એપેન્ડિક કેન્સર ખૂબ જ દુર્લભ છે, જે જઠરાંત્રિય ગાંઠોમાં 1% કરતા ઓછા માટે જવાબદાર છે, અને આ રોગ પર બહુ ઓછો વૈજ્ઞાનિક ડેટા છે, જેનો અર્થ એ છે કે કોલોન કેન્સરની સારવાર માટેની વર્તમાન માર્ગદર્શિકા એપેન્ડિક કેન્સર ધરાવતા દર્દીઓ માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે. એપેન્ડિક્સ કેન્સર ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓ આંતરડાના કેન્સરની માનક સારવારને શા માટે પ્રતિસાદ આપે છે તે સમજવા માટે, જ્યારે અન્ય નથી કરતા, સંશોધકોએ 703 પરિશિષ્ટ કેન્સરના નમૂનાઓનું આનુવંશિક વિશ્લેષણ કર્યું. કેન્સરના બે પ્રકારોમાં હાજર પરિવર્તનની તુલના કરવા માટે આ એપેન્ડિક્સ કેન્સરનો અત્યાર સુધીનો સૌથી મોટો અભ્યાસ છે.
અભ્યાસના પરિણામોએ પુષ્ટિ કરી છે કે એપેન્ડિક્સ કેન્સરમાં આનુવંશિક પરિવર્તન કોલોન કેન્સર કરતા અલગ છે. TP53 અને GNAS મ્યુટેશન એપેન્ડિક્સ કેન્સર ધરાવતા દર્દીઓમાં જીવિત રહેવાના સારા અનુમાનો છે. દુર્લભ એપેન્ડિક્સ કેન્સર માટે, મોલેક્યુલર નકશા મેળવવાથી સંભવિત સારવાર વિકલ્પો નક્કી કરવામાં મદદ મળશે કારણ કે અમારી પાસે અન્ય કેન્સરની જેમ માનક સારવાર માટે માર્ગદર્શન આપવા માટે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ડેટા નથી. એટલું જ મહત્વનું છે કે, મ્યુટેશન સ્પેક્ટ્રમનો ઉપયોગ ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા દર્દીઓને અલગ પાડવા માટે બાયોમાર્કર તરીકે કરી શકાય છે જેમને ઓછા જોખમવાળા દર્દીઓથી અલગ રાખવા માટે સઘન સારવારની જરૂર હોય છે.
પૂર્વવર્તી અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે પરિશિષ્ટના કેન્સરમાં પાંચ અલગ-અલગ પેટાપ્રકારોનો સમાવેશ થાય છે: મ્યુસીનસ એડેનોકાર્સિનોમા (46%), એડેનોકાર્સિનોમા (30%), ગોબ્લેટ સેલ કાર્સિનોમા (12%), પેરીટોનિયલ સ્યુડોમીક્સોમા (7.7%), અને સિગ્નેટ રિંગ સેલ કાર્સિનોમા (5.2%). GNAS જનીન પરિવર્તન જે કોલોન કેન્સરમાં દુર્લભ છે તે એપેન્ડિક્સ કેન્સરમાં ખૂબ જ સામાન્ય છે, ખાસ કરીને મ્યુસીનસ એડેનોકાર્સિનોમા (52%) અને પેરીટોનિયલ સ્યુડોમીક્સોમા (72%). GNAS મ્યુટેશન સાથે ગાંઠ ધરાવતા દર્દીઓનું સરેરાશ અસ્તિત્વ લગભગ 10 વર્ષ છે, જ્યારે TP53 મ્યુટેશનવાળા ગાંઠવાળા દર્દીઓનું સરેરાશ અસ્તિત્વ માત્ર ત્રણ વર્ષ છે, અને આ બે જનીન પરિવર્તન વિના દર્દીઓનું સરેરાશ અસ્તિત્વ 6 વર્ષ છે.
આ આશ્ચર્યજનક શોધ એ પ્રશ્ન ઉભો કરે છે કે શું પ્રારંભિક તબક્કાના જીએનએએસ-મ્યુટન્ટ ટ્યુમરવાળા દર્દીઓને કીમોથેરાપીથી સારવાર કરવાની જરૂર છે કારણ કે તે ફક્ત શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા મટાડવામાં આવી શકે છે, તેથી તેને સાબિત કરવા માટે વધુ સંશોધનની જરૂર છે.
