεογνά με μετάλλαξη στο γονίδιο RB1, συχνά περιλαμβάνει αρκετούς όγκους στο εσωτερικό του οφθαλμού (γνωστό ως πολυεστιακό αμφιβληστροειδοβλάστωμα).

Επειδή όλα τα κύτταρα στο σώμα έχουν αλλάξει RB1 γονίδιο, αυτά τα παιδιά έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο σε άλλα μέρη του σώματος.

• Ένας μικρός αριθμός παιδιών με αυτή τη μορφή αμφιβληστροειδούς θα αναπτύξει άλλη όγκος στον εγκέφαλο, συνήθως στην επίφυση στη βάση του εγκεφάλου (πνευμοβλάστωμα). Αυτό είναι επίσης γνωστό ως τριμερές αμφιβληστροειδοβλάστωμα.
• Για επιζώντες του κληρονομικού αμφιβληστροειδοβλαστώματος, ο κίνδυνος ανάπτυξης άλλων καρκίνων αργότερα στη ζωή είναι επίσης υψηλότερος από τον μέσο όρο

Σποραδικό (μη κληρονομικό) αμφιβληστροειδοβλάστωμα

Το ελάττωμα του γονιδίου RB1 εκδηλώνεται μόνο σε ένα κύτταρο σε ένα μάτι σε περίπου 2 στα 3 παιδιά με αμφιβληστροειδοβλάστωμα. Τι προκαλεί αυτή τη μετατόπιση είναι άγνωστο. Ένας όγκος εμφανίζεται μόνο στο ένα μάτι σε ένα παιδί με σποραδικό (μη κληρονομικό) αμφιβληστροειδοβλάστωμα. Σε σύγκριση με εκείνους που έχουν την κληρονομική μορφή, αυτός ο τύπος αμφιβληστροειδούς βλαστώματος ανακαλύπτεται συχνά όταν το παιδί είναι λίγο μεγαλύτερο.

Ο κίνδυνος επιπρόσθετων καρκίνων σε παιδιά με αυτόν τον τύπο αμφιβληστροειδούς δεν είναι τόσο υψηλός όσο σε αυτά με συγγενές αμφιβληστροειδοβλάστωμα.

Συμπτώματα

Επειδή το ρετινοβλάστωμα επηρεάζει κυρίως βρέφη και μικρά παιδιά, τα συμπτώματα δεν είναι κοινά. Τα σημάδια που μπορεί να παρατηρήσετε περιλαμβάνουν:

• Ένα λευκό χρώμα στον κεντρικό κύκλο του ματιού (κόρη) όταν πέφτει φως στο μάτι, όπως όταν κάποιος τραβήξει μια φωτογραφία του παιδιού με φλας
• Μάτια που φαίνονται να κοιτάζουν προς διαφορετικές κατευθύνσεις
• Κακή όραση
• Ερυθρότητα των ματιών
• Οίδημα στα μάτια

Αιτίες ρετινοβλαστώματος

Όταν τα νευρικά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς εμφανίζουν γενετικές ανωμαλίες, προκύπτει ρητινοβλάστωμα. Όταν τα υγιή κύτταρα πέθαιναν εξαιτίας αυτών των μεταλλάξεων, τα κύτταρα συνεχίζουν να αναπτύσσονται και να διαιρούνται. Ένας όγκος αναπτύσσεται από αυτή την αυξανόμενη συστάδα κυττάρων.

Ο οφθαλμός και οι παρακείμενες δομές μπορούν να εισβάλλουν περαιτέρω από κύτταρα αμφιβληστροειδούς βλαστώματος. Ο εγκέφαλος και η σπονδυλική στήλη είναι δύο άλλα μέρη του σώματος όπου το βλάστωμα του αμφιβληστροειδούς μπορεί να κάνει μετάσταση.

Δεν είναι σαφές τι προκαλεί τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το ρετινοβλάστωμα στην πλειονότητα των περιπτώσεων. Ωστόσο, μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους από τους γονείς.

Διάγνωση ρετινοβλαστώματος

Τα αμφιβληστροειδοβλαστώματα συνήθως ανακαλύπτονται όταν ένας νεαρός επισκέπτεται τον γιατρό λόγω συγκεκριμένων σημείων ή συμπτωμάτων.

