Forscher der University of California in San Francisco und des St. Jude Children's Research Hospital in Tennessee haben vor Jahrzehnten medizinische Rätsel gelöst und zwei genetische Mutationen entdeckt, die familiäre Blutkrankheiten und sogar Leukämie verursachen können. Diese Studie basiert auf der DNA-Analyse von 16 Geschwistern in 5 Familien und weist darauf hin, dass sich einige Kinder mit vererbten Mutationen von selbst erholen. Außerdem wurden einige andere genetische Marker gefunden, die Ärzten helfen, invasive und gefährliche Knochenmarktransplantationen zu vermeiden.
Die Probleme im Zusammenhang mit dieser Krankheit lassen sich bis vor mehr als 30 Jahren zurückverfolgen, als der Onkologe Kevin Shannon, MD, von der University of California, San Francisco, und Kollegen mehrere Familien trafen, von denen viele möglicherweise niedrige Blutzellenzahlen (abnormale myelodysplastische Erkrankungen) hatten Syndrom) Zeichen oder MDS) und einer akuten myeloischen Leukämie (AML), einem schweren und tödlichen Blutkrebs. Diese Patienten haben eine statt der üblichen zwei Kopien von Chromosom 7, das als einzelnes Chromosom 7 bezeichnet wird.
Die Daten zeigen, dass Mutationen in den Genen SAMD9 und SAMD9L auf Chromosom 7 eng mit dem Single-Chromosom-7-Syndrom zusammenhängen, aber auch viele gesunde Geschwister und Eltern von Patienten tragen diese Mutationen ohne Symptome. Forscher haben gezeigt, dass Patienten, die Symptome von MDS und AML aufweisen, auch eine spezifische sekundäre Genmutation aufweisen, die eine ernstere Erkrankung auslösen kann. Bei Patienten ohne diese zusätzlichen Mutationen treten häufig keine Symptome auf und es kann zu Blutbildung kommen. Die Zahl ist niedrig, aber die meisten können ohne Behandlung von selbst genesen.
Genetische Veränderungen auf Chromosom 7 kommen bei Patienten mit AML und MDS sehr häufig vor, und bösartige Tumoren eines einzelnen Chromosoms 7 sind mit einer schlechten Prognose verbunden und sprechen nicht gut auf bestehende Therapien an. Mit mehr als 860 Genen auf Chromosom 7 wird es interessant sein, die Rolle von SAMD9 und SAMD99L bei nicht-familiärer MDS und AML zu verstehen und wie sie mit anderen Genen auf Chromosom 7 interagieren.
