Temmuz 2021: Beta-talasemi, vücutta oksijeni taşıyan protein olan hemoglobin bileşeninin üretiminde yer alan bir gendeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir durumdur. Bu mutasyonlar hemoglobin oluşumunu yasaklar veya sınırlandırır, bu da olgun kırmızı kan hücrelerinin azalmasına, kalıcı aneminin yanı sıra demir fazlalığına neden olur.
Beta talasemiye neden olan mutasyon dünya çapında yaklaşık 80-90 milyon insanı, yani nüfusun yaklaşık yüzde 1.5'ini etkiliyor.
Çocuklar sıklıkla gen mutasyonunu taşıyıcı olan ancak bu duruma dair hiçbir belirti göstermeyen ebeveynlerden alırlar. Bu durumda çocuğun beta-talasemiye yakalanma olasılığı %25, ebeveynleri gibi asemptomatik taşıyıcı olma olasılığı ise %50'dir.
Many individuals with beta-talasemi need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Diğerleri hayatta kalmak için düzenli kan nakline ihtiyaç duymayabilirler (transfüzyona bağımlı değiller), ancak yine de diğer sağlık sorunlarının yanı sıra tromboz, pulmoner hipertansiyon, böbrek yetmezliği ve bacak ülserlerinden muzdariptirler.
Beta talasemi her zamankinden daha hızlı yayılıyor
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talasemi. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Güney Akdeniz'deki ülkeler, beta-talasemi hastalarına yönelik artan talebi karşılamak için kaynakları artırdı. Kuzey ve Batı Avrupa'daki sağlık uzmanları ve politikacılar bu eğilimin farkında olsalar da, hastalığın ortaya çıkışı ve şekli hakkında sağlam verilerden yoksunlar. Sorunu veri olmadan çözecek girişimlere yatırım yapmak zor, bu da hastaların doğru sağlayıcıları belirlemesini zorlaştırıyor.
Beta-talasemi ve COVID-19
Beta-talasemi tedavisi, güvenli kan bağışı da dahil olmak üzere büyük miktarda bilgi ve kaynak gerektirir. COVİD-19 salgınının küresel kan tedariği üzerinde önemli bir etkisi oldu ve bu da çoğu AB ülkesinde kan bağışlarında bir düşüşe ve sınırlı kaynaklara ve yüksek hastalık yoğunluğuna sahip gelişmekte olan ve düşük gelirli ülkelerde benzersiz sorunlara yol açtı. Donörden kaçınma ve bağış alanlarındaki sınırlı kapasitenin yanı sıra kan işleme ve tedarik zincirindeki kesintiler, kan bağışlarındaki düşüşe katkıda bulundu.
Beta-talasemi için daha yeni tedavi rejimleri
Beta-talasemi için şu anda mevcut olan tek çözüm kök hücre naklidir, ancak birçok kişi uygun olmayabilir. Kök hücre nakline uygun hastaların sadece %10'u, aşırı masraflar veya donör eksikliği nedeniyle kök hücre nakli yapabiliyor. Bir diğer uzun vadeli strateji ise birçok ülkede etkili olduğu kanıtlanmış olan taşıyıcı tarama ve eğitim yoluyla önlemedir.
Bununla birlikte, tedavi ortamındaki son gelişmeler, beta-talaseminin neden olduğu anemiyi tedavi etmek için çok ihtiyaç duyulan seçenekleri sunmuş ve hastaların kırmızı kan hücresi transfüzyonlarına daha az bağımlı olmalarını sağlamıştır.