Απαιτείται βιοψία για να γίνει η διάγνωση για τους περισσότερους τύπους καρκίνου. Ένα δείγμα του όγκου αφαιρείται κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας και αποστέλλεται σε εργαστήριο για εξέταση στο μικροσκόπιο. Ωστόσο, για δύο βασικούς λόγους, οι βιοψίες συνήθως δεν εκτελούνται για τη διάγνωση του αμφιβληστροειδοβλαστώματος.

Είναι δύσκολο να ληφθεί δείγμα βιοψίας από όγκο του οφθαλμού χωρίς να τεθεί σε κίνδυνο το μάτι και να διατρέχει τον κίνδυνο εξάπλωσης καρκινικών κυττάρων έξω από το μάτι. Οι γιατροί με εμπειρία στη θεραπεία αυτής της πάθησης μπορούν τυπικά να αναγνωρίσουν το ρετινοβλάστωμα με ακρίβεια χωρίς να κάνουν βιοψία και είναι απίθανο να μπερδευτεί με άλλες παιδικές οφθαλμικές παθήσεις.

Σωματική εξέταση

Ο γιατρός θα ελέγξει τα μάτια του παιδιού σας και θα λάβει ένα ενδελεχές ιατρικό ιστορικό για να μάθει περισσότερα για τα συμπτώματα του παιδιού σας εάν εμφανίσει ενδείξεις ή συμπτώματα αμφιβληστροειδοβλαστώματος. Ο γιατρός μπορεί επίσης να αναφέρει οικογενειακό ιστορικό αμφιβληστροειδούς ή άλλων όγκων. Κατά τον καθορισμό του εάν απαιτούνται περισσότερες δοκιμές και εξετάσεις, αυτό μπορεί να είναι κρίσιμο. Το οικογενειακό ιστορικό σας μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν επιπλέον μέλη της οικογένειας μπορεί να ωφεληθούν από γενετικές εξετάσεις και συμβουλές εάν έχουν μικρά παιδιά, δυνητικά μεταδώσουν τη γονιδιακή αλλαγή του αμφιβληστροειδοβλαστώματος (RB1) στους απογόνους τους ή εάν τα ίδια έχουν αναπτύξει αυτόν τον καρκίνο.

Ένας οφθαλμίατρος (ειδικός που ειδικεύεται σε οφθαλμικές παθήσεις) θα παραπεμφθεί σε εσάς εάν υπάρχει υποψία αμφιβληστροειδούς. Ο οφθαλμίατρος θα επιθεωρήσει εκτενώς το μάτι για να είναι πιο σίγουρος για τη διάγνωση. Για να εξετάσει το εσωτερικό του ματιού, ο οφθαλμίατρος θα χρησιμοποιήσει εξειδικευμένους φωτισμούς και μεγεθυντικούς φακούς. Προκειμένου ο γιατρός να εξετάσει το παιδί προσεκτικά και διεξοδικά, το παιδί πρέπει συνήθως να κοιμάται (υπό γενική αναισθησία) κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.

Θα πραγματοποιηθούν απεικονιστικές εξετάσεις για να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης του αμφιβληστροειδοβλαστώματος, εάν φαίνεται εύλογο με βάση τα αποτελέσματα της οφθαλμικής εξέτασης. Αυτές οι δοκιμές θα βοηθήσουν επίσης να προσδιοριστεί πόσο μακριά μπορεί να έχει προχωρήσει μέσα στο μάτι και ίσως σε άλλες περιοχές του σώματος. Η τελική απόφαση λαμβάνεται συνήθως από έναν οφθαλμίατρο, έναν οφθαλμίατρο που ειδικεύεται στη θεραπεία του καρκίνου των ματιών. Η ιατρική ομάδα που θεραπεύει τον καρκίνο θα πρέπει να περιλαμβάνει και αυτόν τον γιατρό.

