According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, жатырдың қатерлі ісігі, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
Бұл зерттеу үшін зерттеушілер бір сынақтың бірнеше мутацияны ерте кезеңдегі скринингке арналғанын білгісі келді ісік секвенирлеу науқастарда Линч синдромы бар-жоғын анықтау үшін қазіргі уақытта қолданылатын бірнеше анықтау әдістерін алмастыра алады. Осы мақсатта зерттеушілер 419 CRC пациенттерінің ісік үлгілеріне талдау жасады. Зерттеудің барлық қатысушылары ісік үлгілерін дәстүрлі бірнеше сынама генетикалық сынақ әдісін және геномға дейінгі ісік секвенирлеуінің бір сынағы арқылы талдады. Олардың ішінде бір ісік үлгісі бірнеше мутацияға талдау жасады.
Зерттеушілер екі скринингтік әдістің нәтижелерін салыстырып, ісіктерді ретке келтірудің ертерек әдісі ескі көп анықтау моделіне қарағанда сезімтал және Линч синдромын нақтырақ анықтай алатындығын анықтады. Ісіктерді кезең-кезеңмен тізбектеу Линч синдромын анықтау жылдамдығын 10% арттырды, сонымен қатар науқастарға емдеу әдістері туралы маңызды ақпарат берді.
Past testing methods will only indicate suspicion of Lynch syndrome, but without multiple additional tests, the diagnosis cannot be confirmed, which will slow down the diagnosis process and increase costs. This new method points out the exact mutation at birth of the patient, and only requires a single test, using blood testing, which is cheaper than a multi-gene test kit. Previous methods sometimes required patients to perform five separate tests before knowing if they had Lynch syndrome.
Бұл жаңа әдіс экономикалық тиімділікті едәуір төмендете алады, сынақ нәтижелерін дәл анықтай алады және көптеген қауіпті науқастардың қатерлі ісікке ауысуына жол бермейді.
