Heinäkuu 2021: Beeta-talassemia on perinnöllinen sairaus, joka johtuu geenin mutaatioista, jotka osallistuvat hemoglobiinin komponentin, proteiinin, joka kuljettaa happea koko kehoon, tuottamiseen. Nämä mutaatiot joko estävät tai rajoittavat hemoglobiinin muodostumista, mikä johtaa kypsien punasolujen niukkuuteen ja jatkuvaan anemiaan sekä rautaylijäämään.
Beeta-talassemiaa aiheuttava mutaatio vaikuttaa noin 80-90 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti eli noin 1.5 prosenttiin väestöstä.
Lapset perivät geenimutaation usein vanhemmilta, jotka ovat kantajia, mutta joilla ei ole merkkejä tilasta. Lapsella on 25% todennäköisyys saada beeta-talassemia ja 50% todennäköisyys olla oireeton kantaja vanhempiensa tavoin tässä tilanteessa.
Many individuals with beta-talassemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Toiset eivät ehkä vaadi säännöllisiä verensiirtoja selviytyäkseen (ei verensiirrosta riippuvaisia), mutta heillä on kuitenkin tromboosi, keuhkoverenpainetauti, munuaisten vajaatoiminta ja jalkahaava.
Beeta -talassemia leviää nopeammin kuin koskaan
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beetatalassemia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Eteläisen Välimeren maat ovat lisänneet resurssejaan vastatakseen beeta-talassemiapotilaiden kasvavaan kysyntään. Vaikka Pohjois -ja Länsi -Euroopan terveysasiantuntijat ja poliitikot tunnustavat tämän suuntauksen, heiltä puuttuu vankkaa tietoa taudin esiintymisestä ja malleista. On vaikeaa perustella ongelman ratkaisemiseen tähtääviä aloitteita ilman tietoja, mikä vaikeuttaa potilaiden oikeiden tarjoajien tunnistamista.
Beeta-talassemia ja COVID-19
Beeta-talassemian hoito vaatii paljon tietoa ja resursseja, mukaan lukien turvalliset verenluovutukset. COVID-19-pandemialla on ollut merkittävä vaikutus maailmanlaajuiseen verenkiertoon, mikä on johtanut verenluovutusten vähenemiseen useimmissa EU-maissa ja ainutlaatuisiin ongelmiin kehittyvissä ja pienituloisissa maissa, joilla on rajalliset resurssit ja suuri määrä sairastuneita potilaita. Luovuttajien välttäminen ja rajallinen kapasiteetti luovutuspaikoilla sekä veren käsittely ja toimitusketjun keskeytyminen vaikuttivat verenluovutusten vähenemiseen.
Uudet beeta-talassemian hoitojärjestelmät
Ainoa nyt saatavilla oleva ratkaisu beetatalassemiaan on kantasolusiirto, vaikka monet ihmiset eivät ehkä ole kelvollisia. Vain noin 10 % potilaista, jotka ovat oikeutettuja kantasolusiirtoon, todella saavat sellaisen kohtuuttomien kustannusten tai luovuttajan puutteen vuoksi. Toinen pitkän aikavälin strategia on ennaltaehkäisy kantajaseulonnan ja -koulutuksen avulla, joka on osoittautunut tehokkaaksi useissa maissa.
Kuitenkin viimeaikaiset edistysaskeleet hoitomaisemassa ovat tarjonneet kaivattuja vaihtoehtoja beeta-talassemian aiheuttaman anemian käsittelemiseksi ja mahdollistaneet potilaiden vähemmän riippuvuuden punasolujen siirroista.