Δοκιμές απεικόνισης

Τα τεστ απεικόνισης χρησιμοποιούν ακτίνες Χ, ηχητικά κύματα, μαγνητικά πεδία ή ραδιενεργές ουσίες για να δημιουργήσουν εικόνες του εσωτερικού του σώματος. Οι δοκιμές απεικόνισης μπορούν να γίνουν για διάφορους λόγους, όπως:

• Για να σας βοηθήσει να πείτε εάν ένας όγκος στο μάτι είναι πιθανό να είναι αμφιβληστροειδοβλάστωμα
• Για να προσδιορίσετε πόσο μεγάλος είναι ο όγκος και πόσο έχει εξαπλωθεί
• Για να προσδιορίσετε εάν η θεραπεία λειτουργεί

Τα παιδιά που πιστεύεται ότι έχουν ρετινοβλάστωμα μπορεί να υποβληθούν σε μία ή περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις.

Οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) είναι ένας παρόμοιος τύπος δοκιμής που χρησιμοποιεί κύματα φωτός αντί για ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει πολύ λεπτομερείς εικόνες του πίσω μέρους του ματιού.

MRI

Χρησιμοποιώντας ραδιοκύματα και ισχυρούς μαγνήτες, ένα Η μαγνητική τομογραφία παράγει ακριβείς εικόνες (αντί για ακτινογραφίες). Επειδή προσφέρουν χωρίς ακτινοβολία, εξαιρετικά λεπτομερείς εικόνες του ματιού και του περιβάλλοντός του, οι μαγνητικές τομογραφίες χρησιμοποιούνται συχνά για τη διάγνωση των αμφιβληστροειδοβλαστωμάτων. Αυτή η εξέταση είναι επίσης εξαιρετική για την εξέταση του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Μια μαγνητική τομογραφία θα πραγματοποιηθεί συνήθως σε ασθενείς με αμφιβληστροβλάστωμα ως μέρος της πρώτης τους αξιολόγησης. Πολλοί επαγγελματίες υγείας συνεχίζουν να εκτελούν μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου σε παιδιά που έχουν αμφοτερόπλευρα αμφιβληστροειδοβλάστωμα (όγκοι και στα δύο μάτια) για χρόνια μετά τη θεραπεία για να ελέγξουν για όγκους της επίφυσης (μερικές φορές αποκαλείται τριμερές αμφιβληστροειδοβλάστωμα).

Αυτό το τεστ μπορεί να απαιτήσει από το παιδί σας να ξαπλώσει μέσα σε ένα μικρό σωλήνα, το οποίο είναι περιοριστικό και δυσάρεστο. Απαιτούνται μεγάλες εκτάσεις ακινησίας και για αυτή τη δοκιμή. Για να διατηρηθούν τα μικρά παιδιά ήρεμα ή ακόμα και να κοιμούνται κατά τη διάρκεια της εξέτασης, μπορεί να τους χορηγηθεί φαρμακευτική αγωγή.

Η αξονική τομογραφία

Το μέγεθος του όγκου του αμφιβληστροειδοβλαστώματος και η έκταση της διάδοσής του εντός του οφθαλμού και στους περιβάλλοντες ιστούς μπορούν και τα δύο να προσδιοριστούν χρησιμοποιώντας αξονική τομογραφία.

Συνήθως απαιτείται αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία, αλλά όχι και τα δύο. Δεδομένου ότι οι αξονικές τομογραφίες χρησιμοποιούν ακτινογραφίες, οι οποίες θα μπορούσαν να αυξήσουν την πιθανότητα ενός παιδιού να αναπτύξει άλλους καρκίνους στο μέλλον, οι περισσότεροι γιατροί επιλέγουν να χρησιμοποιούν μαγνητική τομογραφία. Όταν η διάγνωση του αμφιβληστροειδούς βλαστώματος είναι ασαφής, μια αξονική τομογραφία μπορεί να αποκαλύψει εναποθέσεις ασβεστίου στον όγκο πολύ πιο καθαρά από μια μαγνητική τομογραφία.

Οστική σάρωση

Εάν το αμφιβληστροβλάστωμα έχει προχωρήσει στο κρανίο ή σε άλλα οστά, μια σάρωση οστών μπορεί να βοηθήσει στην αποκάλυψη αυτού. Η σάρωση οστών συνήθως δεν είναι απαραίτητη για παιδιά με αμφιβληστροειδοβλάστωμα. Μόνο όταν υπάρχει καλή βάση να πιστεύουμε ότι το ρετινοβλάστωμα μπορεί να έχει εξαπλωθεί έξω από το μάτι, χρησιμοποιείται τυπικά.

