கல்லீரலுக்கு மாற்றியமைக்கப்பட்ட கணைய புற்றுநோய்க்கான சிகிச்சை - ஒரு வழக்கு ஆய்வு

2015 இலையுதிர்காலத்தில், 44 வயதான டோரன் ப்ரோமனுக்கு கணைய புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது - மேலும் அவரது கணைய புற்றுநோய் கல்லீரலில் ஒரு பெரிய கட்டியாக மாறியதைக் கண்டு ஆச்சரியப்பட்டார். ஒரு சில மாதங்கள் மட்டுமே உயிர்வாழும் காலத்தை எதிர்கொண்ட ப்ரோமன், குறிப்பிட்ட நேரத்தை சரியான இடத்தில் செலவிட முடிவு செய்தார்.

ப்ரோமனுக்கு 44 வயதில் மெட்டாஸ்டேடிக் கணைய புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது

அவர் மியாமியைச் சேர்ந்த ரியல் எஸ்டேட் டெவலப்பர் மற்றும் அவரது வீடு பாஸ்டனில் உள்ளது. ஆன்லைனில் ஆராய்ச்சி நடத்திய பின்னர், டானா-ஃபார்பரில் சிகிச்சை பெற முடிவு செய்தார். இரைப்பை குடல் புற்றுநோய் சிகிச்சை மையத்தின் மருத்துவ ஆராய்ச்சி இயக்குநரான அவரது மருத்துவர் கிம்மி என்ஜி, கணைய புற்றுநோய்க்கான வலிமையான கலவையான கீமோதெரபியான FOLFIRINOX விதிமுறையை பரிந்துரைக்கிறார். கணைய புற்றுநோய் மிகவும் பிரபலமற்ற சிகிச்சையாகும்.

ப்ரோமன் சிகிச்சைக்காக ஒவ்வொரு இரண்டு வாரங்களுக்கும் மியாமியில் இருந்து பாஸ்டனுக்கு பறந்தார். அனைவருக்கும் ஆச்சரியமாக, அவரது கணையம் மற்றும் கல்லீரலின் வீரியம் வேகமாக சுருங்கத் தொடங்கியது.

“This is the most significant response,” Ng sighed. “Several tumors almost completely disappeared after chemotherapy. This makes us wonder if there is a molecular mutation in his கட்டி that makes it particularly sensitive to FOLFIRINOX.

கட்டி டி.என்.ஏ குறியீட்டில் புற்றுநோயியல் வல்லுநர்கள் அசாதாரண மூலக்கூறு மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகளைத் தேடத் தொடங்கினர், ஏனென்றால் ஒரு நோயாளி புற்றுநோய் மருந்துகளை கணிசமாக மேம்படுத்துவதைக் கண்டார்கள், மேலும் மருந்து பொதுவாக மிதமான பதிலைக் கொண்டிருக்கிறது அல்லது நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மற்ற நோயாளிகளுக்கு எந்த நன்மையும் அளிக்காது. These types of patients are called “special responders.” In the era of precision medicine, sequencing DNA from cancers of special responders may identify rare mutations, making patients ‘tumors extremely sensitive to specific drugs.

எம்.டி., கிம்மி என்ஜி பரிந்துரைத்த சிகிச்சைக்கு ப்ரோமனின் புற்றுநோய் பெரிதும் பதிலளித்தது.

Broman happened to arrive at Dana-Farber treatment just after Ng and her colleagues just started a new research protocol, allowing patients to perform additional biopsies to obtain genetic material that can be treated with precision medicine. Broman agreed. The entire exon sequence of his tumor DNA revealed mutations in the BRCA2 gene. When this mutation is inherited by women, it will greatly increase the risk of breast and கருப்பை புற்றுநோய். But Broman did not inherit the BRCA2 பிறழ்வு -இது அவரது வாழ்க்கையின் ஒரு கட்டத்தில், அவரது கணைய செல்கள் தோராயமாக இந்த பிறழ்வைக் கொண்டிருந்தன.

BRCA2 mutations can interfere with a cell’s ability to repair DNA damage, causing the cell to destroy itself. Cancer cells with BRCA2 mutations are particularly sensitive to platinum-based chemotherapeutic drugs based on DNA damage, which is part of the FOLFIRINOX protocol. This may explain why Broman ‘s cancer has been hit so successfully.

FOLFIRINOX உடன் சிகிச்சையின் 13 சுழற்சிகளுக்குப் பிறகு, ப்ரோமன் முடி உதிர்தல் மற்றும் நரம்பு பாதிப்பு போன்ற பக்கவிளைவுகளுடன் சிகிச்சைக்கு நன்கு பதிலளித்தார், எனவே அவரது மருத்துவக் குழு அதை PARP inhibitor (Linparza) எனப்படும் olaparib எனப்படும் இலக்கு மருந்தாக மாற்ற முடிவு செய்தது. .

"பரம்பரை பி.ஆர்.சி.ஏ -2 பிறழ்வு தொடர்பான கருப்பை புற்றுநோய்க்கு ஓலாபரிப் ஒப்புதல் அளிக்கப்பட்டுள்ளது," என்று என்ஜி கூறினார். "இருப்பினும், சோமாடிக் [பரம்பரை அல்லாத] பி.ஆர்.சி.ஏ 2-பிறழ்ந்த கட்டிகளில், அதன் பங்கு குறித்த உண்மையான தரவு எதுவும் இல்லை."

எனவே, ப்ரோமன் FOLFIRINOX ஐ நிறுத்திவிட்டு, இப்போது தினசரி 12 olabally எடுத்துக்கொள்கிறார். பக்க விளைவுகள் எதுவும் இருக்காது என்று கூறினார். அவரது புதிய நெறிமுறைக்கு ஆறு மாதங்களுக்குப் பிறகு, எம்.ஆர்.ஐ மற்றும் சி.டி ஸ்கேன்கள் புற்றுநோய் மீண்டும் வருவதைக் காட்டவில்லை, கணைய புற்றுநோய் இரத்த பயோமார்க்கர் அளவுகள் சாதாரண வரம்புகளுக்குள் இருந்தன. புற்றுநோயை கட்டுக்குள் வைத்திருக்கும் வரை மற்றும் சில பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தும் வரை, அவரை காலவரையின்றி எடுத்துக்கொள்வதே தனது திட்டமாகும் என்று என்ஜி கூறினார்.

ப்ரோமன் கூறினார்: "நான் மிகவும் மகிழ்ச்சியாக இருக்கிறேன்". அவர் தன்னைக் கண்டறிந்ததிலிருந்து ஒவ்வொரு நாளும் பிரார்த்தனை செய்துள்ளார். அவர் சமீபத்தில் ஐரோப்பா மற்றும் இஸ்ரேலுக்கு பயணம் செய்தார். “நான் எதிர்பார்த்ததை விட மிகச் சிறப்பாக செய்திருக்கிறேன். நான் நன்றாக உணர்கிறேன், என் தலைமுடி திரும்பிவிட்டது, நான் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறேன், நான் ஒரு நாளைக்கு 12 மைல்கள், ஒரு சனிக்கிழமை மற்றும் ஒரு நாள் நடக்கிறேன். என் நண்பர்கள் அதை நம்ப முடியாது என்று சொன்னார்கள். ”

For Ng and her colleagues, she said that Broman ‘s case “points out that precision oncology and targeted therapy based on its molecular characteristics benefit cancer patients greatly.”