Юли 2021: Бета-таласемията е наследствено състояние, причинено от мутации в ген, участващ в производството на компонент от хемоглобина, протеина, който транспортира кислорода в тялото. Тези мутации забраняват или ограничават образуването на хемоглобин, което води до недостиг на зрели червени кръвни клетки и персистираща анемия, както и излишък от желязо.
Мутацията, която причинява бета таласемия, засяга около 80-90 милиона души по света, или около 1.5 процента от населението.
Децата често наследяват генната мутация от родители, които са носители, но не показват никакви признаци на състоянието. Детето има 25% вероятност да придобие бета-таласемия и 50% шанс да бъде асимптоматичен носител като техните родители при това обстоятелство.
Many individuals with beta-таласемия need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Други може да не се нуждаят от редовни трансфузии за оцеляване (нетрансфузионно зависими), но въпреки това страдат от тромбоза, белодробна хипертония, бъбречна недостатъчност и язви на краката, наред с други здравословни проблеми.
Бета таласемията се разпространява по -бързо от всякога
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of бета таласемия. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Държавите в южното Средиземноморие са увеличили ресурсите си, за да се справят с нарастващото търсене на пациенти с бета-таласемия. Докато здравните експерти и политици в Северна и Западна Европа признават тази тенденция, те нямат солидни данни за появата и моделите на заболяването. Трудно е да се обоснове инвестирането в инициативи за решаване на проблема без данни, което затруднява пациентите да идентифицират правилните доставчици.
Бета-таласемия и COVID-19
Лечението на бета-таласемия изисква голямо количество знания и ресурси, включително безопасно кръводаряване. Пандемията от COVID-19 оказа значително влияние върху световното кръвоснабдяване, което доведе до спад в кръводаряването в повечето страни от ЕС и до уникални проблеми в нововъзникващите страни и държави с ниски доходи с ограничени ресурси и висока концентрация на болни пациенти. Избягването на донори и ограничения капацитет в местата за даряване, както и преработката на кръвта и прекъсването на веригата на доставки, допринесоха за спада на кръводаряванията.
По-нови режими на лечение за бета-таласемия
Единственото решение за бета-таласемия, което сега е налично, е трансплантация на стволови клетки, въпреки че много хора може да не отговарят на условията. Само около 10% от пациентите, които отговарят на условията за трансплантация на стволови клетки, действително получават такава поради прекомерни разходи или липса на донор. Друга дългосрочна стратегия е превенцията чрез скрининг на носители и обучение, което е доказано ефективно в няколко страни.
Неотдавнашният напредък в ландшафта на лечение предостави много необходимия избор за справяне с анемията, причинена от бета-таласемия, и позволи на пациентите да станат по-малко зависими от преливането на червени кръвни клетки.
