According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, kanser rahim, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage tumor sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Para penyelidik membandingkan hasil dari dua kaedah pemeriksaan dan mendapati bahawa kaedah penjujukan tumor yang lebih awal lebih sensitif daripada model pengesanan pelbagai lama dan secara lebih khusus dapat mengesan sindrom Lynch. Penjujukan tumor pra-tahap telah meningkatkan kadar pengesanan sindrom Lynch sebanyak 10%, dan juga memberi pesakit maklumat penting mengenai pilihan rawatan.
Kaedah ujian lepas hanya akan menunjukkan syak wasangka terhadap sindrom Lynch, tetapi tanpa beberapa ujian tambahan, diagnosis tidak dapat disahkan, yang akan melambatkan proses diagnosis dan meningkatkan kos. Kaedah baharu ini menunjukkan mutasi yang tepat semasa kelahiran pesakit, dan hanya memerlukan satu ujian, menggunakan ujian darah, yang lebih murah daripada kit ujian pelbagai gen. Kaedah sebelumnya kadangkala memerlukan pesakit melakukan lima ujian berasingan sebelum mengetahui sama ada mereka menghidap sindrom Lynch.
Kaedah baru ini dapat mengurangkan keberkesanan kos, dapat menentukan keputusan ujian dengan tepat, dan dapat mencegah banyak pesakit berisiko tinggi untuk berkembang menjadi barah.
