According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, கருப்பை புற்றுநோய், ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
இந்த ஆய்வுக்காக, ஆரம்ப கட்டத்திற்கான பல பிறழ்வுகளைத் திரையிடுவதற்கு ஒரே சோதனையா என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் அறிய விரும்பினர் கட்டி நோயாளிகளுக்கு லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க தற்போது பயன்படுத்தப்படும் பல கண்டறிதல் முறைகளை வரிசைப்படுத்துதல் மாற்றியமைக்க முடியும். இந்த நோக்கத்திற்காக, ஆராய்ச்சியாளர்கள் 419 CRC நோயாளிகளிடமிருந்து கட்டி மாதிரிகளை ஆய்வு செய்தனர். அனைத்து ஆய்வில் பங்கேற்பாளர்களும் பாரம்பரிய பல சோதனை மரபணு சோதனை முறை மற்றும் ஒரு முன்-ஜீனோம் கட்டி வரிசைமுறை சோதனை ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி கட்டி மாதிரிகளை பகுப்பாய்வு செய்தனர். அவற்றில், ஒரு கட்டி மாதிரி பல பிறழ்வை பகுப்பாய்வு செய்தது.
ஆராய்ச்சியாளர்கள் இரண்டு ஸ்கிரீனிங் முறைகளின் முடிவுகளை ஒப்பிட்டு, முந்தைய கட்டி வரிசைமுறை முறை பழைய பல கண்டறிதல் மாதிரியை விட அதிக உணர்திறன் உடையது என்றும் மேலும் குறிப்பாக லிஞ்ச் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும் என்றும் கண்டறிந்தனர். முன்கூட்டிய கட்டி வரிசைமுறை லிஞ்ச் நோய்க்குறியின் கண்டறிதல் வீதத்தை 10% அதிகரித்துள்ளது, மேலும் நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை விருப்பங்கள் குறித்த முக்கியமான தகவல்களையும் வழங்கியுள்ளது.
கடந்தகால சோதனை முறைகள் லிஞ்ச் நோய்க்குறியின் சந்தேகத்தை மட்டுமே குறிக்கும், ஆனால் பல கூடுதல் சோதனைகள் இல்லாமல், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியாது, இது நோயறிதல் செயல்முறையை மெதுவாக்கும் மற்றும் செலவுகளை அதிகரிக்கும். இந்த புதிய முறையானது நோயாளியின் பிறப்பின் சரியான பிறழ்வைச் சுட்டிக்காட்டுகிறது, மேலும் இரத்தப் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி ஒரே ஒரு சோதனை மட்டுமே தேவைப்படுகிறது, இது பல மரபணு சோதனைக் கருவியை விட மலிவானது. முந்தைய முறைகள் சில நேரங்களில் நோயாளிகளுக்கு லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ளதா என்பதை அறியும் முன் ஐந்து தனித்தனி சோதனைகளைச் செய்ய வேண்டியிருந்தது.
இந்த புதிய முறை செலவு-செயல்திறனை வெகுவாகக் குறைக்கும், சோதனை முடிவுகளை துல்லியமாக தீர்மானிக்க முடியும், மேலும் பல ஆபத்துள்ள நோயாளிகள் புற்றுநோய்க்கு முன்னேறுவதைத் தடுக்கலாம்.
