অ্যাপেনডিক ক্যান্সার খুবই বিরল, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল টিউমারের 1% এরও কম জন্য দায়ী, এবং এই রোগের বিষয়ে খুব কম বৈজ্ঞানিক তথ্য নেই, যার অর্থ হল অ্যাপেনডিক ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের জন্য কোলন ক্যান্সারের চিকিত্সার জন্য বর্তমান নির্দেশিকাগুলি সুপারিশ করা হয়। অ্যাপেন্ডিক্স ক্যান্সারে আক্রান্ত কিছু রোগী কেন কোলন ক্যান্সারের জন্য মানক চিকিত্সায় সাড়া দেয় তা বোঝার জন্য, অন্যরা তা করে না, গবেষকরা 703টি অ্যাপেন্ডিক্স ক্যান্সারের নমুনার জেনেটিক বিশ্লেষণ করেছেন। দুই ধরনের ক্যান্সারের মধ্যে উপস্থিত মিউটেশনের তুলনা করার জন্য এটি অ্যাপেন্ডিক্স ক্যান্সারের সবচেয়ে বড় গবেষণা।
গবেষণার ফলাফল নিশ্চিত করেছে যে অ্যাপেন্ডিক্স ক্যান্সারে জেনেটিক মিউটেশন কোলন ক্যান্সারের থেকে ভিন্ন। TP53 এবং GNAS মিউটেশনগুলি অ্যাপেন্ডিক্স ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের বেঁচে থাকার ভাল ভবিষ্যদ্বাণী। বিরল অ্যাপেন্ডিক্স ক্যান্সারের জন্য, আণবিক মানচিত্রগুলি সম্ভাব্য চিকিত্সার বিকল্পগুলি নির্ধারণে সহায়তা করবে কারণ আমাদের কাছে অন্যান্য ক্যান্সারের মতো মানক চিকিত্সার নির্দেশনা দেওয়ার জন্য ক্লিনিকাল ট্রায়াল ডেটা নেই। সমানভাবে গুরুত্বপূর্ণ, মিউটেশন স্পেকট্রাম উচ্চ-ঝুঁকির রোগীদের আলাদা করার জন্য বায়োমার্কার হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে যাদের কম ঝুঁকির রোগীদের থেকে আলাদা করার জন্য নিবিড় চিকিত্সার প্রয়োজন।
পূর্ববর্তী গবেষণায় দেখা গেছে যে অ্যাপেন্ডিক্স ক্যান্সারে পাঁচটি ভিন্ন উপপ্রকার রয়েছে: মিউসিনাস অ্যাডেনোকার্সিনোমা (46%), অ্যাডেনোকার্সিনোমা (30%), গবলেট সেল কার্সিনোমা (12%), পেরিটোনিয়াল সিউডোমাইক্সোমা (7.7%), এবং সিগনেট রিং সেল কার্সিনোমা (5.2%)। কোলন ক্যান্সারে বিরল GNAS জিন মিউটেশনগুলি অ্যাপেন্ডিক্স ক্যান্সারে খুব সাধারণ, বিশেষ করে মিউসিনাস অ্যাডেনোকার্সিনোমা (52%) এবং পেরিটোনিয়াল সিউডোমাইক্সোমা (72%)। জিএনএএস মিউটেশন সহ টিউমারযুক্ত রোগীদের মধ্যম বেঁচে থাকা প্রায় 10 বছর, যেখানে টিপি53 মিউটেশন সহ টিউমারযুক্ত রোগীদের মধ্যম বেঁচে থাকা মাত্র তিন বছর, এবং এই দুটি জিন মিউটেশন ছাড়া রোগীদের মধ্যম বেঁচে থাকার সময়কাল 6 বছর।
এই আশ্চর্যজনক আবিষ্কারটি প্রশ্ন উত্থাপন করে যে প্রাথমিক পর্যায়ের GNAS-মিউট্যান্ট টিউমারের রোগীদের কেমোথেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সা করা দরকার কারণ এটি শুধুমাত্র অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে নিরাময় করা যেতে পারে, তাই এটি প্রমাণ করার জন্য আরও গবেষণা প্রয়োজন।
