یونیورسٹی آف کیلیفورنیا ، سان فرانسسکو اور سینٹ جوڈ چلڈرن ریسرچ اسپتال ٹینیسی کے محققین نے کئی دہائیوں قبل طبی اسرار کو حل کیا ہے ، اور انھوں نے ایک ایسی جینیاتی تغیرات کا پتہ چلایا ہے جس سے خاندانی خون کی بیماریوں اور یہاں تک کہ لیوکیمیا بھی ہوسکتا ہے۔ یہ مطالعہ 16 خاندانوں میں 5 بہن بھائیوں کے ڈی این اے تجزیے پر مبنی ہے ، جس میں اس طرف اشارہ کیا گیا ہے کہ وراثت میں ہونے والے تغیرات کے حامل کچھ بچے خود ہی ٹھیک ہوجائیں گے ، اور کچھ دوسرے جینیاتی نشانات بھی ملے ہیں جو ڈاکٹروں کو جارحانہ اور خطرناک ہڈیوں کے میرو کی پیوند کاری سے بچنے میں مدد دیتے ہیں۔
اس بیماری کے آس پاس موجود پریشانیوں کا پتہ لگانے کا عمل 30 سال سے بھی زیادہ پہلے معلوم کیا جاسکتا ہے ، جب یونیورسٹی آف کیلیفورنیا ، سان فرانسسکو کے ایم ڈی ، آنکولوجسٹ کیون شینن اور ان کے ساتھیوں نے متعدد خاندانوں سے ملاقات کی ، جن میں سے بہت سے خون کے خلیوں کی تعداد ہو سکتی ہے (غیر معمولی مایلڈ اسپیس پلاسٹک) سنڈروم) سائن یا ایم ڈی ایس) اور شدید مائیلوڈ لیوکیمیا (اے ایم ایل) ، ایک شدید اور مہلک خون کا کینسر۔ ان مریضوں کے پاس کروموسوم 7 کی معمول کی دو کاپیاں کی بجائے ایک ہوتی ہے ، جسے سنگل کروموسوم 7 کہا جاتا ہے۔
اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ کروموسوم 9 پر واقع جینز SAMD9 اور SAMD7L میں تغیرات سنگل کروموسوم 7 سنڈروم سے بہت قریب سے تعلق رکھتے ہیں ، لیکن بہت سارے صحتمند بہن بھائیوں اور مریضوں کے والدین بھی بغیر کسی علامت کے یہ تغیرات لے جاتے ہیں۔ محققین نے یہ ظاہر کیا ہے کہ جن مریضوں کو ایم ڈی ایس اور اے ایم ایل کی علامات ہوتی ہیں ان میں بھی ایک خاص ثانوی جین اتپریورتن ہوتا ہے ، جو زیادہ سنگین بیماری کا باعث بن سکتا ہے ، اور ان اضافی تغیرات کے بغیر مریضوں کو کبھی بھی کسی علامت کا سامنا نہیں کرنا پڑتا ہے اور خون کی نشوونما ہوسکتی ہے۔ گنتی کم ہے لیکن بیشتر علاج کے بغیر خود ہی صحت یاب ہو سکتے ہیں۔
کروموسوم 7 پر جینیاتی تبدیلیاں اے ایم ایل اور ایم ڈی ایس والے مریضوں میں بہت کثرت سے ہوتی ہیں ، اور سنگل کروموسوم 7 کے مہلک ٹیومر خراب تشخیص کے ساتھ وابستہ ہوتے ہیں اور موجودہ علاج معالجے کا اچھا جواب نہیں دیتے ہیں۔ کروموسوم 860 پر 7 سے زیادہ جینوں کے ساتھ ، غیر خاندانی ایم ڈی ایس اور اے ایم ایل میں SAMD9 اور SAMD99L کے کردار کو سمجھنا دلچسپ ہوگا اور وہ کروموسوم 7 پر دوسرے جینوں کے ساتھ کس طرح بات چیت کرتے ہیں۔
