California Üniversitesi, San Francisco ve Tennessee'deki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki araştırmacılar, yıllar önce tıbbi gizemleri çözdüler ve ailevi kan hastalıklarına ve hatta lösemiye neden olabilecek bir çift genetik mutasyon keşfettiler. Bu çalışma, 16 ailede 5 kardeşin DNA analizine dayanıyor ve kalıtsal mutasyonlara sahip bazı çocukların kendi başlarına iyileşeceklerine ve ayrıca doktorların invazif ve tehlikeli kemik iliği nakillerinden kaçınmasına yardımcı olan başka bazı genetik belirteçler bulduğuna işaret ediyor.
Bu hastalığı çevreleyen problemler, 30 yıldan daha uzun bir süre önce, San Francisco'daki California Üniversitesi'nden onkolog Kevin Shannon, MD ve meslektaşlarının, çoğu düşük kan hücre sayısına (anormal miyelodisplastik) sahip olabilecek birkaç aileyle tanıştığı zaman izlenebilir. sendromu) Sign veya MDS) ve şiddetli ve ölümcül bir kan kanseri olan akut miyeloid lösemi (AML). Bu hastalar, tek kromozom 7 olarak adlandırılan 7. kromozomun her zamanki iki kopyası yerine bir kopyasına sahiptir.
Veriler, 9. kromozomda yer alan SAMD9 ve SAMD7L genlerindeki mutasyonların, tek kromozom 7 sendromuyla yakından ilişkili olduğunu ancak birçok sağlıklı kardeşin ve hastanın ebeveynlerinin de bu mutasyonları herhangi bir belirti olmadan taşıdığını gösteriyor. Araştırmacılar, MDS ve AML semptomları olan hastaların aynı zamanda daha ciddi bir hastalığa yol açabilen spesifik bir ikincil gen mutasyonuna da sahip olduklarını ve bu ek mutasyonlara sahip olmayan hastalarda genellikle hiçbir semptom görülmediğini ve kan gelişebileceğini gösterdi. Sayım düşüktür ancak çoğu tedavi olmaksızın kendi kendine iyileşebilir.
AML ve MDS hastalarında 7. kromozomdaki genetik değişiklikler çok sık görülür ve tek kromozom 7'nin habis tümörleri kötü prognoz ile ilişkilidir ve mevcut tedavilere iyi yanıt vermez. 860. kromozomda 7'tan fazla gen ile SAMD9 ve SAMD99L'nin ailesel olmayan MDS ve AML'deki rolünü ve 7. kromozomdaki diğer genlerle nasıl etkileşime girdiklerini anlamak ilginç olacaktır.