Μια μικρή ποσότητα ραδιενεργού υλικού χαμηλού επιπέδου εγχέεται στο αίμα για αυτήν την εξέταση, όπου πηγαίνει στα οστά. Η ραδιενέργεια μπορεί να ανιχνευθεί από μια εξειδικευμένη κάμερα, η οποία στη συνέχεια λαμβάνει μια εικόνα του σκελετού.

Στη σάρωση, τα "καυτά σημεία" αντιπροσωπεύουν περιοχές δυναμικών αλλαγών στα οστά. Αυτά τα σημεία μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία καρκίνου, αν και το ίδιο μοτίβο μπορεί επίσης να προκληθεί από άλλες ασθένειες των οστών. Άλλες εξετάσεις, όπως απλές ακτινογραφίες ή μαγνητικές τομογραφίες των οστών, μπορεί να απαιτούνται για τη διάκριση μεταξύ αυτών.

Γενετικές δοκιμές

Όταν ένα παιδί διαγιγνώσκεται με ρετινοβλάστωμα, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί εάν η πάθηση είναι κληρονομική (συγγενής) ή μη.

Μπορεί να συναχθεί ότι ένα παιδί έχει κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα εάν ανακαλυφθούν όγκοι και στα δύο μάτια (αμφοτερόπλευρο αμφιβληστροειδοβλάστωμα) (ακόμη και αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου). Αυτό δείχνει ότι κάθε κύτταρο σε αυτά φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο RB1. Το μεταλλαγμένο γονίδιο RB1 μπορεί να υπάρχει σε όλα τα κύτταρα μερικών παιδιών με ρετινοβλάστωμα μόνο σε ένα μάτι.

Για να ελεγχθεί η αλλαγή του γονιδίου RB1 σε κύτταρα πέρα ​​από το μάτι, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια εξέταση αίματος. Αυτή η εξέταση μπορεί τυπικά να καθορίσει εάν ένα παιδί έχει ρητινοβλάστωμα που είναι κληρονομικό.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ποιο είδος έχει ένα παιδί, καθώς όσοι έχουν κληρονομικό ρετινοβλάστωμα είναι πιο επιρρεπείς σε άλλους καρκίνους αργότερα στη ζωή τους και είναι πιο πιθανό να αποκτήσουν καρκίνο εάν λάβουν ακτινοθεραπεία. Μετά τη θεραπεία, αυτά τα παιδιά θα χρειαστούν στενή παρακολούθηση. (Δείτε τη θεραπεία που ακολουθεί.) Επιπλέον, καθένας από τους δικούς του απογόνους θα έχει 1 στις 2 πιθανότητες να κληρονομήσει τη μετάλλαξη του γονιδίου RB1 από αυτούς.

Άλλα μέλη της οικογένειας, όπως αδέρφια ή αδερφές, που μπορεί επίσης να έχουν τη μετάλλαξη του γονιδίου RB1, μπορεί να επηρεαστούν εάν ένα παιδί αναπτύξει την κληρονομική μορφή του ρητινοβλαστώματος. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτόν τον κίνδυνο και εάν άλλα παιδιά στην οικογένεια πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο για τη μετάλλαξη, συναντώντας έναν γενετικό σύμβουλο.

Μερικές φορές οι δοκιμές δεν είναι σε θέση να καθορίσουν οριστικά εάν ένα νεαρό παιδί έλαβε τη μετάλλαξη του γονιδίου RB1. Η πιο ασφαλής πορεία δράσης υπό αυτές τις συνθήκες είναι να παρακολουθείτε στενά το νεαρό (και άλλα παιδιά της οικογένειας) για αμφιβληστροειδοβλάστωμα μέσω συνήθων οφθαλμικών εξετάσεων.

