યુનિવર્સિટી ઓફ કેલિફોર્નિયા, સાન ફ્રાન્સિસ્કો અને ટેનેસીમાં સેન્ટ જુડ ચિલ્ડ્રન રિસર્ચ હોસ્પિટલના સંશોધકોએ દાયકાઓ પહેલા તબીબી રહસ્યો ઉકેલી દીધા છે, અને તેઓએ આનુવંશિક પરિવર્તનની એક જોડી શોધી કાઢી છે જે પારિવારિક રક્ત રોગો અને લ્યુકેમિયાનું કારણ બની શકે છે. આ અભ્યાસ 16 પરિવારોના 5 ભાઈ-બહેનોના ડીએનએ વિશ્લેષણ પર આધારિત છે, જે દર્શાવે છે કે વારસાગત પરિવર્તનવાળા કેટલાક બાળકો તેમના પોતાના પર સ્વસ્થ થઈ જશે, અને કેટલાક અન્ય આનુવંશિક માર્કર પણ મળ્યા છે જે ડોકટરોને આક્રમક અને જોખમી અસ્થિ મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ટાળવામાં મદદ કરે છે.
આ રોગની આસપાસની સમસ્યાઓ 30 કરતાં વધુ વર્ષ પહેલાં શોધી શકાય છે, જ્યારે યુનિવર્સિટી ઓફ કેલિફોર્નિયા, સાન ફ્રાન્સિસ્કોના ઓન્કોલોજિસ્ટ કેવિન શેનન, એમડી અને સહકર્મીઓ ઘણા પરિવારોને મળ્યા હતા, જેમાંથી ઘણાને લોહીના કોષોની સંખ્યા ઓછી હોઈ શકે છે (અસામાન્ય માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક) સિન્ડ્રોમ) સાઇન અથવા એમડીએસ) અને એક્યુટ માયલોઇડ લ્યુકેમિયા (એએમએલ), એક ગંભીર અને જીવલેણ રક્ત કેન્સર. આ દર્દીઓમાં રંગસૂત્ર 7 ની સામાન્ય બે નકલોને બદલે એક હોય છે, જેને એક રંગસૂત્ર 7 કહેવામાં આવે છે.
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
AML અને MDS ધરાવતા દર્દીઓમાં રંગસૂત્ર 7 પર આનુવંશિક ફેરફારો ખૂબ જ વારંવાર જોવા મળે છે, અને એક રંગસૂત્ર 7 ના જીવલેણ ગાંઠો નબળા પૂર્વસૂચન સાથે સંકળાયેલા છે અને હાલની ઉપચાર પદ્ધતિને સારો પ્રતિસાદ આપતા નથી. રંગસૂત્ર 860 પર 7 થી વધુ જનીનો સાથે, બિન-પારિવારિક MDS અને AML માં SAMD9 અને SAMD99L ની ભૂમિકા અને તેઓ રંગસૂત્ર 7 પર અન્ય જનીનો સાથે કેવી રીતે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે તે સમજવું રસપ્રદ રહેશે.
