Lipiec 2021: Talasemia beta jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacjami w genie biorącym udział w produkcji składnika hemoglobiny, białka transportującego tlen w organizmie. Mutacje te albo uniemożliwiają, albo ograniczają tworzenie się hemoglobiny, co skutkuje niedoborem dojrzałych krwinek czerwonych i uporczywą anemią, a także nadmiarem żelaza.
Mutacja, która powoduje talasemię beta, dotyka około 80-90 milionów ludzi na całym świecie, czyli około 1.5 procent populacji.
Children frequently inherit the gene mutation from parents who are carriers but show no signs of the condition. The child has a 25% probability of acquiring beta-thalassemia and a 50% chance of being an asymptomatic carrier like their parents in this circumstance.
Many individuals with beta-talasemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Inni mogą nie wymagać regularnych transfuzji do przeżycia (niezależni od transfuzji), ale mimo to cierpią między innymi na zakrzepicę, nadciśnienie płucne, niewydolność nerek i owrzodzenia nóg.
Talasemia beta rozprzestrzenia się szybciej niż kiedykolwiek
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of talasemia beta. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Kraje w południowej części Morza Śródziemnego zwiększyły zasoby, aby sprostać rosnącemu zapotrzebowaniu na pacjentów z talasemią beta. Chociaż eksperci ds. zdrowia i politycy w Europie Północnej i Zachodniej dostrzegają ten trend, brakuje im solidnych danych na temat występowania i wzorców choroby. Trudno jest uzasadnić inwestowanie w inicjatywy mające na celu rozwiązanie problemu bez danych, co utrudnia pacjentom identyfikację właściwych usługodawców.
Talasemia beta i COVID-19
Leczenie talasemii beta wymaga dużej ilości wiedzy i zasobów, w tym bezpiecznego oddawania krwi. Pandemia COVID-19 wywarła znaczny wpływ na globalne zaopatrzenie w krew, powodując spadek liczby dawców krwi w większości krajów UE oraz wyjątkowe problemy w krajach wschodzących i krajach o niskich dochodach, dysponujących ograniczonymi zasobami i dużą liczbą chorych. Unikanie dawców i ograniczona pojemność w miejscach pobierania krwi, a także przetwarzanie krwi i przerwanie łańcucha dostaw przyczyniły się do spadku liczby krwiodawców.
Nowsze schematy leczenia beta-talasemii
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
Jednak ostatnie postępy w dziedzinie leczenia zapewniły bardzo potrzebne możliwości leczenia niedokrwistości spowodowanej talasemią beta i umożliwiły pacjentom zmniejszenie uzależnienia od transfuzji krwinek czerwonych.
