తాలస్సెమియా

తలసేమియా అంటే ఏమిటి?

తలసేమియా అనేది వంశపారంపర్య రక్త వ్యాధి, దీనిలో శరీరం అసాధారణమైన రకమైన హిమోగ్లోబిన్ లేదా తగినంత మొత్తంలో హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తి చేస్తుంది. హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలలో ఆక్సిజన్ మోసే ప్రోటీన్. రక్తహీనత పరిస్థితి కారణంగా ఏర్పడుతుంది, ఇది పెద్ద సంఖ్యలో ఎర్ర రక్త కణాలను నాశనం చేస్తుంది.

తలసేమియా అనేది జన్యుపరమైన రక్త పరిస్థితి, దీనిలో మీ శరీరం దాని కంటే తక్కువ హిమోగ్లోబిన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలను ఆక్సిజన్‌ను రవాణా చేయడానికి అనుమతించే ప్రోటీన్. తలసేమియా రక్తహీనతను ప్రేరేపిస్తుంది, ఇది మిమ్మల్ని అలసిపోయేలా చేస్తుంది.

మీ తలసేమియా చిన్నదైతే, మీకు చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. అయినప్పటికీ, మరింత తీవ్రమైన కేసులకు సాధారణ రక్త మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. సమతుల్య ఆహారం తీసుకోవడం మరియు క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం ద్వారా మీరు అలసటను ఎదుర్కోవచ్చు.

తలసేమియా అనేది వారసత్వంగా వచ్చే రక్త వ్యాధి, ఇది శరీరంలో అసాధారణమైన హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలలో ఆక్సిజన్ మోసే ప్రోటీన్ అణువు.

రక్తహీనత ఎర్ర రక్త కణాల రుగ్మత యొక్క అధిక విచ్ఛిన్నం వలన కలుగుతుంది. రక్తహీనత అనేది మీ శరీరంలో తగినంత మొత్తంలో ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు లేని ఒక రుగ్మత.

తలసేమియా అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనికి మీ తల్లిదండ్రులలో కనీసం ఒకరు క్యారియర్‌గా ఉండాలి. వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ లేదా నిర్దిష్ట క్లిష్టమైన జన్యు విభాగాల నష్టం దీనికి కారణమవుతుంది.

Thalassemia minor is a milder variant of the condition. There are two types of thalassemia that are more dangerous than the other. At least one of the alpha globin genes has a mutation or aberration in alpha thalassemia. The beta globin genes are compromised in బీటా తలసేమియా.

ఈ రకమైన ప్రతి రకంలో తలసేమియా యొక్క వివిధ ఉప రకాలు ఉన్నాయి. మీ లక్షణాల తీవ్రత మరియు మీ రోగ నిరూపణ మీరు కలిగి ఉన్న రకం ద్వారా ప్రభావితమవుతుంది.

తలసేమియా లక్షణాలు

తలసేమియా యొక్క లక్షణాలు మారవచ్చు. అత్యంత సాధారణమైన వాటిలో కొన్ని:

ఎముక వైకల్యాలు, ముఖ్యంగా ముఖంలో
కృష్ణ మూత్రం
ఆలస్యం పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి
అధిక అలసట మరియు అలసట
పసుపు లేదా లేత చర్మం
ప్రతి ఒక్కరిలో తలసేమియా లక్షణాలు కనిపించవు. రుగ్మత యొక్క సంకేతాలు బాల్యంలో లేదా కౌమారదశలో కూడా కనిపిస్తాయి.

తలసేమియా కారణాలు

హిమోగ్లోబిన్ సంశ్లేషణకు కారణమైన జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తన లేదా ఉల్లంఘన వలన తలసేమియా వస్తుంది. ఈ జన్యుపరమైన అసాధారణత మీ తల్లిదండ్రుల నుండి మీకు సంక్రమించింది.

మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరు మాత్రమే తలసేమియా క్యారియర్‌గా ఉన్నట్లయితే, మీరు తలసేమియా మైనర్‌ను పొందవచ్చు, ఇది వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి వెర్షన్. ఇలా జరిగితే మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు, కానీ మీరు క్యారియర్‌గా ఉంటారు. తలసేమియా మైనర్ ఉన్న కొంతమంది రోగులలో తేలికపాటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

మీ తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, మీరు తలసేమియా యొక్క మరింత తీవ్రమైన రూపాన్ని వారసత్వంగా పొందే అధిక సంభావ్యత ఉంది.

ఆసియా, మధ్యప్రాచ్యం, ఆఫ్రికా మరియు గ్రీస్ మరియు టర్కీ వంటి మెడిటరేనియన్ దేశాల ప్రజలు తలసేమియాతో బాధపడుతున్నారు.

ఆల్ఫా-తలసేమియా

ఆల్ఫా హిమోగ్లోబిన్ గొలుసును తయారు చేయడంలో నాలుగు జన్యువులు పాల్గొంటాయి. మీరు మీ ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి రెండు పొందుతారు. మీరు వారసత్వంగా పొందినట్లయితే:

• ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువు, మీకు తలసేమియా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉండవు. కానీ మీరు వ్యాధి యొక్క క్యారియర్ మరియు మీ పిల్లలకు దానిని పంపవచ్చు.
• రెండు పరివర్తన చెందిన జన్యువులు, మీ తలసేమియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు తేలికపాటివిగా ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితిని ఆల్ఫా-తలసేమియా లక్షణం అని పిలుస్తారు.
• మూడు పరివర్తన చెందిన జన్యువులు, మీ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు మధ్యస్థం నుండి తీవ్రంగా ఉంటాయి.

