Kaliforniya universiteti, San-Fransisko va Tennessi shtatidagi Sent-Jud bolalar tadqiqot kasalxonasi tadqiqotchilari bundan o‘n yillar oldin tibbiy sirlarni yechdilar va ular oilaviy qon kasalliklari va hatto leykemiyani keltirib chiqarishi mumkin bo‘lgan bir juft genetik mutatsiyani aniqladilar. Ushbu tadqiqot 16 oiladagi 5 aka-uka DNK tahliliga asoslangan bo'lib, irsiy mutatsiyaga uchragan ba'zi bolalar o'z-o'zidan tuzalib ketishiga ishora qiladi, shuningdek, shifokorlarga invaziv va xavfli suyak iligi transplantatsiyasidan qochishga yordam beradigan boshqa genetik belgilar topildi.
Ushbu kasallik bilan bog'liq muammolarni 30 yildan ko'proq vaqt oldin, San-Fransiskodagi Kaliforniya universitetining onkologi Kevin Shennon va uning hamkasblari bir nechta oilalar bilan uchrashganlarida, ularning ko'pchiligida qon hujayralari soni past bo'lishi mumkin (anormal miyelodisplastik). sindromi) belgisi yoki MDS) va o'tkir miyeloid leykemiya (AML), og'ir va halokatli qon saratoni. Bunday bemorlarda bitta xromosoma 7 deb ataladigan 7-xromosomaning odatdagi ikkita nusxasi o'rniga bitta nusxa mavjud.
Ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, 9-xromosomada joylashgan SAMD9 va SAMD7L genlaridagi mutatsiyalar bitta xromosoma 7 sindromi bilan chambarchas bog'liq, ammo ko'plab sog'lom birodarlar va bemorlarning ota-onalari ham bu mutatsiyalarni hech qanday alomatsiz olib boradilar. Tadqiqotchilar MDS va AML belgilari bo'lgan bemorlarda o'ziga xos ikkilamchi gen mutatsiyasi ham borligini ko'rsatdi, bu esa jiddiyroq kasallikni keltirib chiqarishi mumkin va bu qo'shimcha mutatsiyalarsiz bemorlar ko'pincha hech qanday alomatlarga duch kelmaydilar va qon rivojlanishi mumkin. Ularning soni kam, lekin ko'pchilik davolanmasdan o'z-o'zidan tuzalib ketishi mumkin.
7-xromosomadagi genetik o'zgarishlar AML va MDS bilan og'rigan bemorlarda juda tez-tez uchraydi va bitta xromosoma 7ning xavfli o'smalari yomon prognoz bilan bog'liq va mavjud davolash usullariga yaxshi javob bermaydi. 860-xromosomada 7 dan ortiq genlar bilan SAMD9 va SAMD99L ning oilaviy bo'lmagan MDS va AMLdagi rolini va ularning 7-xromosomadagi boshqa genlar bilan qanday o'zaro ta'sirini tushunish qiziqarli bo'ladi.
