கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகம், சான் பிரான்சிஸ்கோ மற்றும் டென்னசியில் உள்ள செயின்ட் ஜூட் குழந்தைகள் ஆராய்ச்சி மருத்துவமனை ஆகியவற்றின் ஆராய்ச்சியாளர்கள் பல தசாப்தங்களுக்கு முன்னர் மருத்துவ மர்மங்களை தீர்த்து வைத்துள்ளனர், மேலும் குடும்ப இரத்த நோய்கள் மற்றும் ரத்த புற்றுநோயையும் கூட ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு ஜோடி மரபணு மாற்றங்களை அவர்கள் கண்டுபிடித்துள்ளனர். இந்த ஆய்வு 16 குடும்பங்களில் உள்ள 5 உடன்பிறப்புகளின் டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது, பரம்பரை பிறழ்வுகள் உள்ள சில குழந்தைகள் தாங்களாகவே குணமடைவார்கள் என்பதை சுட்டிக்காட்டுகின்றனர், மேலும் ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் ஆபத்தான எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுவதைத் தவிர்க்க மருத்துவர்களுக்கு உதவும் வேறு சில மரபணு குறிப்பான்களையும் கண்டறிந்தனர்.
இந்த நோயைச் சுற்றியுள்ள சிக்கல்களை 30 ஆண்டுகளுக்கு முன்னர் காணலாம், கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகத்தின் புற்றுநோயியல் நிபுணர் கெவின் ஷானன், சான் பிரான்சிஸ்கோ மற்றும் சகாக்கள் பல குடும்பங்களைச் சந்தித்தபோது, அவர்களில் பலருக்கு குறைந்த இரத்த அணுக்கள் இருக்கலாம் (அசாதாரண மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி) அடையாளம் அல்லது எம்.டி.எஸ்) மற்றும் கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா (ஏ.எம்.எல்), கடுமையான மற்றும் ஆபத்தான இரத்த புற்றுநோய். இந்த நோயாளிகளுக்கு குரோமோசோம் 7 இன் வழக்கமான இரண்டு நகல்களுக்கு பதிலாக ஒன்று உள்ளது, இது ஒற்றை குரோமோசோம் 7 என அழைக்கப்படுகிறது.
குரோமோசோம் 9 இல் அமைந்துள்ள SAMD9 மற்றும் SAMD7L மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் ஒற்றை குரோமோசோம் 7 நோய்க்குறியுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையவை என்று தரவு காட்டுகிறது, ஆனால் பல ஆரோக்கியமான உடன்பிறப்புகள் மற்றும் நோயாளிகளின் பெற்றோர்களும் இந்த அறிகுறிகளை எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் கொண்டு செல்கின்றனர். எம்.டி.எஸ் மற்றும் ஏ.எம்.எல் அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட இரண்டாம் நிலை மரபணு மாற்றமும் இருப்பதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் காட்டியுள்ளனர், இது மிகவும் கடுமையான நோயை உண்டாக்கும், மேலும் இந்த கூடுதல் பிறழ்வுகள் இல்லாத நோயாளிகள் பெரும்பாலும் எந்த அறிகுறிகளையும் அனுபவிப்பதில்லை மற்றும் இரத்தத்தை உருவாக்கக்கூடும். எண்ணிக்கை குறைவாக உள்ளது, ஆனால் பெரும்பாலானவர்கள் சிகிச்சையின்றி சொந்தமாக மீட்க முடியும்.
ஏ.எம்.எல் மற்றும் எம்.டி.எஸ் நோயாளிகளுக்கு குரோமோசோம் 7 இன் மரபணு மாற்றங்கள் மிகவும் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன, மேலும் ஒற்றை குரோமோசோம் 7 இன் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் மோசமான முன்கணிப்புடன் தொடர்புடையவை மற்றும் ஏற்கனவே உள்ள சிகிச்சைகளுக்கு சரியாக பதிலளிக்கவில்லை. குரோமோசோம் 860 இல் 7 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளதால், குடும்பமற்ற எம்.டி.எஸ் மற்றும் ஏ.எம்.எல் ஆகியவற்றில் எஸ்.ஏ.எம்.டி 9 மற்றும் எஸ்.ஏ.எம்.டி 99 எல் ஆகியவற்றின் பங்கு மற்றும் குரோமோசோம் 7 இல் மற்ற மரபணுக்களுடன் அவை எவ்வாறு தொடர்பு கொள்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வது சுவாரஸ்யமாக இருக்கும்.
