Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα

Τι είναι το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο;

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, γνωστά και ως μυελοδυσπλασία, είναι μια ομάδα καρκίνων που εμποδίζουν τα βλαστοκύτταρα του αίματός σας να ωριμάσουν σε υγιή αιμοσφαίρια. Η μυελοδυσπλασία είναι ένα άλλο όνομα για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι μια ομάδα διαταραχών που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές καταστάσεις όπως αναιμία, συχνές λοιμώξεις και αιμορραγία που δεν σταματά. Οι ασθενείς με MDS έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οξεία μυελογενής λευχαιμία. Εάν έχετε MDS, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θα εστιάσουν τη θεραπεία στη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων σας, στη θεραπεία καταστάσεων που προκαλούνται από MDS και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Σημεία και συμπτώματα

Σε πολλές περιπτώσεις, τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα δεν προκαλούν πρώιμα προειδοποιητικά σημεία ή συμπτώματα. Μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να αποδείξει την παρουσία τους. Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα και άλλες παθήσεις θα μπορούσαν να είναι και οι δύο η βασική αιτία των σημείων και των συμπτωμάτων. Συμβουλευτείτε τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης εάν έχετε κάποια από τις ακόλουθες καταστάσεις:

Κούραση
Δύσπνοια
Ασυνήθιστη ωχρότητα (ωχρότητα), η οποία εμφανίζεται λόγω χαμηλού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
Εύκολος ή ασυνήθιστος μώλωπες ή αιμορραγία, που εμφανίζεται λόγω χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων (θρομβοπενία)
Κόκκινες κηλίδες μεγέθους ακριβώς κάτω από το δέρμα που προκαλούνται από αιμορραγία (πετέχειες)
Συχνές λοιμώξεις, που εμφανίζονται λόγω χαμηλού αριθμού λευκών αιμοσφαιρίων (λευκοπενία)

Αιτίες μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων

Όταν ένα άτομο είναι υγιές, ο μυελός των οστών του θα παράγει νέα, ανώριμα αιμοσφαίρια, τα οποία τελικά θα εξελιχθούν σε ώριμα αιμοσφαίρια. Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα προκαλούνται από οτιδήποτε παρεμβαίνει σε αυτή τη διαδικασία και εμποδίζει την ωρίμανση των κυττάρων του αίματος.

Τα κύτταρα του αίματος, αντί να αναπτυχθούν κανονικά, χάνονται στο μυελό των οστών ή λίγο μετά την είσοδο στην κυκλοφορία του αίματος. Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχουν περισσότερα ανώριμα και ελαττωματικά κύτταρα από τα υγιή, οδηγώντας σε προβλήματα όπως κόπωση που προκαλείται από πολύ λίγα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια (αναιμία), λοιμώξεις που προκαλούνται από πολύ λίγα υγιή λευκά αιμοσφαίρια (λευκοπενία) και αιμορραγία που προκαλείται από λίγα αιμοπετάλια που πήζουν το αίμα. Αυτά τα προβλήματα προκαλούνται επειδή υπάρχουν περισσότερα ανώριμα και ελαττωματικά κύτταρα από ότι υπάρχουν υγιή (θρομβοπενία).

Η πλειονότητα των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων δεν έχει σαφώς καθορισμένη αιτία. Μερικά προκαλούνται από τη χορήγηση θεραπειών για τον καρκίνο όπως η χημειοθεραπεία και η ακτινοβολία, ενώ άλλα προκαλούνται από την επαφή με τοξικές χημικές ουσίες όπως το βενζόλιο.

Τύποι

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας διαιρεί τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα σε υποτύπους με βάση τον τύπο των αιμοσφαιρίων — ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια — που εμπλέκονται.

Οι υποτύποι του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου περιλαμβάνουν:

Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με μονογραμμική δυσπλασία. Ένας τύπος αιμοσφαιρίου - λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια - είναι μικρός σε αριθμό και φαίνεται μη φυσιολογικός στο μικροσκόπιο.
Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με πολυγραμμική δυσπλασία. Σε αυτόν τον υποτύπο, δύο ή τρεις τύποι αιμοσφαιρίων είναι μη φυσιολογικοί.
Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με σιδεροβλάστες δακτυλίου. Αυτός ο υποτύπος περιλαμβάνει έναν μικρό αριθμό ενός ή περισσότερων τύπων αιμοσφαιρίων. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι ότι τα υπάρχοντα ερυθρά αιμοσφαίρια στον μυελό των οστών περιέχουν δακτυλίους περίσσειας σιδήρου.
Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με απομονωμένη ανωμαλία του χρωμοσώματος del(5q). Τα άτομα με αυτόν τον υποτύπο έχουν χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και τα κύτταρα έχουν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο DNA τους.
Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με περίσσεια βλαστών. Σε αυτόν τον υποτύπο, οποιοσδήποτε από τους τρεις τύπους αιμοσφαιρίων - ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια - μπορεί να είναι χαμηλός και να φαίνεται μη φυσιολογικός στο μικροσκόπιο. Πολύ ανώριμα αιμοσφαίρια (βλάστες) βρίσκονται στο αίμα και στο μυελό των οστών.
Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, μη ταξινομήσιμα. Σε αυτόν τον υποτύπο, υπάρχει μειωμένος αριθμός ενός ή περισσότερων τύπων ώριμων αιμοσφαιρίων και τα κύτταρα μπορεί να φαίνονται μη φυσιολογικά στο μικροσκόπιο. Μερικές φορές τα κύτταρα του αίματος φαίνονται φυσιολογικά, αλλά η ανάλυση μπορεί να βρει ότι τα κύτταρα έχουν αλλαγές στο DNA που σχετίζονται με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.