Βιοψία

Μια βιοψία, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού από τον όγκο και την εξέτασή του στο μικροσκόπιο, απαιτείται για τη διάγνωση της πλειοψηφίας των κακοηθειών. Πρακτικά δεν γίνεται ποτέ για τον εντοπισμό του ρετινοβλαστώματος, καθώς η προσπάθεια βιοψίας ενός όγκου στο πίσω μέρος του ματιού μπορεί συχνά να προκαλέσει βλάβη στο μάτι και μπορεί να διασπείρει καρκινικά κύτταρα. Αντίθετα, οι ιατροί βασίζουν τις διαγνώσεις τους σε απεικονιστικές εξετάσεις και οφθαλμικές εξετάσεις όπως αυτές που αναφέρθηκαν παραπάνω. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι σημαντικό οι διαγνώσεις του αμφιβληστροειδούς βλαστώματος να γίνονται από ειδικούς.

οσφυονωτιαια παρακεντηση

Το οπτικό νεύρο, που συνδέει το μάτι με τον εγκέφαλο, μπορεί περιστασιακά να αναπτύξει αμφιβληστροειδοβλαστώματα. Αυτό το τεστ ανιχνεύει συχνά καρκινικά κύτταρα σε δείγματα εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ), του υγρού που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, εάν ο καρκίνος έχει μεταναστεύσει στην επιφάνεια του εγκεφάλου. Η οσφυονωτιαία παρακέντηση τυπικά δεν είναι απαραίτητη για παιδιά με αμφιβληστροειδοβλάστωμα. Χρησιμοποιείται κυρίως όταν υπάρχει λόγος να υποπτευόμαστε ότι το ρετινοβλάστωμα μπορεί να έχει περάσει στον εγκέφαλο.

Στο νεαρό συνήθως χορηγείται αναισθητικό για αυτό το τεστ, ώστε να νυστάζει και να είναι ακίνητο κατά τη διάρκεια της διαδικασίας. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να εξασφαλίσετε μια καθαρή νωτιαία βρύση. Η περιοχή του κάτω μέρους της πλάτης πάνω από τη σπονδυλική στήλη μουδιάζει πρώτα ο γιατρός. Στη συνέχεια, το υγρό αποσύρεται απαλά και μεταφέρεται στο εργαστήριο για ανάλυση χρησιμοποιώντας μια μικροσκοπική, κούφια βελόνα που εισάγεται ανάμεσα στα οστά της σπονδυλικής στήλης.

Αναρρόφηση μυελού των οστών και βιοψία

Αυτές οι 2 εξετάσεις θα μπορούσαν να πραγματοποιηθούν για να διαπιστωθεί εάν ο καρκίνος έχει προχωρήσει στον μυελό των οστών, το μαλακό εσωτερικό ορισμένων οστών. Εκτός εάν το αμφιβληστροειδοβλάστωμα έχει προχωρήσει πέρα ​​από το μάτι και οι επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου έχουν λόγους να πιστεύουν ότι μπορεί επίσης να έχει επηρεάσει τον μυελό των οστών, αυτές οι εξετάσεις συνήθως δεν είναι απαραίτητες.

Συνήθως, οι δοκιμές ολοκληρώνονται ταυτόχρονα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα δείγματα συλλέγονται από το πίσω μέρος του οστού της λεκάνης (ισχίου), αν και μπορεί να προέρχονται και από άλλα οστά. Στο νεαρό συνήθως χορηγείται αναισθητικό, επομένως είναι αναίσθητο καθ' όλη τη διάρκεια της επέμβασης.

Μια μικρή ποσότητα υγρού μυελού των οστών αναρροφάται με μια σύριγγα αφού αναρροφηθεί από το οστό χρησιμοποιώντας μια λεπτή, κοίλη βελόνα που χρησιμοποιείται για την αναρρόφηση μυελού των οστών.

Μετά την αναρρόφηση, γίνεται συχνά βιοψία μυελού των οστών. Με μια λίγο μεγαλύτερη βελόνα που οδηγείται κάτω στο οστό, εξάγεται ένα μικρό κομμάτι οστού και μυελού. Μετά την ολοκλήρωση της βιοψίας, εφαρμόζεται πίεση στην περιοχή για να βοηθήσει στη διακοπή τυχόν αιμορραγίας.

