Kronična mielogena levkemija (CML)

Kaj je kronična mielogena levkemija (CML)?

Kronična mielogena levkemija (CML) je redka vrsta raka kostnega mozga, ki prizadene gobasto tkivo v kosteh, ki proizvaja krvne celice. Zaradi KML se poveča število belih krvnih celic v krvi.

Ime "kronična" se nanaša na dejstvo, da kronična mielogena levkemija napreduje počasneje kot akutne oblike levkemije. Pri kronični mielogeni levkemiji se izraz "mielogena" (my-uh-LOHJ-uh-nus) nanaša na vrsto celic, ki jih prizadene rak.

Kronična mieloična levkemija in kronična granulocitna levkemija sta druga imena za kronično mieloično levkemijo. Večinoma prizadene starejše ljudi in precej redko prizadene mlade, medtem ko lahko prizadene vsakogar v kateri koli starosti.

Ljudje s kronično mieloično levkemijo imajo zdaj zaradi napredka pri zdravljenju veliko boljšo prognozo. Po diagnozi bo večina oseb šla v remisijo in preživela več let.

Kaj je CML?

Kronična mielogena levkemija (znana tudi kot KML ali kronična granulocitna levkemija) je počasi napredujoča bolezen krvi in ​​kostnega mozga, ki prizadene predvsem ljudi v štiridesetih ali petdesetih letih, izjema so otroci.

1. Kronična mielogena levkemija je stanje, pri katerem kostni mozeg proizvaja nenormalno veliko število belih krvnih celic.
2. Levkemija lahko prizadene rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombocite.
3. Izguba teže in izčrpanost sta dva znaka in simptoma kronične mielogene levkemije.
4. Kromosomsko mutacijo (spremembo) Philadelphia najdemo pri večini bolnikov s KML.
5. Diagnozo kronične mielogene levkemije postavimo s preiskavami krvi in ​​kostnega mozga.
6. Na prognozo (verjetnost ozdravitve) in možnosti zdravljenja vplivajo številni dejavniki.

Simptomi CML

Simptomi in znaki kronične mielogene levkemije niso vedno prisotni. Možno je, da ga bodo odkrili s krvnim testom.

Ko se pojavijo, se lahko pojavijo naslednji znaki in simptomi:

1. Bolečine v kosteh
2. Lahko krvavi
3. Ko zaužijete majhno količino hrane, se počutite zadovoljni.
4. Vročina
5. Hujšanje brez napora
6. Izguba apetita.

Vzroki za CML

Ko gre kaj narobe v genih celic vašega kostnega mozga, se razvije kronična mielogena levkemija. Ni jasno, kaj sproži ta proces, vendar so zdravniki ugotovili, kako vodi do kronične mielogene levkemije.

Nenormalen kromosom

Človeške celice imajo privzeto 23 parov kromosomov. Ti kromosomi vsebujejo DNK, ki vključuje navodila (gene), ki nadzorujejo celice vašega telesa. Kromosomi v krvnih celicah pri osebah s kronično mielogeno levkemijo med seboj zamenjajo dele. Ekstra kratek kromosom 22 in ekstra dolg kromosom 9 nastaneta, ko del kromosoma 9 zamenja mesti z delom kromosoma 22.

Kromosom Philadelphia, ki je zelo kratek kromosom 22, je dobil ime po mestu, kjer je bil odkrit. 90 % oseb s kronično mielogeno levkemijo ima kromosom Philadelphia v krvnih celicah.

Nov gen ustvari kromosom Philadelphia. Nov gen, imenovan BCR-ABL, nastane, ko geni iz kromosoma 9 medsebojno delujejo z geni iz kromosoma 22. Gen BCR-ABL vključuje navodila, ki nenormalni krvni celici sporočajo, naj proizvede preveč beljakovine tirozin kinaze. Tirozin kinaza spodbuja raka, saj omogoča nenadzorovano rast specifične krvi celice.

Kostni mozeg, gobast material v vaših kosteh, je kraj, kjer se začnejo vaše krvne celice. Vaš kostni mozeg proizvaja nezrele celice (matične krvne celice) na nadzorovan način, ko deluje normalno. Te celice nato dozorijo in se specializirajo v rdeče, bele in trombocitne krvne celice, ki krožijo po telesu.

Ta mehanizem je pri kronični mielogeni levkemiji moten. Gen BCR-ABL povzroča tirozin kinazo, ki omogoča razvoj preveč belih krvnih celic. Kromosom Philadelphia je nenormalen v večini ali vseh teh celicah. Normalne bele krvne celice se razvijajo in odmirajo, bolne pa ne. Obolele bele krvne celice se hitro razmnožujejo, izrivajo zdrave krvne celice in povzročajo poškodbe kostnega mozga.

