Julie 2021: Beta-talassemie is 'n oorerflike toestand wat veroorsaak word deur mutasies in 'n geen wat betrokke is by die produksie van 'n komponent van hemoglobien, die proteïen wat suurstof deur die liggaam vervoer. Hierdie mutasies verbied of beperk hemoglobienvorming, wat lei tot 'n skaarste aan volwasse rooibloedselle en aanhoudende bloedarmoede, sowel as ysteroormaat.
Die mutasie wat beta-talassemie veroorsaak, raak ongeveer 80-90 miljoen mense wêreldwyd, of ongeveer 1.5 persent van die bevolking.
Kinders erf dikwels die geenmutasie van ouers wat draers is, maar geen tekens van die toestand toon nie. Die kind het 'n 25% waarskynlikheid om beta-talassemie op te doen en 'n 50% kans om 'n asimptomatiese draer soos hul ouers in hierdie omstandighede te wees.
Many individuals with beta-talassemie need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Ander benodig moontlik nie gereelde oortappings vir oorlewing nie (afhanklik van nie-transfusie), maar hulle ly nietemin onder ander gesondheidsprobleme aan trombose, pulmonale hipertensie, nierversaking en beensere.
Betatalassemie versprei vinniger as ooit
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta -thalassemie. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Die lande in die suidelike Middellandse See het hulpbronne verhoog om die groeiende vraag na beta-thalassemie-pasiënte aan te spreek. Terwyl gesondheidskundiges en politici in Noord- en Wes -Europa hierdie neiging erken, het hulle nie vaste data oor die voorkoms en patrone van die siekte nie. Dit is moeilik om te belê in inisiatiewe om die probleem sonder data op te los, wat dit vir pasiënte moeiliker maak om die regte verskaffers te identifiseer.
Beta-thalassemie en COVID-19
Behandeling vir beta-thalassemie vereis 'n groot hoeveelheid kennis en hulpbronne, insluitend veilige bloedskenking. Die COVID-19-pandemie het 'n wesenlike invloed op die wêreldwye bloedtoevoer gehad, wat gelei het tot 'n afname in bloedskenkings in die meeste EU-lande en unieke probleme in opkomende en lae-inkomste-lande met beperkte hulpbronne en hoë konsentrasies van pasiënte met siektes. Skenker -vermyding en beperkte kapasiteit by skenkingsterreine, sowel as bloedverwerking en onderbreking in die voorsieningsketting, het alles bygedra tot die afname in bloedskenkings.
Nuwer behandelingsregime vir beta-thalassemie
Die enigste oplossing vir beta-talassemie wat nou beskikbaar is, is 'n stamseloorplanting, hoewel baie individue dalk nie in aanmerking kom nie. Slegs sowat 10% van pasiënte wat vir 'n stamseloorplanting in aanmerking kom, kry een, weens buitensporige uitgawes of 'n gebrek aan 'n skenker. Nog 'n langtermynstrategie is voorkoming deur middel van draersifting en opvoeding, wat in verskeie lande as doeltreffend bewys is.
Onlangse vooruitgang in die behandelingslandskap het egter broodnodige keuses gebied om bloedarmoede wat deur beta-thalassemie veroorsaak word, aan te spreek en om pasiënte minder afhanklik te maak van rooibloedselle.