Στη συνέχεια, ένα εργαστήριο θα εξετάσει τα δείγματα για να ελέγξει για καρκινικά κύτταρα.

Θεραπεία του ρετινοβλαστώματος

Χειρουργική

Για πολλά αμφιβληστροειδοβλαστώματα, ειδικά εκείνα με μικρότερους όγκους, δεν απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

Ωστόσο, εάν ένας όγκος έχει γίνει τεράστιος όταν ανακαλυφθεί, η όραση στο μάτι μπορεί να έχει χαθεί, με μικρές πιθανότητες ανάκαμψης. Ο εκπυρήνας, μια επέμβαση για την αφαίρεση ολόκληρου του οφθαλμού και ενός τμήματος του οπτικού νεύρου που συνδέεται με αυτό, είναι η τυπική πορεία θεραπείας σε αυτήν την κατάσταση.

Εάν άλλες θεραπείες που προορίζονται να προσπαθήσουν να σώσουν το μάτι είναι ανεπιτυχείς στη θεραπεία του καρκίνου, μπορεί επίσης να απαιτείται εκπυρήνωση.

Η επέμβαση γίνεται με το νεαρό υπό γενική αναισθησία (σε βαθύ ύπνο). Ο βολβός του ματιού συνήθως αντικαθίσταται από ένα τροχιακό εμφύτευμα κατά την ίδια διαδικασία. Το εμφύτευμα αποτελείται από υδροξυαπατίτη ή σιλικόνη (μια ουσία παρόμοια με το οστό). Θα πρέπει να κινείται με τον ίδιο τρόπο που θα έκανε το μάτι γιατί συνδέεται με τους μύες που κινούν το μάτι.

Πιθανότατα, το παιδί σας θα επιτρέπεται να φύγει από το νοσοκομείο εκείνη την ημέρα ή την επόμενη μέρα.

Μπορείτε να πάτε το παιδί σας σε έναν οφθαλμίατρο μερικές εβδομάδες αργότερα και θα του φτιάξει ένα προσθετικό μάτι. Αυτό είναι ένα λεπτό κέλυφος που μοιάζει με μεγάλο φακό επαφής και γλιστράει πάνω από το τροχιακό εμφύτευμα και κάτω από τα βλέφαρα. Θα έχει το ίδιο μέγεθος και χρώμα με το άλλο μάτι. Θα είναι αρκετά δύσκολο να το ξεχωρίσεις από το πραγματικό μάτι μόλις τοποθετηθεί.

Η εκπυρήνωση και των δύο ματιών θα άφηνε ένα άτομο εντελώς τυφλό εάν το αμφιβληστροειδοβλάστωμα επηρέαζε και τα δύο μάτια. Αυτή μπορεί να είναι η καλύτερη πορεία δράσης για να διασφαλιστεί ότι έχει αφαιρεθεί όλος ο καρκίνος εάν κανένα από τα μάτια δεν έχει λειτουργική όραση λόγω βλάβης που σχετίζεται με τον καρκίνο που έχει προηγουμένως γίνει. Ωστόσο, οι γιατροί μπορεί να προτείνουν να δοκιμάσετε πρώτα άλλες μορφές θεραπείας εάν υπάρχει δυνατότητα διατήρησης της χρήσιμης όρασης στο ένα ή και στα δύο μάτια.

Χημειοθεραπεία

Η χημειοθεραπεία είναι μια φαρμακευτική θεραπεία που χρησιμοποιεί χημικές ουσίες για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα. Σε παιδιά με αμφιβληστροειδοβλάστωμα, η χημειοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη συρρίκνωση ενός όγκου, έτσι ώστε μια άλλη θεραπεία, όπως η κρυοθεραπεία ή η θεραπεία με λέιζερ, να μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία των υπολειπόμενων καρκινικών κυττάρων. Αυτό μπορεί να βελτιώσει τις πιθανότητες ότι το παιδί σας δεν θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του ματιού.