Diagnoza CML

Za diagnosticiranje kronične mieloične levkemije se uporabljajo naslednji testi in tehnike:

Zdravniški pregled: Zdravnik vas bo pregledal in izmeril vaše vitalne znake, vključno z vašim pulzom in krvnim tlakom. Pregledal vam bo tudi bezgavke, vranico in trebuh, da ugotovi, ali so povečani.

Krvni test: Popolna krvna slika lahko odkrije nepravilnosti v krvnih celicah, kot je nenormalno visoko število belih krvnih celic. Kemični testi krvi, ki se uporabljajo za oceno delovanja organov, lahko razkrijejo anomalije, ki lahko zdravniku pomagajo pri postavitvi diagnoze.

Test kostnega mozga: Vzorci kostnega mozga se odvzamejo za laboratorijsko testiranje z biopsijo kostnega mozga in aspiracijo kostnega mozga. Za te preiskave se odvzame kostni mozeg iz kolčne kosti.

Poiščite kromosom Philadelphia s temi testi. Vzorci krvi ali kostnega mozga se analizirajo na prisotnost kromosoma Philadelphia ali gena BCR-ABL z uporabo specializiranih testov, kot sta analiza fluorescenčne in situ hibridizacije (FISH) in test verižne reakcije s polimerazo (PCR).

Zdravljenje KML

• Za bolnike s kronično mieloično levkemijo obstajajo različne vrste zdravljenja.
• Uporablja se šest vrst standardnega zdravljenja:
  • Ciljno zdravljenje
  • Kemoterapija
  • imunoterapija
  • Kemoterapija v velikih odmerkih s presaditvijo matičnih celic
  • Infuzija donorskih limfocitov (DLI)
  • Surgery
• Nove vrste zdravljenja se preizkušajo v kliničnih preskušanjih.

Ciljna terapija z zdravili

Ciljna zdravila ciljajo na določeno komponento rakavih celic, ki povzroči, da uspevajo in se razmnožujejo za boj proti bolezni. Protein, ki ga ustvari gen BCR-ABL, tirozin kinaza, je tarča teh zdravil pri kronični mielogeni levkemiji.

Ciljna zdravila, ki blokirajo delovanje tirozin kinaze, vključujejo:

• Imatinib (Gleevec)
• dasatinib (Sprycel)
• Nilotinib (Tasigna)
• Bosutinib (bosulif)
• ponatinib (iclusig)

Pri bolnikih s kronično mielogeno levkemijo so tarčna zdravila prva linija zdravljenja. Oteklina ali zabuhlost kože, slabost, mišični krči, izčrpanost, driska in kožni izpuščaji so med stranskimi učinki teh tarčnih zdravil.

Uspešnost tarčnega zdravljenja z zdravili spremljamo s krvnimi testi, ki ugotavljajo prisotnost gena BCR-ABL. Zdravniki lahko raziščejo alternativna ciljna zdravila, kot je omacetaksin (Synribo)ali druga zdravila, če se bolezen ne odzove ali postane odporna na ciljno zdravljenje.

Zdravniki se morajo še odločiti, ali je varno prenehati jemati tarčna zdravila za osebe s kronično mielogeno levkemijo. Posledično večina ljudi še naprej jemlje ciljna zdravila, tudi ko krvni testi pokažejo, da je bolezen v remisiji. Po pretehtanju koristi in nevarnosti se lahko vi in ​​vaš zdravnik v posebnih okoliščinah odločita za prekinitev zdravljenja s ciljnimi zdravili.

Presaditev kostnega mozga

Presaditev kostnega mozga, znana tudi kot presaditev matičnih celic, je edini način za trajno ozdravitev kronične mieloične levkemije. Ker pa so presaditve kostnega mozga tvegane in imajo veliko verjetnost pomembnih posledic, so običajno rezervirane za tiste, ki se niso odzvali na druga zdravljenja.

Visoki odmerki kemoterapevtskih zdravil se uporabljajo za ubijanje krvotvornih celic v vašem kostnem mozgu po presaditvi kostnega mozga. Nato se krvodajalčeve matične celice črpajo v vaš krvni obtok. Da bi nadomestile bolne celice, nove celice ustvarijo nove, zdrave krvne celice.

Kemoterapija

Kemoterapija je zdravljenje levkemije z zdravili, ki ubija hitro rastoče celice v telesu. Za zdravljenje agresivne kronične mielogene levkemije se zdravila za kemoterapijo občasno kombinirajo s ciljno terapijo z zdravili. Zdravila za kemoterapijo imajo različne stranske učinke, odvisno od tega, katera zdravila jemljete.

Klinična preskušanja

Klinična preskušanja obravnavajo najsodobnejše terapije za bolezni ter inovativne načine uporabe starih. Vpis v klinično preskušanje kronične mielogene levkemije vam lahko ponudi priložnost, da preizkusite najsodobnejše zdravljenje, vendar ne zagotavlja ozdravitve. Posvetujte se s svojim zdravnikom, katera klinična preskušanja so vam na voljo. Skupaj lahko raziščete prednosti in slabosti kliničnega preskušanja.