Panaliti di Universitas California, San Fransisco sareng Rumah Sakit Panaliti Barudak St Jude di Tennesse parantos ngarengsekeun misteri médis puluhan taun ka pengker, sareng aranjeunna mendakan sapasang mutasi genetik anu tiasa nyababkeun panyakit getih kulawarga bahkan leukemia. Ulikan ieu dumasar kana analisis DNA 16 duduluran dina 5 kulawarga, nunjuk kaluar yén sababaraha barudak kalawan mutations diwariskeun bakal cageur sorangan, sarta ogé kapanggih sababaraha spidol genetik lianna nu mantuan dokter ulah cangkok sungsum tulang invasif sarta bahaya.
Masalah sabudeureun panyakit ieu bisa disusud deui leuwih ti 30 taun ka tukang, nalika oncologist Kevin Shannon, MD, ti University of California, San Fransisco, sareng kolega papanggih sababaraha kulawarga, loba nu bisa boga jumlah sél getih low (abnormal myelodysplastic). sindrom) Tanda atawa MDS) jeung leukemia myeloid akut (AML), kanker getih parna sarta fatal. Pasién ieu ngagaduhan hiji tinimbang biasa dua salinan kromosom 7, anu disebut kromosom tunggal 7.
Data nunjukkeun yén mutasi dina gén SAMD9 sareng SAMD9L anu aya dina kromosom 7 raket patalina sareng sindrom kromosom tunggal 7, tapi seueur duduluran anu séhat sareng kolot pasien ogé ngalaksanakeun mutasi ieu tanpa gejala. Panaliti nunjukkeun yén pasien anu ngagaduhan gejala MDS sareng AML ogé ngagaduhan mutasi gen sekundér khusus, anu tiasa nyababkeun panyakit anu langkung serius, sareng pasien tanpa mutasi tambahan ieu sering henteu ngalaman gejala naon waé sareng tiasa ngembangkeun getih. Jumlahna rendah tapi kalolobaanana tiasa pulih nyalira tanpa perawatan.
Parobihan genetik dina kromosom 7 sering pisan dina penderita AML sareng MDS, sareng tumor ganas tina kromosom tunggal 7 aya hubunganana sareng prognosis anu goréng sareng henteu ngaréspon ogé kana terapi anu aya. Kalayan langkung ti 860 gén dina kromosom 7, éta bakal pikaresepeun pikeun ngartos peran SAMD9 sareng SAMD99L dina MDS sareng AML non-kulawarga sareng kumaha aranjeunna berinteraksi sareng gén sanés dina kromosom 7.
