Изследователи от Калифорнийския университет в Сан Франциско и Детската болница за лечение на деца в Тенеси са разгадали медицинските загадки преди десетилетия и са открили двойка генетични мутации, които могат да причинят фамилни кръвни заболявания и дори левкемия. Това проучване се основава на ДНК анализ на 16 братя и сестри в 5 семейства, като се посочва, че някои деца с наследствени мутации ще се възстановят сами, а също така са открити и някои други генетични маркери, които помагат на лекарите да избегнат инвазивни и опасни трансплантации на костен мозък.
Проблемите около това заболяване могат да бъдат проследени преди повече от 30 години, когато онкологът Кевин Шанън от Калифорнийския университет в Сан Франциско и колегите му се срещнаха с няколко семейства, много от които може да имат нисък брой на кръвните клетки (абнормна миелодиспластична синдром) Sign или MDS) и остра миелоидна левкемия (AML), тежък и фатален рак на кръвта. Тези пациенти имат едно вместо обичайните две копия на хромозома 7, която се нарича единична хромозома 7.
Данните показват, че мутациите в гените SAMD9 и SAMD9L, разположени на хромозома 7, са тясно свързани със синдрома на единична хромозома 7, но много здрави братя и сестри и родителите на пациентите също носят тези мутации без никакви симптоми. Изследователите са показали, че пациентите, които имат симптоми на MDS и AML, също имат специфична вторична генна мутация, която може да предизвика по-сериозно заболяване, а пациентите без тези допълнителни мутации често никога не изпитват никакви симптоми и могат да развият кръв. Броят е нисък, но повечето могат да се възстановят сами без лечение.
Генетичните промени в хромозома 7 са много чести при пациенти с AML и MDS, а злокачествените тумори на единична хромозома 7 са свързани с лоша прогноза и не реагират добре на съществуващите терапии. С повече от 860 гена на хромозома 7 ще бъде интересно да се разбере ролята на SAMD9 и SAMD99L в несемейни MDS и AML и как те взаимодействат с други гени на хромозома 7.