Οι παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων περιλαμβάνουν:

Μεγαλύτερη ηλικία. Τα περισσότερα άτομα με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι άνω των 60 ετών.
Προηγούμενη θεραπεία με χημειοθεραπεία ή ακτινοβολία. Η χημειοθεραπεία ή η ακτινοθεραπεία, που και οι δύο χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία του καρκίνου, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων.
Έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες. Χημικές ουσίες, συμπεριλαμβανομένου του βενζολίου, έχουν συνδεθεί με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.

Διάγνωση

Οι πάροχοι λαμβάνουν πολλά βήματα για τη διάγνωση των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων, ξεκινώντας με εξετάσεις αίματος και μυελού των οστών. Εδώ είναι μερικές δοκιμές που μπορούν να κάνουν:

Πλήρης εξέταση αίματος (CBC) με διαφορικό. Ο παροχέας σας θα πάρει δείγματα αίματος για να αναλύσει τα ερυθρά και τα λευκά αιμοσφαίρια σας, συμπεριλαμβανομένης της μέτρησης του αριθμού κάθε τύπου λευκών αιμοσφαιρίων.
Επίχρισμα περιφερικού αίματος. Θα ελέγξουν το δείγμα αίματός σας για αλλαγές στον αριθμό, τον τύπο, το σχήμα και το μέγεθος των αιμοσφαιρίων και εάν έχετε πολύ σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια σας.
Κυτταρογενετική ανάλυση. Ο παροχέας σας μπορεί να δει το δείγμα αίματος σας κάτω από μικροσκόπιο, αναζητώντας αλλαγές στα χρωμοσώματα των κυττάρων του αίματος σας. Τα χρωμοσώματα είναι τα μέρη των κυττάρων μας που περιέχουν γονίδια. Τα γονίδια αποτελούνται από DNA. Τα ασυνήθιστα χρωμοσώματα μπορεί να σημαίνουν ότι κάτι έχει επηρεάσει το DNA σας, προκαλώντας αλλαγές στα χρωμοσώματα των κυττάρων του αίματος σας.
Αναρρόφηση μυελού των οστών και βιοψία. Για να κάνετε αυτή τη διαδικασία, ο πάροχος σας εισάγει μια κούφια βελόνα στο ισχίο σας για να αφαιρέσει το μυελό των οστών, το αίμα και ένα μικρό κομμάτι οστού για εξέταση στο μικροσκόπιο.

Θεραπεία μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων

Ο στόχος της θεραπείας για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι συνήθως η επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, η βελτίωση των συμπτωμάτων και η προστασία από επιπλοκές. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να αναστρέψει τις επιπτώσεις των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων, αλλά ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Είναι πιθανό να μην απαιτείται άμεση θεραπεία εάν δεν υπάρχουν συμπτώματα. Αντίθετα, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να προγραμματίσετε τακτικές εξετάσεις και εργαστηριακές εξετάσεις προκειμένου να παρακολουθείτε την κατάστασή σας και να καθορίσετε εάν η ασθένεια εξελίσσεται ή όχι.

Διενεργείται συνεχής έρευνα για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Μιλήστε με τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης σας για τη συμμετοχή σε οποιαδήποτε κλινικές δοκιμές που μπορεί να είναι κατάλληλο για εσάς.

Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να χρησιμοποιήσουν χημειοθεραπεία, ανοσοκατασταλτική θεραπεία ή μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων για να σκοτώσουν τα ανθυγιεινά κύτταρα του αίματος. Ακολουθούν πληροφορίες για αυτές τις θεραπείες:

Χημειοθεραπεία: Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να χρησιμοποιήσουν την ίδια χημειοθεραπεία που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της AML.
Ανοσοκατασταλτική θεραπεία: Οι πάροχοι μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτήν τη θεραπεία για ορισμένους υποτύπους MDS. Η ανοσοκατασταλτική θεραπεία καταστέλλει το υπερδραστήριο ανοσοποιητικό σύστημα και μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της ανάγκης για μεταγγίσεις.
Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα αντιμετωπίζονται μόνο μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία αναφέρεται επίσης ως μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Αυτή είναι η μόνη θεραπευτική επιλογή που ενέχει τη δυνατότητα θεραπείας της πάθησης. Ωστόσο, λόγω της μεγάλης πιθανότητας εμφάνισης σοβαρών παρενεργειών, αυτή η θεραπεία προορίζεται συνήθως για ασθενείς που έχουν αρκετά καλή υγεία ώστε να αντέξουν τα αποτελέσματά της. Υψηλές δόσεις φαρμάκων χημειοθεραπείας συνήθως χορηγούνται σε ασθενείς που υποβάλλονται σε μεταμόσχευση μυελού των οστών προκειμένου να εξαλειφθούν τυχόν μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια που μπορεί να υπάρχουν στον μυελό των οστών τους. Τα κατεστραμμένα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών στη συνέχεια ανταλλάσσονται με υγιή κύτταρα που έχουν δωριστεί (αλλογενή μεταμόσχευση). Είναι δυνατόν, σε ορισμένες περιπτώσεις, να χρησιμοποιηθούν φάρμακα χημειοθεραπείας χαμηλότερης έντασης προκειμένου να μειωθούν οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών για ηλικιωμένους ασθενείς και άλλους ασθενείς που κανονικά δεν θα λαμβάνονταν υπόψη για αυτή τη θεραπεία.

Αυτές οι θεραπείες έχουν διαφορετικές παρενέργειες και επιπλοκές. Καθώς σκέφτεστε τις επιλογές θεραπείας, ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για τις παρενέργειες και τις επιπλοκές κάθε επιλογής.