Hulyo 2021: Ang beta-thalassemia ay isang minana na kondisyon na sanhi ng mutation sa isang gen na kasangkot sa paggawa ng isang bahagi ng hemoglobin, ang protina na nagdadala ng oxygen sa buong katawan. Ang mga mutasyong ito ay alinman sa nagbabawal o naglilimita sa pagbuo ng hemoglobin, na nagreresulta sa isang kakulangan ng mga mature na pulang selula ng dugo at paulit-ulit na anemya, pati na rin ang labis na iron.
Ang mutasyon na nagdudulot ng beta thalassemia ay nakakaapekto sa halos 80-90 milyong mga tao sa buong mundo, o halos 1.5 porsyento ng populasyon.
Ang mga bata ay madalas na nagmamana ng pag-mutate ng gene mula sa mga magulang na nagdadala ngunit hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng kondisyon. Ang bata ay may 25% posibilidad na makakuha ng beta-thalassemia at isang 50% posibilidad na maging isang asymptomatic carrier tulad ng kanilang mga magulang sa pangyayaring ito.
Many individuals with beta-thalassemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Ang iba ay maaaring hindi nangangailangan ng regular na pagsasalin ng dugo para mabuhay (hindi nakasalalay sa pagsasalin), ngunit sa gayon ay nagdurusa sila sa trombosis, pulmonary hypertension, pagkabigo sa bato, at mga ulser sa binti, bukod sa iba pang mga problema sa kalusugan.
Ang beta thalassemia ay kumakalat nang mas mabilis kaysa dati
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta thalassemia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Ang mga bansa sa katimugang Mediteraneo ay nagpalakas ng mga mapagkukunan upang matugunan ang lumalaking pangangailangan para sa mga pasyente ng beta-thalassemia. Habang kinikilala ng mga dalubhasa sa kalusugan at mga pulitiko sa Hilaga at Kanlurang Europa ang kalakaran na ito, nagkulang sila ng solidong data sa paglitaw at mga pattern ng sakit. Mahirap gawin ang kaso para sa pamumuhunan sa mga hakbangin upang malutas ang problema nang walang data, na ginagawang mas mahirap para sa mga pasyente na makilala ang mga tamang tagabigay.
Beta-thalassemia at COVID-19
Ang paggamot para sa beta-thalassemia ay nangangailangan ng isang malaking halaga ng kaalaman at mga mapagkukunan, kabilang ang ligtas na mga donasyon ng dugo. Ang pandemya ng COVID-19 ay nagkaroon ng malaking impluwensya sa pandaigdigang suplay ng dugo, na nagreresulta sa pagbaba ng mga donasyon ng dugo sa karamihan sa mga bansa sa EU at mga natatanging isyu sa mga umuusbong at may mababang kita na mga bansa na may limitadong mapagkukunan at mataas na konsentrasyon ng mga pasyente na may karamdaman. Pag-iwas sa donor at limitadong kapasidad sa mga site ng donasyon, pati na rin ang pagproseso ng dugo at pagkagambala ng supply chain, lahat ay nag-ambag sa pagbaba ng mga donasyon ng dugo.
Mas bagong mga rehimeng paggamot para sa beta-thalassemia
Ang tanging solusyon para sa beta-thalassemia na magagamit na ngayon ay isang stem cell transplant, bagama't maraming indibidwal ang maaaring hindi karapat-dapat. Humigit-kumulang 10% lamang ng mga pasyente na karapat-dapat para sa isang stem cell transplant ang aktwal na nakakakuha ng isa, dahil sa labis na gastos o kakulangan ng isang donor. Ang isa pang pangmatagalang diskarte ay ang pag-iwas sa pamamagitan ng carrier screening at edukasyon, na napatunayang epektibo sa ilang bansa.
Gayunpaman, ang mga kamakailang pag-unlad sa tanawin ng paggamot ay nagbigay ng kinakailangang mga pagpipilian para sa pagtugon sa anemia sanhi ng beta-thalassemia at pinapayagan ang mga pasyente na maging hindi gaanong umaasa sa mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo.