Οι τύποι χημειοθεραπείας που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του ρετινοβλαστώματος περιλαμβάνουν:

• Χημειοθεραπεία που ταξιδεύει σε ολόκληρο το σώμα. Φάρμακα χημειοθεραπείας που χορηγούνται μέσω α αιμοφόρο αγγείο θα ταξιδέψει σε όλο το σώμα για να σκοτώσει τον καρκίνο κύτταρα.
• Χημειοθεραπεία με ένεση κοντά στον όγκο. Ένας εξειδικευμένος τύπος χημειοθεραπείας, γνωστός ως ενδοαρτηριακή χημειοθεραπεία, χορηγεί το φάρμακο απευθείας στον όγκο μέσω ενός μικροσκοπικού σωλήνα (καθετήρα) σε μια αρτηρία που παρέχει αίμα στο μάτι. Ο γιατρός μπορεί να βάλει ένα μικροσκοπικό μπαλόνι στην αρτηρία για να κρατήσει το φάρμακο κοντά στον όγκο.
• Χημειοθεραπεία που χορηγείται στο μάτι. Η ενδοϋαλοειδική χημειοθεραπεία περιλαμβάνει την έγχυση φαρμάκων χημειοθεραπείας απευθείας στο μάτι.

Ακτινοθεραπεία

Η ακτινοθεραπεία χρησιμοποιεί ενέργεια υψηλής ισχύος, όπως ακτίνες Χ και πρωτόνια, για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα. Οι τύποι ακτινοθεραπείας που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του ρητινοβλαστώματος περιλαμβάνουν:

• Τοπική ακτινοβολία. Κατά τη διάρκεια της τοπικής ακτινοβολίας, που ονομάζεται επίσης ακτινοθεραπεία πλάκας ή βραχυθεραπεία, η συσκευή θεραπείας τοποθετείται προσωρινά κοντά στον όγκο.

  Η τοπική ακτινοβολία για το ρετινοβλάστωμα χρησιμοποιεί έναν μικρό δίσκο που περιέχει σπόρους ραδιενεργού υλικού. Ο δίσκος ράβεται στη θέση του και αφήνεται για λίγες μέρες ενώ εκπέμπει αργά ακτινοβολία στον όγκο.

  Η τοποθέτηση ακτινοβολίας κοντά στον όγκο μειώνει την πιθανότητα η θεραπεία να επηρεάσει υγιείς ιστούς έξω από το μάτι. Αυτός ο τύπος ακτινοθεραπείας χρησιμοποιείται συνήθως για όγκους που δεν ανταποκρίνονται στη χημειοθεραπεία.

• Εξωτερική ακτινοβολία δέσμης. Η εξωτερική ακτινοβολία μεταδίδει δέσμες υψηλής ισχύος στον όγκο από ένα μεγάλο μηχάνημα έξω από το σώμα. Καθώς το παιδί σας ξαπλώνει σε ένα τραπέζι, το μηχάνημα κινείται γύρω από το παιδί σας, μεταφέροντας την ακτινοβολία.

  Η εξωτερική ακτινοβολία μπορεί να προκαλέσει παρενέργειες όταν οι ακτίνες ακτινοβολίας φτάνουν στις ευαίσθητες περιοχές γύρω από το μάτι, όπως ο εγκέφαλος. Για το λόγο αυτό, η εξωτερική ακτινοβολία συνήθως προορίζεται για παιδιά με προχωρημένο αμφιβληστροειδοβλάστωμα.

Θεραπεία με λέιζερ (διατρικιδική θερμοθεραπεία)

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας με λέιζερ, χρησιμοποιείται λέιζερ θερμότητας για την άμεση καταστροφή των καρκινικών κυττάρων.

Θεραπεία κρυολογήματος (κρυοθεραπεία)

Η κρυοθεραπεία χρησιμοποιεί υπερβολικό κρύο για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα.

Κατά τη διάρκεια της κρυοθεραπείας, μια πολύ ψυχρή ουσία, όπως το υγρό άζωτο, τοποθετείται μέσα ή κοντά στα καρκινικά κύτταρα. Μόλις παγώσουν τα κύτταρα, η ψυχρή ουσία απομακρύνεται και τα κύτταρα ξεπαγώνουν. Αυτή η διαδικασία κατάψυξης και απόψυξης, που επαναλαμβάνεται μερικές φορές σε κάθε συνεδρία κρυοθεραπείας, προκαλεί τον θάνατο των καρκινικών κυττάρων.