അപ്പെൻഡിക് ക്യാൻസർ വളരെ അപൂർവമാണ്, ദഹനനാളത്തിലെ മുഴകളുടെ 1% ൽ താഴെയാണ് ഇത്, കൂടാതെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് വളരെ കുറച്ച് ശാസ്ത്രീയ വിവരങ്ങളുണ്ട്, അതായത് വൻകുടൽ കാൻസർ ചികിത്സയ്ക്കുള്ള നിലവിലെ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ അപ്പൻഡിക് ക്യാൻസർ രോഗികൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. അപ്പെൻഡിക്സ് ക്യാൻസർ ഉള്ള ചില രോഗികൾ വൻകുടൽ കാൻസറിനുള്ള സ്റ്റാൻഡേർഡ് ചികിത്സയോട് പ്രതികരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് മനസിലാക്കാൻ, മറ്റുള്ളവർ അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നില്ല, ഗവേഷകർ 703 അനുബന്ധ കാൻസർ സാമ്പിളുകളുടെ ജനിതക വിശകലനം നടത്തി. രണ്ട് കാൻസർ തരങ്ങളിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള അനുബന്ധ ക്യാൻസറിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഏറ്റവും വലിയ പഠനമാണിത്.
അനുബന്ധ കാൻസറിലെ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ വൻകുടൽ കാൻസറിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണെന്ന് പഠന ഫലങ്ങൾ സ്ഥിരീകരിച്ചു. TP53, GNAS മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അപ്പൻഡിക്സ് ക്യാൻസർ ഉള്ള രോഗികളിൽ അതിജീവനത്തിന്റെ നല്ല പ്രവചനങ്ങളാണ്. അപൂർവ അപ്പെൻഡിക്സ് ക്യാൻസറുകൾക്ക്, മോളിക്യുലാർ മാപ്പുകൾ നേടുന്നത് സാധ്യതയുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും, കാരണം മറ്റ് അർബുദങ്ങളെപ്പോലെ സാധാരണ ചികിത്സയെ നയിക്കാൻ ക്ലിനിക്കൽ ട്രയൽ ഡാറ്റ ഞങ്ങളുടെ പക്കലില്ല. അതുപോലെ പ്രധാനമാണ്, കുറഞ്ഞ അപകടസാധ്യതയുള്ള രോഗികളിൽ നിന്ന് അവരെ ഒറ്റപ്പെടുത്തുന്നതിന് തീവ്രമായ ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള രോഗികളെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സ്പെക്ട്രം ഒരു ബയോമാർക്കറായി ഉപയോഗിക്കാം.
അപ്പൻഡിക്സ് ക്യാൻസറിൽ അഞ്ച് വ്യത്യസ്ത ഉപവിഭാഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നുവെന്ന് മുൻകാല പഠനം കണ്ടെത്തി: മ്യൂസിനസ് അഡിനോകാർസിനോമ (46%), അഡിനോകാർസിനോമ (30%), ഗോബ്ലറ്റ് സെൽ കാർസിനോമ (12%), പെരിറ്റോണിയൽ സ്യൂഡോമൈക്സോമ (7.7%), സിഗ്നറ്റ് റിംഗ് സെൽ കാർസിനോമ (5.2%). വൻകുടൽ കാൻസറിൽ അപൂർവമായ GNAS ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അപ്പൻഡിക്സ് ക്യാൻസറിൽ വളരെ സാധാരണമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് മ്യൂസിനസ് അഡിനോകാർസിനോമ (52%), പെരിറ്റോണിയൽ സ്യൂഡോമൈക്സോമ (72%). GNAS മ്യൂട്ടേഷനുള്ള മുഴകളുള്ള രോഗികളുടെ ശരാശരി നിലനിൽപ്പ് ഏകദേശം 10 വർഷമാണ്, അതേസമയം TP53 മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള ട്യൂമറുകളുള്ള രോഗികളുടെ ശരാശരി അതിജീവനം മൂന്ന് വർഷമാണ്, ഈ രണ്ട് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളില്ലാത്ത രോഗികളുടെ ശരാശരി അതിജീവനം 6 വർഷമാണ്.
ഈ അത്ഭുതകരമായ കണ്ടെത്തൽ, പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിലുള്ള GNAS-മ്യൂട്ടൻ്റ് ട്യൂമറുകളുള്ള രോഗികൾക്ക് കീമോതെറാപ്പി ചികിത്സ ആവശ്യമാണോ എന്ന ചോദ്യം ഉയർത്തുന്നു, കാരണം ഇത് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ മാത്രം സുഖപ്പെടുത്താം, അതിനാൽ ഇത് തെളിയിക്കാൻ കൂടുതൽ ഗവേഷണം ആവശ്യമാണ്.
