Mielodisplastični sindromi

Kaj je mielodisplastični sindrom?

Mielodisplastični sindromi, znani tudi kot mielodisplazija, so skupina rakavih obolenj, ki preprečujejo, da bi izvorne krvne celice dozorele v zdrave krvne celice. Mielodisplazija je drugo ime za mielodisplastične sindrome. Mielodisplastični sindromi so skupina motenj, ki lahko povzročijo resna stanja, kot so anemija, pogoste okužbe in krvavitve, ki se ne ustavijo. Bolniki z MDS imajo povečano tveganje za razvoj akutna mieloična levkemija. Če imate MDS, bodo vaši zdravstveni delavci zdravljenje osredotočili na zmanjšanje resnosti vaših simptomov, zdravljenje stanj, ki jih povzroča MDS, in upočasnitev napredovanja bolezni.

Znaki in simptomi

V mnogih primerih mielodisplastični sindromi ne povzročijo zgodnjih opozorilnih znakov ali simptomov. Preprost krvni test bi lahko pokazal njihovo prisotnost. Glavni vzrok za znake in simptome so lahko mielodisplastični sindromi in druga stanja. Posvetujte se z zdravnikom primarne zdravstvene oskrbe, če imate katerega od naslednjih stanj:

Utrujenost
Zasoplost
Nenavadna bledica (bledica), ki se pojavi zaradi nizkega števila rdečih krvničk (anemija)
Lahke ali nenavadne podplutbe ali krvavitve, ki se pojavijo zaradi nizkega števila krvnih ploščic (trombocitopenija)
Majhne rdeče lise tik pod kožo, ki so posledica krvavitve (petehije)
Pogoste okužbe, ki se pojavijo zaradi nizkega števila belih krvničk (levkopenija)

Vzroki mielodisplastičnih sindromov

Ko je človek zdrav, bo njegov kostni mozeg proizvajal nove, nezrele krvne celice, ki se bodo sčasoma razvile v zrele krvne celice. Mielodisplastične sindrome povzroči vse, kar ovira ta proces in preprečuje zorenje krvnih celic.

Krvne celice propadejo v kostnem mozgu ali kmalu po vstopu v krvni obtok, namesto da bi se normalno razvijale. Sčasoma je več nezrelih in okvarjenih celic kot zdravih, kar vodi do težav, kot so utrujenost, ki jo povzroča premalo zdravih rdečih krvnih celic (anemija), okužbe, ki jih povzroča premalo zdravih belih krvnih celic (levkopenija), in krvavitve, ki jih povzroča preveč malo trombocitov za strjevanje krvi. Te težave nastanejo, ker je več nezrelih in okvarjenih celic kot zdravih (trombocitopenija).

Večina mielodisplastičnih sindromov nima jasno opredeljenega vzroka. Nekatere povzroči zdravljenje raka, kot sta kemoterapija in obsevanje, druge pa stik s strupenimi kemikalijami, kot je benzen.

Vrste

Svetovna zdravstvena organizacija deli mielodisplastične sindrome na podtipe glede na vrsto vpletenih krvnih celic – rdečih celic, belih krvnih celic in trombocitov.

Podtipi mielodisplastičnega sindroma vključujejo:

Mielodisplastični sindromi z enolinično displazijo. Ena vrsta krvnih celic – bele krvne celice, rdeče krvne celice ali trombociti – je nizka in se pod mikroskopom zdi nenormalna.
Mielodisplastični sindromi z multilinearno displazijo. Pri tem podtipu sta dve ali tri vrste krvnih celic nenormalne.
Mielodisplastični sindromi z obročastimi sideroblasti. Ta podtip vključuje majhno število ene ali več vrst krvnih celic. Značilna lastnost je, da obstoječe rdeče krvne celice v kostnem mozgu vsebujejo obroče odvečnega železa.
Mielodisplastični sindromi z izolirano del(5q) kromosomsko nenormalnostjo. Ljudje s tem podtipom imajo majhno število rdečih krvnih celic, celice pa imajo specifično mutacijo v DNK.
Mielodisplastični sindromi s prekomernimi blasti. V tem podtipu je lahko katera koli od treh vrst krvnih celic – rdečih krvnih celic, belih krvnih celic ali trombocitov – nizka in se pod mikroskopom zdi nenormalna. V krvi in kostnem mozgu najdemo zelo nezrele krvne celice (blaste).
Mielodisplastični sindromi, ki jih ni mogoče razvrstiti. Pri tem podtipu je zmanjšano število ene ali več vrst zrelih krvnih celic, celice pa so lahko pod mikroskopom videti nenormalne. Včasih so krvne celice videti normalne, vendar lahko analiza ugotovi, da imajo celice spremembe DNK, ki so povezane z mielodisplastičnimi sindromi.

