കാലിഫോർണിയ സർവകലാശാല, സാൻ ഫ്രാൻസിസ്കോ, ടെന്നസിയിലെ സെന്റ് ജൂഡ് ചിൽഡ്രൻസ് റിസർച്ച് ഹോസ്പിറ്റൽ എന്നിവിടങ്ങളിലെ ഗവേഷകർ പതിറ്റാണ്ടുകൾക്ക് മുമ്പ് മെഡിക്കൽ രഹസ്യങ്ങൾ പരിഹരിച്ചിട്ടുണ്ട്, കൂടാതെ കുടുംബത്തിലെ രക്ത രോഗങ്ങൾക്കും രക്താർബുദത്തിനും പോലും കാരണമായേക്കാവുന്ന ഒരു ജോടി ജനിതകമാറ്റം അവർ കണ്ടെത്തി. 16 കുടുംബങ്ങളിലെ 5 സഹോദരങ്ങളുടെ ഡിഎൻ‌എ വിശകലനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഈ പഠനം, പാരമ്പര്യമായി പരിവർത്തനം ചെയ്ത ചില കുട്ടികൾ സ്വന്തമായി സുഖം പ്രാപിക്കുമെന്ന് ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ആക്രമണാത്മകവും അപകടകരവുമായ അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ഒഴിവാക്കാൻ ഡോക്ടർമാരെ സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് ചില ജനിതക മാർക്കറുകളും കണ്ടെത്തി.
സാൻഫ്രാൻസിസ്കോയിലെ കാലിഫോർണിയ സർവകലാശാലയിലെ എംഡി ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് കെവിൻ ഷാനനും സഹപ്രവർത്തകരും നിരവധി കുടുംബങ്ങളെ കണ്ടുമുട്ടിയപ്പോൾ 30 വർഷത്തിലേറെ മുൻപാണ് ഈ രോഗത്തെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്നത്, അവരിൽ പലർക്കും രക്തകോശങ്ങളുടെ എണ്ണം കുറവായിരിക്കാം (അസാധാരണമായ മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം) സൈൻ അല്ലെങ്കിൽ എംഡിഎസ്) അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് രക്താർബുദം (എ‌എം‌എൽ), കഠിനവും മാരകവുമായ രക്ത കാൻസർ. ഈ രോഗികൾക്ക് ക്രോമസോം 7 ന്റെ സാധാരണ രണ്ട് പകർപ്പുകൾക്ക് പകരം ഒന്ന് ഉണ്ട്, അതിനെ സിംഗിൾ ക്രോമസോം 7 എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ക്രോമസോം 9-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന SAMD9, SAMD7L എന്നീ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സിംഗിൾ ക്രോമസോം 7 സിൻഡ്രോമുമായി അടുത്ത ബന്ധമുള്ളതാണെന്ന് ഡാറ്റ കാണിക്കുന്നു, എന്നാൽ ആരോഗ്യമുള്ള പല സഹോദരങ്ങളും രോഗികളുടെ മാതാപിതാക്കളും രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വഹിക്കുന്നു. MDS, AML എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള രോഗികൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ദ്വിതീയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനും ഉണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്, ഇത് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ രോഗത്തിന് കാരണമാകും, കൂടാതെ ഈ അധിക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇല്ലാത്ത രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടില്ല, രക്തം വികസിച്ചേക്കാം. എണ്ണം കുറവാണ്, പക്ഷേ മിക്കവർക്കും ചികിത്സയില്ലാതെ സ്വയം സുഖം പ്രാപിക്കാൻ കഴിയും.
എ‌എം‌എൽ, എംഡിഎസ് രോഗികളിൽ ക്രോമസോം 7 ലെ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ വളരെ പതിവാണ്, സിംഗിൾ ക്രോമസോം 7 ന്റെ മാരകമായ മുഴകൾ മോശം രോഗനിർണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, നിലവിലുള്ള ചികിത്സകളോട് നന്നായി പ്രതികരിക്കുന്നില്ല. ക്രോമസോം 860-ൽ 7-ൽ കൂടുതൽ ജീനുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, കുടുംബേതര എം.ഡി.എസ്, എ.എം.എൽ എന്നിവയിൽ എസ്.എം.ഡി 9, എസ്.എം.ഡി 99 എൽ എന്നിവയുടെ പങ്കും ക്രോമസോം 7-ലെ മറ്റ് ജീനുകളുമായി അവ എങ്ങനെ ഇടപഴകുന്നുവെന്നതും മനസിലാക്കാൻ താൽപ്പര്യമുണ്ട്.
