According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, dzemdes vēzis, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage audzējs sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Pētnieki salīdzināja abu skrīninga metožu rezultātus un atklāja, ka agrākā audzēja sekvencēšanas metode ir jutīgāka nekā vecais daudzkārtējās noteikšanas modelis un var precīzāk noteikt Linča sindromu. Pirmsstadijas audzēja sekvencēšana ir palielinājusi Linča sindroma noteikšanas līmeni par 10%, kā arī sniedza pacientiem svarīgu informāciju par ārstēšanas iespējām.
Iepriekšējās pārbaudes metodes tikai liecinās par aizdomām par Linča sindromu, taču bez vairākkārtējām papildu pārbaudēm diagnozi nevar apstiprināt, kas palēninās diagnostikas procesu un palielinās izmaksas. Šī jaunā metode norāda uz precīzu mutāciju pacienta dzimšanas brīdī, un tai ir nepieciešama tikai viena pārbaude, izmantojot asins analīzi, kas ir lētāka nekā vairāku gēnu testa komplekts. Iepriekšējās metodes dažkārt lika pacientiem veikt piecus atsevišķus testus, pirms viņi uzzināja, vai viņiem ir Linča sindroms.
Šī jaunā metode var ievērojami samazināt rentabilitāti, var precīzi noteikt testa rezultātus un var novērst daudzu augsta riska pacientu pāreju uz vēzi.