Dejavniki tveganja

Dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za mielodisplastične sindrome, vključujejo:

Starejša starost. Večina ljudi z mielodisplastičnim sindromom je starejših od 60 let.
Predhodno zdravljenje s kemoterapijo ali obsevanjem. Kemoterapija ali radioterapija, ki se običajno uporabljata za zdravljenje raka, lahko poveča tveganje za mielodisplastične sindrome.
Izpostavljenost nekaterim kemikalijam. Kemikalije, vključno z benzenom, so bile povezane z mielodisplastičnimi sindromi.

Diagnoza

Ponudniki izvedejo več korakov za diagnosticiranje mielodisplastičnih sindromov, začenši s preiskavami krvi in kostnega mozga. Tukaj je nekaj testov, ki jih lahko opravijo:

Popolna krvna slika (CBC) z razliko. Vaš ponudnik bo odvzel vzorce krvi za analizo vaših rdečih in belih krvnih celic, vključno s štetjem števila vsake vrste belih krvnih celic.
Bris periferne krvi. Preverili bodo vaš vzorec krvi glede sprememb v številu, vrsti, obliki in velikosti krvnih celic ter ali imate preveč železa v rdečih krvnih celicah.
Citogenetska analiza. Vaš ponudnik si lahko vzorec krvi ogleda pod mikroskopom in išče spremembe v kromosomih krvnih celic. Kromosomi so deli naših celic, ki vsebujejo gene. Geni so narejeni iz DNK. Nenavadni kromosomi lahko pomenijo, da je nekaj vplivalo na vašo DNK, kar je povzročilo spremembe v kromosomih krvnih celic.
Aspiracija kostnega mozga in biopsija. Za izvedbo tega postopka vaš ponudnik vstavi votlo iglo v vašo kolčno kost, da odstrani kostni mozeg, kri in majhen košček kosti za pregled pod mikroskopom.

Zdravljenje mielodisplastičnih sindromov

Cilj zdravljenja mielodisplastičnih sindromov je običajno upočasniti napredovanje bolezni, izboljšati simptome in zaščititi pred zapleti. Trenutno ni zdravljenja, ki bi lahko odpravilo učinke mielodisplastičnih sindromov, vendar lahko nekatera zdravila pomagajo upočasniti napredovanje bolezni.

Možno je, da zdravljenje ni potrebno takoj, če ni simptomov. Namesto tega vam bo zdravnik morda predlagal načrtovanje rutinskih pregledov in laboratorijskih preiskav, da bi spremljali vaše stanje in ugotovili, ali bolezen napreduje ali ne.

V teku je preiskava mielodisplastičnih sindromov. Posvetujte se s svojim zdravnikom primarne zdravstvene oskrbe o sodelovanju v kateri koli kliničnih preskušanj to bi lahko bilo primerno zate.

Ponudniki zdravstvenih storitev lahko uporabljajo kemoterapijo, imunosupresivno terapijo ali presaditev matičnih celic za uničenje nezdravih krvnih celic. Tukaj so informacije o teh zdravljenjih:

Kemoterapija: Ponudniki zdravstvenih storitev lahko uporabljajo isto kemoterapijo, ki se uporablja za zdravljenje AML.
Imunosupresivno zdravljenje: Ponudniki lahko uporabljajo to zdravljenje za določene podtipe MDS. Imunosupresivno zdravljenje zavira prekomerno delovanje imunskega sistema in lahko pomaga zmanjšati potrebo po transfuziji.
Presaditev matičnih celic: Mielodisplastične sindrome je mogoče zdraviti le s postopkom, imenovanim presaditev kostnega mozga, ki se imenuje tudi presaditev matičnih celic. To je edina možnost zdravljenja, ki omogoča ozdravitev stanja. Vendar pa je zaradi velike verjetnosti razvoja resnih neželenih učinkov to zdravljenje običajno rezervirano za bolnike, ki so dovolj dobrega zdravja, da prenesejo njegove učinke. Visoke odmerke kemoterapevtskih zdravil se običajno daje bolnikom, ki so podvrženi presaditvi kostnega mozga, da bi izkoreninili vse nenormalne krvne celice, ki so lahko prisotne v njihovem kostnem mozgu. Poškodovane izvorne celice v kostnem mozgu se nato zamenjajo za zdrave celice, ki so bile darovane (alogenska presaditev). V določenih okoliščinah je mogoče uporabiti kemoterapevtska zdravila nižje intenzivnosti, da se zmanjšajo tveganja, povezana s presaditvijo kostnega mozga. za starejše bolnike in druge bolnike, ki običajno ne pridejo v poštev za to zdravljenje.

Ta zdravljenja imajo različne stranske učinke in zaplete. Ko razmišljate o možnostih zdravljenja, povprašajte svojega zdravnika o stranskih učinkih in zapletih vsake možnosti.