ജൂലൈ: ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ കൈമാറുന്ന പ്രോട്ടീനായ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഒരു ഘടകത്തിന്റെ ഉൽപാദനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗാവസ്ഥയാണ് ബീറ്റാ തലസീമിയ. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഹീമോഗ്ലോബിൻ രൂപീകരണം നിരോധിക്കുകയോ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുന്നു, ഇത് പക്വമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും സ്ഥിരമായ വിളർച്ചയുടെയും അഭാവത്തിനും ഇരുമ്പിന്റെ അധികത്തിനും കാരണമാകുന്നു.
ബീറ്റ തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന പരിവർത്തനം ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 80-90 ദശലക്ഷം ആളുകളെ അല്ലെങ്കിൽ ജനസംഖ്യയുടെ 1.5 ശതമാനത്തെ ബാധിക്കുന്നു.
വാഹകരായ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. കുട്ടിക്ക് ബീറ്റാ-തലസീമിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള 25% സാധ്യതയും ഈ സാഹചര്യത്തിൽ മാതാപിതാക്കളെപ്പോലെ ഒരു ലക്ഷണമില്ലാത്ത കാരിയർ ആകാനുള്ള 50% സാധ്യതയും ഉണ്ട്.
Many individuals with beta-തലസീമിയ need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
മറ്റുള്ളവർക്ക് അതിജീവനത്തിനായി പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം (രക്തപ്പകർച്ചയെ ആശ്രയിക്കാത്തത്), എന്നിരുന്നാലും അവർ മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കിടയിൽ ത്രോംബോസിസ്, ശ്വാസകോശത്തിലെ രക്താതിമർദ്ദം, വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം, കാലിന്റെ അൾസർ എന്നിവയാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു.
ബീറ്റ തലസീമിയ എന്നത്തേക്കാളും വേഗത്തിൽ പടരുന്നു
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of ബീറ്റാ തലസീമിയ. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
തെക്കൻ മെഡിറ്ററേനിയനിലെ രാജ്യങ്ങൾ ബീറ്റ-തലസീമിയ രോഗികളുടെ വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ആവശ്യം പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള വിഭവങ്ങൾ വർദ്ധിപ്പിച്ചു. വടക്കൻ, പടിഞ്ഞാറൻ യൂറോപ്പിലെ ആരോഗ്യ വിദഗ്ധരും രാഷ്ട്രീയക്കാരും ഈ പ്രവണത തിരിച്ചറിയുന്നുണ്ടെങ്കിലും, രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതിനെക്കുറിച്ചും പാറ്റേണുകളെക്കുറിച്ചും അവർക്ക് ഉറച്ച ഡാറ്റ ഇല്ല. ഡാറ്റ ഇല്ലാതെ പ്രശ്നം പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള സംരംഭങ്ങളിൽ നിക്ഷേപിക്കുന്നതിനുള്ള കേസ് ഉണ്ടാക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, രോഗികൾക്ക് ശരിയായ ദാതാക്കളെ തിരിച്ചറിയുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.
ബീറ്റാ തലസീമിയ & കോവിഡ് -19
ബീറ്റ-തലസീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സയ്ക്ക് സുരക്ഷിതമായ രക്തദാനം ഉൾപ്പെടെ വലിയ അറിവും വിഭവങ്ങളും ആവശ്യമാണ്. കോവിഡ് -19 പാൻഡെമിക് ആഗോള രക്ത വിതരണത്തിൽ ഗണ്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തിയിട്ടുണ്ട്, അതിന്റെ ഫലമായി മിക്ക യൂറോപ്യൻ യൂണിയൻ രാജ്യങ്ങളിലും രക്തദാനം കുറയുകയും പരിമിതമായ വിഭവങ്ങളും രോഗികളുടെ ഉയർന്ന സാന്ദ്രതയുമുള്ള ഉയർന്നുവരുന്നതും താഴ്ന്ന വരുമാനമുള്ളതുമായ രാജ്യങ്ങളിൽ അതുല്യമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്തു. ദാതാക്കളെ ഒഴിവാക്കുന്നതും ദാനം ചെയ്യുന്ന സ്ഥലങ്ങളിലെ പരിമിതമായ ശേഷിയും, അതുപോലെ തന്നെ രക്തസംസ്‌കരണവും വിതരണ ശൃംഖല തടസ്സവും എല്ലാം രക്തദാനം കുറയുന്നതിന് കാരണമായി.
ബീറ്റാ തലസീമിയയ്ക്കുള്ള പുതിയ ചികിത്സാ സമ്പ്രദായങ്ങൾ
ബീറ്റാ-തലസീമിയയ്ക്ക് ഇപ്പോൾ ലഭ്യമായ ഒരേയൊരു പരിഹാരം സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറാണ്, എന്നിരുന്നാലും പലർക്കും യോഗ്യതയില്ല. അമിതമായ ചിലവുകളോ ദാതാവിൻ്റെ അഭാവമോ കാരണം, സ്റ്റെം സെൽ മാറ്റിവയ്ക്കലിന് അർഹരായ 10% രോഗികൾക്ക് മാത്രമേ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഇത് ലഭിക്കൂ. കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗിലൂടെയും വിദ്യാഭ്യാസത്തിലൂടെയും തടയുന്നതാണ് മറ്റൊരു ദീർഘകാല തന്ത്രം, ഇത് പല രാജ്യങ്ങളിലും ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.
എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സാ ഭൂപ്രകൃതിയിലെ സമീപകാല മുന്നേറ്റങ്ങൾ ബീറ്റ-തലസീമിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിളർച്ചയെ പരിഹരിക്കുന്നതിനും രോഗികളെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ കൈമാറ്റത്തിൽ കുറവ് ആശ്രയിക്കുന്നതിനും ആവശ്യമായ തിരഞ്ഞെടുപ്പുകൾ നൽകി.
