Penyelidik di University of California, San Francisco dan St. Jude Children's Research Hospital di Tennessee telah menyelesaikan misteri perubatan beberapa dekad yang lalu, dan mereka telah menemui sepasang mutasi genetik yang boleh menyebabkan penyakit darah keluarga dan bahkan leukemia. Kajian ini berdasarkan analisis DNA dari 16 adik-beradik dalam 5 keluarga, menunjukkan bahawa beberapa kanak-kanak dengan mutasi yang diwarisi akan pulih sendiri, dan juga mendapati beberapa penanda genetik lain yang membantu doktor mengelakkan pemindahan sumsum tulang yang invasif dan berbahaya.
Masalah-masalah seputar penyakit ini dapat ditelusuri lebih dari 30 tahun yang lalu, ketika ahli onkologi Kevin Shannon, MD, dari University of California, San Francisco, dan rakan sekerja bertemu dengan beberapa keluarga, yang kebanyakannya mungkin mempunyai jumlah sel darah rendah (myelodysplastic yang tidak normal sindrom) Tanda atau MDS) dan leukemia myeloid akut (AML), barah darah yang teruk dan membawa maut. Pesakit ini mempunyai satu daripada dua salinan kromosom 7 biasa, yang disebut kromosom 7 tunggal.
Data menunjukkan bahawa mutasi dalam gen SAMD9 dan SAMD9L yang terletak pada kromosom 7 berkait rapat dengan sindrom kromosom tunggal 7, tetapi ramai adik-beradik yang sihat dan ibu bapa pesakit juga membawa mutasi ini tanpa sebarang gejala. Penyelidik telah menunjukkan bahawa pesakit yang mempunyai simptom MDS dan AML juga mempunyai mutasi gen sekunder tertentu, yang boleh memacu penyakit yang lebih serius, dan pesakit tanpa mutasi tambahan ini selalunya tidak pernah mengalami sebarang gejala dan mungkin mengalami darah. Kiraannya rendah tetapi kebanyakannya boleh pulih sendiri tanpa rawatan.
Perubahan genetik pada kromosom 7 sangat kerap berlaku pada pesakit dengan AML dan MDS, dan tumor ganas kromosom tunggal 7 dikaitkan dengan prognosis yang buruk dan tidak bertindak balas dengan baik terhadap terapi yang ada. Dengan lebih daripada 860 gen pada kromosom 7, akan menarik untuk memahami peranan SAMD9 dan SAMD99L dalam MDS dan AML bukan keluarga dan bagaimana mereka berinteraksi dengan gen lain pada kromosom 7.
