Iyul: 2021: Beta-talassemiya - gemoglobin tarkibiy qismini, ya'ni butun tanada kislorodni tashiydigan oqsilni ishlab chiqarishda ishtirok etadigan gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadigan irsiy kasallik. Ushbu mutatsiyalar gemoglobin hosil bo'lishini taqiqlaydi yoki cheklaydi, natijada etuk qizil qon tanachalari etishmasligi va doimiy anemiya, shuningdek, temirning ortiqcha bo'lishiga olib keladi.
Beta talassemiyaga olib keladigan mutatsiya butun dunyo bo'ylab taxminan 80-90 million kishiga yoki aholining taxminan 1.5 foiziga ta'sir qiladi.
Bolalar ko'pincha gen mutatsiyasini tashuvchisi bo'lgan ota-onalardan meros qilib olishadi, ammo kasallik belgilari yo'q. Bolaning beta-talassemiyaga chalinish ehtimoli 25% va bu holatda ota-onasi kabi asemptomatik tashuvchi bo'lish ehtimoli 50%.
Many individuals with beta-talassemiya need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Boshqalari hayot uchun muntazam ravishda qon quyishni talab qilmasligi mumkin (transfuziyaga bog'liq emas), ammo ular boshqa sog'liq muammolari qatorida tromboz, o'pka gipertenziyasi, buyrak etishmovchiligi va oyoq yaralaridan aziyat chekishadi.
Beta talassemiya har qachongidan ham tez tarqalmoqda
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta talassemiya. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
O'rta er dengizi janubidagi mamlakatlar beta-talassemiya bilan kasallangan bemorlarga bo'lgan talabni oshirish uchun mablag'larni ko'paytirdilar. Shimoliy va G'arbiy Evropadagi sog'liqni saqlash bo'yicha mutaxassislar va siyosatchilar ushbu tendentsiyani tan olishsa-da, ularga kasallikning paydo bo'lishi va shakllari to'g'risida aniq ma'lumot yo'q. Ma'lumotlarsiz muammoni hal qilish tashabbuslariga sarmoya yotqizish juda qiyin, bu esa bemorlarga to'g'ri provayderlarni aniqlashni qiyinlashtiradi.
Beta-talassemiya va COVID-19
Beta-talassemiyani davolash juda ko'p bilim va manbalarni, shu jumladan xavfsiz qon topshirishni talab qiladi. COVID-19 pandemiyasi global qon ta'minotiga sezilarli ta'sir ko'rsatdi, natijada Evropa Ittifoqining aksariyat mamlakatlarida qon donorligi kamayib ketdi va resurslari cheklangan va kam kasallangan bemorlarning kontsentratsiyasi yuqori bo'lgan rivojlanayotgan va kam daromadli mamlakatlarda noyob muammolar paydo bo'ldi. Donorlardan qochish va donorlik joylarida cheklangan imkoniyatlar, shuningdek, qonni qayta ishlash va etkazib berish zanjirining uzilishi, bularning barchasi qon topshirish hajmining pasayishiga yordam berdi.
Beta-talassemiyani davolashning yangi usullari
Hozirgi vaqtda beta-talassemiya uchun yagona yechim - bu ildiz hujayra transplantatsiyasi, ammo ko'p odamlar bunga loyiq bo'lmasligi mumkin. Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish huquqiga ega bo'lgan bemorlarning atigi 10% ga yaqini katta xarajatlar yoki donorning etishmasligi tufayli haqiqatan ham transplantatsiya qilinadi. Yana bir uzoq muddatli strategiya bu tashuvchilarni skrining va ta'lim orqali oldini olish bo'lib, u bir necha mamlakatlarda samarali ekanligi isbotlangan.
Shu bilan birga, davolanish sohasidagi so'nggi yutuqlar beta-talassemiya oqibatida yuzaga keladigan anemiyani bartaraf etish va bemorlarning qizil qon hujayralari quyishlariga kamroq ishonishlariga imkon beradigan juda zarur tanlovlarni taqdim etdi.
