అపెండిక్ క్యాన్సర్ చాలా అరుదు, జీర్ణశయాంతర కణితుల్లో 1% కంటే తక్కువగా ఉంటుంది మరియు వ్యాధిపై తక్కువ శాస్త్రీయ సమాచారం ఉంది, అంటే పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ చికిత్సకు ప్రస్తుత మార్గదర్శకాలు అపెండిక్ క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులకు సిఫార్సు చేయబడ్డాయి. అపెండిక్స్ క్యాన్సర్ ఉన్న కొంతమంది రోగులు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌కు ప్రామాణిక చికిత్సకు ఎందుకు స్పందిస్తారో అర్థం చేసుకోవడానికి, మరికొందరు అలా చేయరు, పరిశోధకులు 703 అపెండిక్స్ క్యాన్సర్ నమూనాల జన్యు విశ్లేషణను నిర్వహించారు. ఇది రెండు క్యాన్సర్ రకాల్లో ఉన్న ఉత్పరివర్తనాలను పోల్చడానికి అనుబంధ క్యాన్సర్ యొక్క అతిపెద్ద అధ్యయనం.
అపెండిక్స్ క్యాన్సర్‌లోని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌లో ఉన్న వాటికి భిన్నంగా ఉన్నాయని అధ్యయన ఫలితాలు నిర్ధారించాయి. TP53 మరియు GNAS ఉత్పరివర్తనలు అపెండిక్స్ క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులలో మనుగడకు మంచి అంచనాలు. అరుదైన అపెండిక్స్ క్యాన్సర్‌ల కోసం, మాలిక్యులర్ మ్యాప్‌లను పొందడం సంభావ్య చికిత్స ఎంపికలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది ఎందుకంటే ఇతర క్యాన్సర్‌ల వంటి ప్రామాణిక చికిత్సకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి మా వద్ద క్లినికల్ ట్రయల్ డేటా లేదు. సమానంగా ముఖ్యమైనది, తక్కువ-ప్రమాదం ఉన్న రోగుల నుండి వారిని వేరుచేయడానికి ఇంటెన్సివ్ ట్రీట్‌మెంట్ అవసరమయ్యే హై-రిస్క్ రోగులను వేరు చేయడానికి మ్యుటేషన్ స్పెక్ట్రమ్‌ను బయోమార్కర్‌గా ఉపయోగించవచ్చు.
రెట్రోస్పెక్టివ్ అధ్యయనంలో అపెండిక్స్ క్యాన్సర్‌లో ఐదు వేర్వేరు ఉప రకాలు ఉన్నాయి: మ్యూకినస్ అడెనోకార్సినోమా (46%), అడెనోకార్సినోమా (30%), గోబ్లెట్ సెల్ కార్సినోమా (12%), పెరిటోనియల్ సూడోమిక్సోమా (7.7%), మరియు సిగ్నెట్ రింగ్ సెల్ కార్సినోమా (5.2%). పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌లో అరుదుగా ఉండే GNAS జన్యు ఉత్పరివర్తనలు అపెండిక్స్ క్యాన్సర్‌లో చాలా సాధారణం, ముఖ్యంగా మ్యూకినస్ అడెనోకార్సినోమా (52%) మరియు పెరిటోనియల్ సూడోమైక్సోమా (72%). GNAS ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన కణితులతో ఉన్న రోగుల మధ్యస్థ మనుగడ దాదాపు 10 సంవత్సరాలు, అయితే TP53 ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన కణితులతో ఉన్న రోగుల మధ్యస్థ మనుగడ కేవలం మూడు సంవత్సరాలు, మరియు ఈ రెండు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు లేని రోగుల సగటు మనుగడ 6 సంవత్సరాలు.
ఈ ఆశ్చర్యకరమైన ఆవిష్కరణ ప్రారంభ-దశ GNAS-మ్యూటాంట్ ట్యూమర్‌లతో బాధపడుతున్న రోగులకు కీమోథెరపీతో చికిత్స అవసరమా అనే ప్రశ్నను లేవనెత్తుతుంది ఎందుకంటే ఇది శస్త్రచికిత్స ద్వారా మాత్రమే నయమవుతుంది, కాబట్టి దానిని నిరూపించడానికి మరింత పరిశోధన అవసరం.
