ক্যালিফোর্নিয়া বিশ্ববিদ্যালয়, সান ফ্রান্সিসকো এবং টেনেসির সেন্ট জুড চিলড্রেন রিসার্চ হাসপাতালের গবেষকরা কয়েক দশক আগে মেডিকেল রহস্যগুলি সমাধান করেছেন এবং তারা একজোড়া জেনেটিক মিউটেশন আবিষ্কার করেছেন যা পারিবারিক রক্তের রোগ এবং এমনকি লিউকেমিয়া হতে পারে। এই গবেষণাটি 16 টি পরিবারে 5 ভাইবোনের ডিএনএ বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়েছে যে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশনগুলির কিছু শিশু তাদের নিজের থেকে পুনরুদ্ধার লাভ করবে এবং আরও কিছু জেনেটিক মার্কারও খুঁজে পেয়েছে যা চিকিত্সকদের আক্রমণাত্মক এবং বিপজ্জনক অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন এড়াতে সহায়তা করে।
এই রোগের আশেপাশের সমস্যাগুলি 30 বছরেরও বেশি আগে খুঁজে পাওয়া যেতে পারে, যখন ক্যালিফোর্নিয়া ইউনিভার্সিটি, সান ফ্রান্সিসকোর ক্যান্সার বিশেষজ্ঞ কেভিন শ্যানন, এমডি, এবং সহকর্মীরা বেশ কয়েকটি পরিবারের সাথে দেখা করেছিলেন, যাদের অনেকের রক্তের কোষের সংখ্যা কম থাকতে পারে (অস্বাভাবিক মাইলোডিসপ্লাস্টিক) সিন্ড্রোম) সাইন বা এমডিএস) এবং একটি তীব্র মাইলয়েড লিউকেমিয়া (এএমএল), একটি গুরুতর এবং মারাত্মক রক্তের ক্যান্সার। এই রোগীদের ক্রোমোজোম 7 এর সাধারণ দুটি কপির পরিবর্তে একটি থাকে, যাকে একক ক্রোমোজোম 7 বলা হয়।
তথ্যগুলি দেখায় যে ক্রোমোজোম 9-এ অবস্থিত SAMD9 এবং SAMD7L জিনের মিউটেশনগুলি একক ক্রোমোজোম 7 সিন্ড্রোমের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত, তবে অনেক সুস্থ ভাইবোন এবং রোগীর পিতামাতাও এই মিউটেশনগুলিকে কোনও লক্ষণ ছাড়াই বহন করে। গবেষকরা দেখিয়েছেন যে রোগীদের এমডিএস এবং এএমএল-এর লক্ষণ রয়েছে তাদেরও একটি নির্দিষ্ট সেকেন্ডারি জিন মিউটেশন রয়েছে, যা আরও গুরুতর রোগ চালাতে পারে এবং এই অতিরিক্ত মিউটেশন ছাড়া রোগীরা প্রায়শই কোনও লক্ষণ অনুভব করেন না এবং রক্তের বিকাশ হতে পারে। গণনা কম কিন্তু বেশিরভাগই চিকিত্সা ছাড়াই নিজেরাই পুনরুদ্ধার করতে পারে।
ক্রোমোজোম 7-এ জেনেটিক পরিবর্তনগুলি এএমএল এবং এমডিএস রোগীদের ক্ষেত্রে খুব ঘন ঘন হয় এবং একক ক্রোমোজোম 7 এর ম্যালিগন্যান্ট টিউমারগুলি খারাপ প্রাগনোসিসের সাথে যুক্ত এবং বিদ্যমান থেরাপিতে ভাল প্রতিক্রিয়া জানায় না। ক্রোমোজোম on-তে 860 টিরও বেশি জিনের সাথে, অ-ফ্যামিলিয়াল এমডিএস এবং এএমএলে SAMD7 এবং SAMD9L এর ভূমিকা এবং ক্রোমোজোম 99-এ অন্য জিনগুলির সাথে কীভাবে যোগাযোগ করে তা বুঝতে আগ্রহী হবে।
