Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco i St. Jude Children's Research Hospital w Tennessee rozwikłali tajemnice medyczne dziesiątki lat temu i odkryli parę mutacji genetycznych, które mogą powodować rodzinne choroby krwi, a nawet białaczkę. Badanie to opiera się na analizie DNA 16 rodzeństwa w 5 rodzinach, wskazując, że niektóre dzieci z odziedziczonymi mutacjami wyzdrowieją samodzielnie, a także znaleziono kilka innych markerów genetycznych, które pomagają lekarzom uniknąć inwazyjnych i niebezpiecznych przeszczepów szpiku kostnego.
Problemy związane z tą chorobą można prześledzić wstecz ponad 30 lat temu, kiedy onkolog Kevin Shannon, MD, z University of California, San Francisco, wraz ze współpracownikami spotkał kilka rodzin, z których wiele może mieć niski poziom krwinek (nieprawidłowy mielodysplastyczny zespół objawów lub MDS) oraz ostra białaczka szpikowa (AML), ciężki i śmiertelny nowotwór krwi. Pacjenci ci mają jedną zamiast zwykłych dwóch kopii chromosomu 7, który jest nazywany pojedynczym chromosomem 7.
Dane pokazują, że mutacje w genach SAMD9 i SAMD9L zlokalizowanych na chromosomie 7 są ściśle powiązane z zespołem pojedynczego chromosomu 7, jednak wiele zdrowego rodzeństwa i rodziców pacjentów również jest nosicielami tych mutacji bez żadnych objawów. Naukowcy wykazali, że u pacjentów, u których występują objawy MDS i AML, występuje również specyficzna wtórna mutacja genu, która może wywołać poważniejszą chorobę, a u pacjentów bez tych dodatkowych mutacji często nie występują żadne objawy i może rozwinąć się krew. Ich liczba jest niska, ale większość z nich może wyzdrowieć samodzielnie, bez leczenia.
Zmiany genetyczne na chromosomie 7 są bardzo częste u pacjentów z AML i MDS, a nowotwory złośliwe pojedynczego chromosomu 7 wiążą się ze złym rokowaniem i nie reagują dobrze na istniejące terapie. Przy ponad 860 genach na chromosomie 7 interesujące będzie zrozumienie roli SAMD9 i SAMD99L w nierodzinnych MDS i AML oraz ich interakcji z innymi genami na chromosomie 7.
