Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία (CML)

Τι είναι η χρόνια μυελογενή λευχαιμία (ΧΜΛ);

Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία (ΧΜΛ) είναι ένας σπάνιος τύπος καρκίνου του μυελού των οστών που επηρεάζει τον σπογγώδη ιστό μέσα στα οστά που παράγει κύτταρα αίματος. Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων στο αίμα αυξάνεται ως αποτέλεσμα της ΧΜΛ.

Το όνομα «χρόνια» αναφέρεται στο γεγονός ότι η χρόνια μυελογενής λευχαιμία εξελίσσεται πιο αργά από τις οξείες μορφές λευχαιμίας. Στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία, ο όρος «μυελογενής» (my-uh-LOHJ-uh-nus) αναφέρεται στον τύπο των κυττάρων που προσβάλλονται από τον καρκίνο.

Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία και η χρόνια κοκκιοκυτταρική λευχαιμία είναι άλλες ονομασίες για τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία. Προσβάλλει κυρίως άτομα μεγαλύτερης ηλικίας και μάλλον σπάνια επηρεάζει νεαρά άτομα, ενώ μπορεί να χτυπήσει οποιονδήποτε σε οποιαδήποτε ηλικία.

Τα άτομα με χρόνια μυελογενή λευχαιμία έχουν πλέον πολύ καλύτερη πρόγνωση χάρη στην πρόοδο στη θεραπεία. Μετά τη διάγνωση, η πλειοψηφία των ατόμων θα περάσει σε ύφεση και θα επιβιώσει για πολλά χρόνια.

Τι είναι η ΧΜΛ;

Η χρόνια μυελογενή λευχαιμία (γνωστή και ως ΧΜΛ ή χρόνια κοκκιοκυτταρική λευχαιμία) είναι μια βραδέως εξελισσόμενη νόσος του αίματος και του μυελού των οστών που προσβάλλει κυρίως άτομα ηλικίας σαράντα ή πενήντα, με εξαίρεση τα παιδιά.

Η χρόνια μυελογενή λευχαιμία είναι μια κατάσταση κατά την οποία ο μυελός των οστών παράγει έναν αφύσικα μεγάλο αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια μπορούν όλα να επηρεαστούν από τη λευχαιμία.
Η απώλεια βάρους και η εξάντληση είναι δύο σημεία και συμπτώματα χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας.
Η χρωμοσωμική μετάλλαξη (αλλαγή) της Φιλαδέλφειας εντοπίζεται στην πλειοψηφία των ασθενών με ΧΜΛ.
Η διάγνωση της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας γίνεται με εξετάσεις αίματος και μυελού των οστών.
Η πρόγνωση (πιθανότητα ανάκαμψης) και οι θεραπευτικές επιλογές επηρεάζονται από διάφορους παράγοντες.

Συμπτώματα ΧΜΛ

Συμπτώματα και ενδείξεις χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας δεν υπάρχουν πάντα. Είναι πιθανό να ανακαλυφθεί μέσω εξέτασης αίματος.

Όταν εμφανιστούν, μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα σημεία και συμπτώματα:

Πόνος στα οστά
Εύκολη αιμορραγία
Αφού φάτε μια μικρή ποσότητα φαγητού, αισθάνεστε ικανοποιημένοι.
Πυρετός
Απώλεια βάρους χωρίς προσπάθεια
Απώλεια όρεξης.

Αιτίες ΧΜΛ

Όταν κάτι πάει στραβά στα γονίδια των κυττάρων του μυελού των οστών σας, αναπτύσσεται χρόνια μυελογενής λευχαιμία. Δεν είναι σαφές τι πυροδοτεί αυτή τη διαδικασία, αλλά οι γιατροί έχουν καταλάβει πώς οδηγεί σε χρόνια μυελογενή λευχαιμία.

Μη φυσιολογικό χρωμόσωμα

Τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν από προεπιλογή 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν DNA, το οποίο περιλαμβάνει τις οδηγίες (γονίδια) που ελέγχουν τα κύτταρα του σώματός σας. Τα χρωμοσώματα στα κύτταρα του αίματος ανταλλάσσουν μέρη το ένα με το άλλο σε άτομα με χρόνια μυελογενή λευχαιμία. Ένα εξαιρετικά βραχύ χρωμόσωμα 22 και ένα πολύ μακρύ χρωμόσωμα 9 σχηματίζονται όταν ένα τμήμα του χρωμοσώματος 9 αλλάζει θέση με ένα τμήμα του χρωμοσώματος 22.

