Niedawne badanie opublikowane w czasopiśmie Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology wykazało, że mutacja genu o nazwie ATRX może prowadzić do zwiększonego ryzyka zapalenia trzustki i raka trzustki u kobiet. Badanie to jest pierwszym odkryciem specyficznych dla płci genetycznych czynników ryzyka raka trzustki.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on rak trzustki susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. U mężczyzn mutacje ATRX nie zwiększają ryzyka uszkodzenia trzustki, a wręcz spowalniają postęp raka trzustki.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Zespół badawczy odkrył, że 19% pacjentów jest nosicielami mutacji długości genu ATRX, w tym regionów niekodujących, z czego 70% to kobiety. Chociaż wydaje się, że większość mutacji nie zakłóca sekwencji białka ATRX, mutacje, które mogą wpływać na funkcję ATRX, występują prawie wyłącznie u kobiet.
Naukowiec Lawson i profesor nadzwyczajny, dr Chris Pin, powiedział: „Rak trzustki to bardzo wyniszczająca choroba, którą często diagnozuje się w zaawansowanym stadium. Pacjenci zwykle nie reagują na istniejące terapie, a średnia długość życia pacjentów po postawieniu diagnozy wynosi mniej niż 6 miesięcy. „Zapalenie trzustki to choroba charakteryzująca się zapaleniem trzustki i jednym z najważniejszych czynników ryzyka rozwoju raka trzustki. Chociaż potrzebne są dalsze badania, pewnego dnia kobiety z zapaleniem trzustki mogą zostać zidentyfikowane jako grupa wysokiego ryzyka, a ta mutacja genu powinna zostać zbadana.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient guz samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
