സെല്ലുലാർ ആന്റ് മോളിക്യുലർ ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജി ആൻഡ് ഹെപ്പറ്റോളജി ജേണലിൽ അടുത്തിടെ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു പഠനത്തിൽ എടിആർഎക്സ് എന്ന ജീൻ പരിവർത്തനം സ്ത്രീകളിൽ പാൻക്രിയാറ്റിസ്, പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസർ എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുമെന്ന് കണ്ടെത്തി. ഈ പഠനം പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസറിനുള്ള ലൈംഗിക-നിർദ്ദിഷ്ട ജനിതക അപകട ഘടകങ്ങളുടെ ആദ്യ കണ്ടെത്തലിനെ അടയാളപ്പെടുത്തുന്നു.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on ആഗ്നേയ അര്ബുദം susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. പുരുഷന്മാരിൽ, എടിആർഎക്സ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാൻക്രിയാറ്റിക് തകരാറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല, മാത്രമല്ല പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസറിന്റെ പുരോഗതിയെ മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. 19% രോഗികൾ എടിആർഎക്സ് ജീനിന്റെ നീളത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വഹിക്കുന്നതായി ഗവേഷണ സംഘം കണ്ടെത്തി, അതിൽ നോൺ-കോഡിംഗ് പ്രദേശങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, അതിൽ 70% സ്ത്രീകളാണ്. മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും എടിആർഎക്സ് പ്രോട്ടീൻ സീക്വൻസിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നുന്നില്ലെങ്കിലും, എടിആർഎക്സ് പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുമെന്ന് പ്രവചിക്കപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മിക്കവാറും സ്ത്രീകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു.
ലോസൺ ശാസ്ത്രജ്ഞനും അസോസിയേറ്റ് പ്രൊഫസറുമായ ഡോ. ക്രിസ് പിൻ പറഞ്ഞു, “പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസർ വളരെ വിനാശകരമായ രോഗമാണ്, ഇത് പലപ്പോഴും ഒരു വികസിത ഘട്ടത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. രോഗികൾ സാധാരണയായി നിലവിലുള്ള ചികിത്സകളോട് പ്രതികരിക്കുന്നില്ല, രോഗികളുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷമാണ് 6 മാസത്തിൽ താഴെ. “പാൻക്രിയാറ്റിസ് എന്ന രോഗമാണ് പാൻക്രിയാറ്റിസ് വീക്കം, പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസർ വരാനുള്ള ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട അപകട ഘടകങ്ങൾ. കൂടുതൽ ഗവേഷണം ആവശ്യമാണെങ്കിലും, പാൻക്രിയാറ്റിസ് ബാധിച്ച സ്ത്രീകളെ ഒരു ദിവസം ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഗ്രൂപ്പായി തിരിച്ചറിഞ്ഞേക്കാം, ഈ ജീൻ പരിവർത്തനം പരിശോധിക്കണം.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient ട്യൂമർ samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