Το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας, το οποίο είναι εξαιρετικά βραχύ χρωμόσωμα 22, πήρε το όνομά του από την πόλη όπου ανακαλύφθηκε. Το 90% των ατόμων με χρόνια μυελογενή λευχαιμία έχουν το χρωμόσωμα Philadelphia στα αιμοσφαίρια τους.

Ένα νέο γονίδιο δημιουργείται από το χρωμόσωμα Philadelphia. Ένα νέο γονίδιο που ονομάζεται BCR-ABL σχηματίζεται όταν γονίδια από το χρωμόσωμα 9 αλληλεπιδρούν με γονίδια από το χρωμόσωμα 22. Το γονίδιο BCR-ABL περιλαμβάνει οδηγίες που λένε στο ανώμαλο αιμοσφαίριο να παράγει πάρα πολύ πρωτεΐνη κινάσης τυροσίνης. Η κινάση τυροσίνης προάγει καρκίνου επιτρέποντας την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη συγκεκριμένου αίματος κύτταρα.

Ο μυελός των οστών, ένα σπογγώδες υλικό μέσα στα οστά σας, είναι το σημείο όπου ξεκινούν τα αιμοσφαίρια σας. Ο μυελός των οστών σας δημιουργεί ανώριμα κύτταρα (βλαστικά κύτταρα αίματος) με ελεγχόμενο τρόπο όταν λειτουργεί κανονικά. Αυτά τα κύτταρα στη συνέχεια ωριμάζουν και εξειδικεύονται στα ερυθρά, λευκά και αιμοπεταλιακά αιμοσφαίρια που κυκλοφορούν σε όλο το σώμα σας.

Αυτός ο μηχανισμός διαταράσσεται στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία. Το γονίδιο BCR-ABL προκαλεί μια κινάση τυροσίνης που επιτρέπει την ανάπτυξη πάρα πολλών λευκών αιμοσφαιρίων. Το χρωμόσωμα Philadelphia είναι ανώμαλο στα περισσότερα ή όλα αυτά τα κύτταρα. Τα φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια αναπτύσσονται και πεθαίνουν, ενώ τα άρρωστα λευκά αιμοσφαίρια όχι. Τα άρρωστα λευκά αιμοσφαίρια πολλαπλασιάζονται γρήγορα, ωθώντας έξω τα υγιή αιμοσφαίρια και προκαλώντας βλάβες στο μυελό των οστών.

Διάγνωση ΧΜΛ

Οι ακόλουθες εξετάσεις και τεχνικές χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας:

Σωματική εξέταση: Ο γιατρός σας θα σας εξετάσει και θα λάβει τα ζωτικά σας σημεία, συμπεριλαμβανομένων του σφυγμού και της αρτηριακής σας πίεσης. Θα εξετάσει επίσης τους λεμφαδένες, τη σπλήνα και την κοιλιά σας για να δει αν έχουν μεγεθυνθεί.

Εξέταση αίματος: Μια πλήρης εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες στα αιμοσφαίρια σας, όπως έναν ασυνήθιστα υψηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων. Οι χημικές εξετάσεις αίματος που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της λειτουργίας των οργάνων μπορεί να αποκαλύψουν ανωμαλίες που μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να κάνει μια διάγνωση.

Δοκιμή μυελού των οστών: Συλλέγονται δείγματα μυελού των οστών για εργαστηριακό έλεγχο χρησιμοποιώντας βιοψία μυελού των οστών και αναρρόφηση μυελού των οστών. Ο μυελός των οστών από το ισχίο σας συλλέγεται για αυτές τις εξετάσεις.

Αναζητήστε το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας με αυτές τις δοκιμές. Δείγματα αίματος ή μυελού των οστών αναλύονται για την παρουσία του χρωμοσώματος Philadelphia ή του γονιδίου BCR-ABL χρησιμοποιώντας εξειδικευμένες δοκιμές όπως η ανάλυση in situ υβριδισμού φθορισμού (FISH) και η δοκιμή αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR).

Θεραπεία της ΧΜΛ

Υπάρχουν διάφοροι τύποι θεραπείας για ασθενείς με χρόνια μυελογενή λευχαιμία.
Χρησιμοποιούνται έξι τύποι τυπικής θεραπείας:
- Στοχοθετημένη θεραπεία
- Χημειοθεραπεία
- ανοσοθεραπεία
- Χημειοθεραπεία υψηλής δόσης με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
- Έγχυση λεμφοκυττάρων δότη (DLI)
- Χειρουργική
Νέοι τύποι θεραπείας δοκιμάζονται σε κλινικές δοκιμές.

