Kalifornian yliopiston, San Franciscon ja Tennesseen St.Jude -lastentutkimussairaalan tutkijat ovat ratkaisseet lääketieteellisiä mysteerejä vuosikymmeniä sitten, ja he ovat löytäneet parin geneettisiä mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa perinnöllisiä verisairauksia ja jopa leukemiaa. Tämä tutkimus perustuu DNA-analyysiin, jossa on mukana 16 sisarusta viidessä perheessä ja joka osoittaa, että jotkut lapset, joilla on perinnöllisiä mutaatioita, toipuvat itsestään, ja löysivät myös joitain muita geneettisiä markkereita, jotka auttavat lääkäreitä välttämään invasiivisia ja vaarallisia luuytimensiirtoja.
Tämän taudin ongelmat voidaan jäljittää yli 30 vuotta sitten, kun onkologi Kevin Shannon, MD, Kalifornian yliopistosta, San Francisco, ja kollegat tapasivat useita perheitä, joista monilla saattaa olla alhainen verisolujen määrä (epänormaali myelodysplastinen) oireyhtymä) merkki tai MDS) ja akuutti myelooinen leukemia (AML), vaikea ja kuolemaan johtava verisyöpä. Näillä potilailla on yksi kromosomin 7 tavallisten kahden kopion sijaan, jota kutsutaan yksittäiseksi kromosomiksi 7.
Tiedot osoittavat, että kromosomissa 9 sijaitsevien geenien SAMD9 ja SAMD7L mutaatiot liittyvät läheisesti yhden kromosomin 7 oireyhtymään, mutta monilla terveillä sisaruksilla ja potilaiden vanhemmilla on myös näitä mutaatioita ilman oireita. Tutkijat ovat osoittaneet, että potilailla, joilla on MDS: n ja AML: n oireita, on myös spesifinen sekundaarinen geenimutaatio, joka voi johtaa vakavampaan sairauteen, ja potilailla, joilla ei ole näitä ylimääräisiä mutaatioita, ei koskaan ole mitään oireita ja he voivat kehittää verta. Luku on pieni, mutta useimmat voivat toipua yksin ilman hoitoa.
Geneettiset muutokset kromosomissa 7 ovat hyvin yleisiä AML- ja MDS-potilailla, ja yksittäisen kromosomin 7 pahanlaatuiset kasvaimet liittyvät huonoon ennusteeseen eivätkä reagoi hyvin nykyisiin hoitomuotoihin. Koska kromosomissa 860 on yli 7 geeniä, on mielenkiintoista ymmärtää SAMD9: n ja SAMD99L: n rooli ei-familiaalisissa MDS: ssä ja AML: ssä ja miten ne ovat vuorovaikutuksessa muiden kromosomissa 7 olevien geenien kanssa.
