Eine kürzlich in der Fachzeitschrift Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology veröffentlichte Studie zeigte, dass eine Genmutation namens ATRX bei Frauen zu einem erhöhten Risiko für Pankreatitis und Bauchspeicheldrüsenkrebs führen kann. Diese Studie markiert die erste Entdeckung geschlechtsspezifischer genetischer Risikofaktoren für Bauchspeicheldrüsenkrebs.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on Bauchspeicheldrüsenkrebs susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Bei Männern erhöhen ATRX-Mutationen nicht das Risiko einer Pankreasschädigung und verlangsamen tatsächlich das Fortschreiten von Pankreaskrebs.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Das Forscherteam fand heraus, dass 19% der Patienten Mutationen in der Länge des ATRX-Gens tragen, einschließlich nicht-kodierender Regionen, von denen 70% weiblich sind. Obwohl die meisten Mutationen die ATRX-Proteinsequenz nicht zu stören scheinen, treten Mutationen, von denen vorhergesagt wird, dass sie die ATRX-Funktion beeinflussen, fast ausschließlich bei Frauen auf.
Der Lawson-Wissenschaftler und außerordentliche Professor Dr. Chris Pin sagte: „Bauchspeicheldrüsenkrebs ist eine sehr verheerende Krankheit, die häufig in einem fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert wird. Die Patienten sprechen normalerweise nicht auf bestehende Therapien an, und die durchschnittliche Lebensdauer der Patienten liegt nach der Diagnose unter 6 Monaten. „Pankreatitis ist eine Krankheit, die durch eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist und einer der wichtigsten Risikofaktoren für die Entwicklung von Bauchspeicheldrüsenkrebs ist. Obwohl weitere Forschung erforderlich ist, könnten Frauen mit Pankreatitis eines Tages als Hochrisikogruppe identifiziert werden, und diese Genmutation sollte gescreent werden.
In einer Folgestudie wird Dr. Pin mit französischen Forschern zusammenarbeiten, um Patienten zu untersuchen Tumor Proben in einem neuen präklinischen Modell. Ihr Ziel ist es, den Mechanismus von ATRX-Mutationen als geschlechtsspezifischen Risikofaktor besser zu verstehen. Um bessere Diagnose- und Behandlungsmethoden für Frauen zu entwickeln, die diese Mutation tragen.