Στοχοθετημένη φαρμακευτική θεραπεία

Τα στοχευμένα φάρμακα στοχεύουν ένα συγκεκριμένο συστατικό των καρκινικών κυττάρων που τα αναγκάζει να ευδοκιμήσουν και να πολλαπλασιαστούν προκειμένου να καταπολεμηθεί η ασθένεια. Η πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο BCR-ABL, η κινάση τυροσίνης, είναι ο στόχος αυτών των φαρμάκων στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία.

Τα στοχευμένα φάρμακα που εμποδίζουν τη δράση της κινάσης τυροσίνης περιλαμβάνουν:

Η ιματινίμπη (Gleevec)
Dasatinib (Sprycel)
Νιλοτινίμπη (Tasigna)
Bosutinib (Bosulif)
Το Ponatinib (Iclusig)

Για όσους πάσχουν από χρόνια μυελογενή λευχαιμία, τα στοχευμένα φάρμακα είναι η πρώτη γραμμή θεραπείας. Οίδημα ή πρήξιμο του δέρματος, ναυτία, μυϊκές κράμπες, εξάντληση, διάρροια και δερματικά εξανθήματα είναι μεταξύ των παρενεργειών αυτών των στοχευμένων φαρμάκων.

Η επιτυχία της στοχευμένης φαρμακευτικής θεραπείας παρακολουθείται χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος που ανιχνεύουν την παρουσία του γονιδίου BCR-ABL. Οι γιατροί μπορεί να διερευνήσουν εναλλακτικά στοχευμένα φάρμακα, όπως η ομασεταξίνη (Synribo), ή άλλες θεραπείες εάν η νόσος δεν ανταποκρίνεται ή γίνεται ανθεκτική στη στοχευμένη θεραπεία.

Οι γιατροί δεν έχουν ακόμη αποφασίσει εάν είναι ασφαλές να σταματήσουν να λαμβάνουν στοχευμένα φάρμακα για άτομα με χρόνια μυελογενή λευχαιμία. Ως αποτέλεσμα, ακόμη και όταν οι εξετάσεις αίματος δείχνουν ότι η ασθένεια βρίσκεται σε ύφεση, οι περισσότεροι άνθρωποι συνεχίζουν να λαμβάνουν στοχευμένα φάρμακα. Αφού σταθμίσετε τα οφέλη και τους κινδύνους, εσείς και ο γιατρός σας μπορεί να αποφασίσετε να διακόψετε τη θεραπεία με στοχευμένα φάρμακα σε συγκεκριμένες περιπτώσεις.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών, γνωστή και ως μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, είναι ο μόνος τρόπος για τη μόνιμη θεραπεία της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας. Ωστόσο, επειδή οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών είναι επικίνδυνες και έχουν μεγάλη πιθανότητα σημαντικών συνεπειών, συνήθως προορίζονται για εκείνους που δεν έχουν ανταποκριθεί σε άλλες θεραπείες.

Υψηλές δόσεις φαρμάκων χημειοθεραπείας χρησιμοποιούνται για να σκοτώσουν τα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα στον μυελό των οστών σας μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών. Μετά από αυτό, τα βλαστοκύτταρα αίματος ενός δότη αντλούνται στην κυκλοφορία του αίματός σας. Για να αντικαταστήσουν τα άρρωστα κύτταρα, τα νέα κύτταρα παράγουν νέα, υγιή κύτταρα αίματος.

Χημειοθεραπεία

Η χημειοθεραπεία είναι μια φαρμακευτική θεραπεία για τη λευχαιμία που σκοτώνει τα ταχέως αναπτυσσόμενα κύτταρα στο σώμα. Για τη θεραπεία της επιθετικής χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας, τα φάρμακα χημειοθεραπείας περιστασιακά συνδυάζονται με στοχευμένη φαρμακευτική θεραπεία. Τα φάρμακα χημειοθεραπείας έχουν διαφορετικές παρενέργειες ανάλογα με το ποια παίρνετε.

Κλινικές δοκιμές

Οι κλινικές δοκιμές εξετάζουν τις πιο σύγχρονες θεραπείες για ασθένειες καθώς και καινοτόμους τρόπους χρήσης παλιών. Η εγγραφή σε μια κλινική δοκιμή για χρόνια μυελογενή λευχαιμία μπορεί να σας δώσει την ευκαιρία να δοκιμάσετε την πιο σύγχρονη θεραπεία, αλλά δεν εγγυάται ίαση. Μάθετε ποιες κλινικές δοκιμές είναι διαθέσιμες σε εσάς μιλώντας με το γιατρό σας. Μπορείτε να εξερευνήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα μιας κλινικής δοκιμής μαζί.