Juli 2021: Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen in einem Gen verursacht wird, das an der Produktion eines Bestandteils von Hämoglobin beteiligt ist, dem Protein, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Diese Mutationen verhindern oder begrenzen die Hämoglobinbildung, was zu einem Mangel an reifen roten Blutkörperchen und anhaltender Anämie sowie einem Eisenüberschuss führt.
Die Mutation, die Beta-Thalassämie verursacht, betrifft weltweit etwa 80–90 Millionen Menschen, also etwa 1.5 Prozent der Bevölkerung.
Kinder erben die Genmutation häufig von Eltern, die Träger sind, aber keine Anzeichen der Erkrankung zeigen. Das Kind hat eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, eine Beta-Thalassämie zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, unter diesen Umständen ein asymptomatischer Träger wie seine Eltern zu sein.
Many individuals with beta-Thalassämie need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Andere benötigen möglicherweise keine regelmäßigen Transfusionen zum Überleben (nicht transfusionsabhängig), leiden jedoch unter anderen Gesundheitsproblemen unter Thrombose, pulmonaler Hypertonie, Nierenversagen und Beingeschwüren.
Beta-Thalassämie breitet sich schneller aus als je zuvor
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of Beta-Thalassämie. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Die Länder im südlichen Mittelmeerraum haben ihre Ressourcen aufgestockt, um der wachsenden Nachfrage nach Beta-Thalassämie-Patienten gerecht zu werden. Während Gesundheitsexperten und Politiker in Nord- und Westeuropa diesen Trend erkennen, fehlen ihnen solide Daten über das Auftreten und die Muster der Krankheit. Ohne Daten ist es schwierig, in Initiativen zur Lösung des Problems zu investieren, was es für Patienten schwieriger macht, die richtigen Anbieter zu finden.
Beta-Thalassämie & COVID-19
Die Behandlung von Beta-Thalassämie erfordert eine große Menge an Wissen und Ressourcen, einschließlich sicherer Blutspenden. Die COVID-19-Pandemie hatte einen erheblichen Einfluss auf die weltweite Blutversorgung, was zu einem Rückgang der Blutspenden in den meisten EU-Ländern und einzigartigen Problemen in Schwellen- und einkommensschwachen Ländern mit begrenzten Ressourcen und einer hohen Konzentration an erkrankten Patienten führte. Spendervermeidung und begrenzte Kapazitäten an den Spendenstandorten sowie die Blutverarbeitung und die Unterbrechung der Lieferkette trugen alle zum Rückgang der Blutspenden bei.
Neuere Behandlungsschemata für Beta-Thalassämie
Die einzige derzeit verfügbare Lösung für Beta-Thalassämie ist eine Stammzelltransplantation, obwohl viele Personen möglicherweise nicht dafür geeignet sind. Nur etwa 10 % der Patienten, die für eine Stammzelltransplantation in Frage kommen, erhalten tatsächlich eine, weil die Kosten zu hoch sind oder ein Spender fehlt. Eine weitere langfristige Strategie ist die Prävention durch Trägerscreening und Aufklärung, die sich in mehreren Ländern als wirksam erwiesen hat.
Die jüngsten Fortschritte in der Behandlungslandschaft haben jedoch dringend benötigte Optionen zur Behandlung der durch Beta-Thalassämie verursachten Anämie bereitgestellt und es den Patienten ermöglicht, weniger abhängig von Erythrozytentransfusionen zu werden.
