According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, یوٹیرن کینسر, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
اس مطالعے کے لیے، محققین یہ جاننا چاہتے تھے کہ آیا ایک ہی ٹیسٹ ابتدائی مرحلے کے لیے متعدد تغیرات کو اسکرین کرنے کے لیے ہے۔ ٹیومر ترتیب ایک سے زیادہ پتہ لگانے کے طریقوں کو بدل سکتی ہے جو فی الحال اس بات کا تعین کرنے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں کہ آیا مریضوں کو لنچ سنڈروم ہے یا نہیں۔ اس مقصد کے لیے، محققین نے 419 CRC مریضوں سے ٹیومر کے نمونوں کا تجزیہ کیا۔ مطالعہ کے تمام شرکاء نے روایتی متعدد ٹیسٹ جینیاتی ٹیسٹ کے طریقہ کار اور ایک پری جینوم ٹیومر کی ترتیب کے ٹیسٹ کا استعمال کرتے ہوئے ٹیومر کے نمونوں کا تجزیہ کیا۔ ان میں، ایک واحد ٹیومر نمونے نے متعدد تغیرات کا تجزیہ کیا۔
محققین نے اسکریننگ کے دو طریقوں کے نتائج کا موازنہ کیا اور پایا کہ ٹیومر کو ترتیب دینے کا پہلے کا طریقہ پرانے متعدد سراغ لگانے کے ماڈل سے زیادہ حساس ہے اور زیادہ خاص طور پر لنچ سنڈروم کا پتہ لگاسکتا ہے۔ پہلے مرحلے کے ٹیومر کی ترتیب نے لینچ سنڈروم کی کھوج کی شرح میں 10٪ اضافہ کیا ہے ، اور مریضوں کو علاج کے اختیارات کے بارے میں اہم معلومات بھی فراہم کی ہیں۔
ماضی کی جانچ کے طریقے صرف Lynch سنڈروم کے شبہ کی نشاندہی کریں گے، لیکن متعدد اضافی ٹیسٹوں کے بغیر، تشخیص کی تصدیق نہیں کی جا سکتی، جس سے تشخیص کا عمل سست ہو جائے گا اور اخراجات بڑھ جائیں گے۔ یہ نیا طریقہ مریض کی پیدائش کے وقت درست تبدیلی کی نشاندہی کرتا ہے، اور خون کی جانچ کا استعمال کرتے ہوئے صرف ایک ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے، جو کہ ملٹی جین ٹیسٹ کٹ سے سستا ہے۔ پچھلے طریقوں میں بعض اوقات مریضوں کو یہ جاننے سے پہلے پانچ الگ الگ ٹیسٹ کرنے کی ضرورت پڑتی تھی کہ آیا انہیں Lynch سنڈروم ہے یا نہیں۔
یہ نیا طریقہ لاگت کی تاثیر کو بہت حد تک کم کرسکتا ہے ، ٹیسٹ کے نتائج کا درست تعین کرسکتا ہے ، اور بہت سے خطرے کے مریضوں کو کینسر میں ترقی سے روک سکتا ہے۔
