செல்லுலார் மற்றும் மூலக்கூறு காஸ்ட்ரோஎன்டாலஜி மற்றும் ஹெபடாலஜி இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு சமீபத்திய ஆய்வில், ஏடிஆர்எக்ஸ் எனப்படும் மரபணு மாற்றத்தால் பெண்களுக்கு கணைய அழற்சி மற்றும் கணைய புற்றுநோய் அதிகரிக்கும் அபாயம் ஏற்படக்கூடும் என்று காட்டியது. இந்த ஆய்வு கணைய புற்றுநோய்க்கான பாலின-குறிப்பிட்ட மரபணு ஆபத்து காரணிகளின் முதல் கண்டுபிடிப்பைக் குறிக்கிறது.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on கணைய புற்றுநோய் susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. ஆண்களில், ஏடிஆர்எக்ஸ் பிறழ்வுகள் கணைய சேதத்தின் அபாயத்தை அதிகரிக்காது, உண்மையில் கணைய புற்றுநோயின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்குகின்றன.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. 19% நோயாளிகள் ஏடிஆர்எக்ஸ் மரபணுவின் நீளத்தில் பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளனர், இதில் குறியீட்டு அல்லாத பகுதிகள் அடங்கும், அவற்றில் 70% பெண்கள். பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் ஏடிஆர்எக்ஸ் புரத வரிசையை சீர்குலைப்பதாகத் தெரியவில்லை என்றாலும், ஏடிஆர்எக்ஸ் செயல்பாட்டை பாதிக்கும் என்று கணிக்கப்பட்ட பிறழ்வுகள் கிட்டத்தட்ட பெண்களில் மட்டுமே நிகழ்கின்றன.
லாசன் விஞ்ஞானியும் இணை பேராசிரியருமான டாக்டர் கிறிஸ் பின் கூறுகையில், “கணைய புற்றுநோய் என்பது மிகவும் அழிவுகரமான நோயாகும், இது பெரும்பாலும் ஒரு மேம்பட்ட கட்டத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. நோயாளிகள் வழக்கமாக இருக்கும் சிகிச்சைகளுக்கு பதிலளிப்பதில்லை, மேலும் நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் நோயறிதலுக்குப் பிறகு 6 மாதங்களுக்கும் குறைவானது. கணைய அழற்சி என்பது கணைய அழற்சியால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோயாகும் மற்றும் கணைய புற்றுநோயை வளர்ப்பதற்கான மிக முக்கியமான ஆபத்து காரணிகளில் ஒன்றாகும். மேலதிக ஆராய்ச்சி தேவைப்பட்டாலும், கணைய அழற்சி கொண்ட பெண்கள் ஒரு நாள் அதிக ஆபத்துள்ள குழுவாக அடையாளம் காணப்படலாம், மேலும் இந்த மரபணு மாற்றத்தை திரையிட வேண்டும்.
ஒரு தொடர் ஆய்வில், டாக்டர் பின் பிரெஞ்சு ஆராய்ச்சியாளர்களுடன் இணைந்து நோயாளியைப் பற்றி ஆய்வு செய்வார் கட்டி ஒரு புதிய முன் மருத்துவ மாதிரியில் மாதிரிகள். பாலினம் சார்ந்த ஆபத்து காரணியாக ATRX பிறழ்வுகளின் பொறிமுறையை நன்கு புரிந்துகொள்வதே அவர்களின் குறிக்கோள். இந்த பிறழ்வைச் சுமக்கும் பெண்களுக்கு சிறந்த நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை முறைகளை உருவாக்குவதற்காக.