నాలుగు పరివర్తన చెందిన జన్యువులను వారసత్వంగా పొందడం చాలా అరుదు మరియు సాధారణంగా ప్రసవానికి దారితీస్తుంది. ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలు తరచుగా పుట్టిన వెంటనే చనిపోతారు లేదా జీవితకాల మార్పిడి చికిత్స అవసరమవుతుంది. అరుదైన సందర్భాల్లో, ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన బిడ్డకు రక్తమార్పిడి మరియు స్టెమ్ సెల్ మార్పిడితో చికిత్స చేయవచ్చు.

బీటా-తలసేమియా

బీటా హిమోగ్లోబిన్ గొలుసును తయారు చేయడంలో రెండు జన్యువులు పాల్గొంటాయి. మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక్కొక్కరిని పొందుతారు. మీరు వారసత్వంగా పొందినట్లయితే:

• ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువు, మీరు తేలికపాటి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. ఈ పరిస్థితిని తలసేమియా మైనర్ లేదా బీటా-తలసేమియా అంటారు.

• రెండు పరివర్తన చెందిన జన్యువులు, మీ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు మధ్యస్థం నుండి తీవ్రంగా ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితిని తలసేమియా మేజర్ లేదా కూలీ అనీమియా అంటారు.

  రెండు లోపభూయిష్ట బీటా హిమోగ్లోబిన్ జన్యువులతో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు ఆరోగ్యంగా ఉంటారు కానీ జీవితంలో మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు. తలసేమియా ఇంటర్మీడియా అని పిలువబడే తేలికపాటి రూపం, రెండు పరివర్తన చెందిన జన్యువుల నుండి కూడా సంభవించవచ్చు.

తలసేమియా నిర్ధారణ

మీ వైద్యుడు తలసేమియాను నిర్ధారించడానికి ప్రయత్నిస్తుంటే, రక్త నమూనా దాదాపుగా తీసుకోబడుతుంది. రక్తహీనత మరియు అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిల కోసం పరీక్షించడానికి ఈ నమూనా ల్యాబ్‌కు పంపబడుతుంది. ల్యాబ్ టెక్నీషియన్ ఏదైనా ఎర్ర రక్త కణాలు అసాధారణంగా ఆకారంలో ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి మైక్రోస్కోప్‌లో రక్తాన్ని పరిశీలిస్తాడు.

తలసేమియా అసాధారణంగా ఏర్పడిన ఎర్ర రక్త కణాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. హిమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ అనేది ల్యాబ్ టెక్నీషియన్ చేసే మరొక పరీక్ష. ఈ పరీక్ష ఎర్ర రక్త కణాలలో వివిధ రసాయనాలను వేరు చేస్తుంది, ఇది అసహజ రకాన్ని గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది.

మీ తలసేమియా రకం మరియు తీవ్రతను బట్టి రోగనిర్ధారణ చేయడంలో శారీరక పరీక్ష మీ వైద్యుడికి కూడా సహాయపడవచ్చు. ఉదాహరణకు, తీవ్రంగా విస్తరించిన ప్లీహము మీ వైద్యుడికి హిమోగ్లోబిన్ H వ్యాధిని సూచించవచ్చు.

జనన పూర్వ పరీక్ష

శిశువు పుట్టకముందే అతనికి లేదా ఆమెకు తలసేమియా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మరియు అది ఎంత తీవ్రంగా ఉంటుందో తెలుసుకోవడానికి పరీక్షలు చేయవచ్చు. పిండాలలో తలసేమియాను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే పరీక్షలు:

• కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా. సాధారణంగా గర్భం యొక్క 11వ వారంలో జరుగుతుంది, ఈ పరీక్షలో మూల్యాంకనం కోసం మావి యొక్క చిన్న భాగాన్ని తొలగించడం జరుగుతుంది.
• అమ్నియోసెంటెసిస్. సాధారణంగా గర్భం యొక్క 16వ వారంలో జరుగుతుంది, ఈ పరీక్షలో పిండం చుట్టూ ఉన్న ద్రవం యొక్క నమూనాను పరిశీలించడం జరుగుతుంది.

తలసేమియా చికిత్స

తలసేమియా లక్షణం యొక్క తేలికపాటి రూపాలకు చికిత్స అవసరం లేదు.

మితమైన మరియు తీవ్రమైన తలసేమియా కోసం, చికిత్సలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• తరచుగా రక్త మార్పిడి. తలసేమియా యొక్క మరింత తీవ్రమైన రూపాలకు తరచుగా రక్తమార్పిడి అవసరం, బహుశా ప్రతి కొన్ని వారాలకు. కాలక్రమేణా, రక్తమార్పిడులు మీ రక్తంలో ఇనుము పేరుకుపోవడానికి కారణమవుతాయి, ఇది మీ గుండె, కాలేయం మరియు ఇతర అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది.

• చెలేషన్ థెరపీ. మీ రక్తం నుండి అదనపు ఇనుమును తొలగించే చికిత్స ఇది. క్రమం తప్పకుండా రక్తమార్పిడి చేయడం వల్ల ఇనుము పేరుకుపోతుంది. క్రమం తప్పకుండా రక్తమార్పిడి చేయని తలసేమియా ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు కూడా అదనపు ఇనుమును అభివృద్ధి చేయవచ్చు. అదనపు ఇనుమును తొలగించడం మీ ఆరోగ్యానికి చాలా ముఖ్యమైనది.

  మీ శరీరంలోని అదనపు ఇనుమును వదిలించుకోవడంలో సహాయపడటానికి, మీరు డిఫెరాసిరోక్స్ (ఎక్స్‌జేడ్, జడేను) లేదా డిఫెరిప్రోన్ (ఫెర్రిప్రాక్స్) వంటి నోటి ద్వారా తీసుకునే మందులను తీసుకోవలసి రావచ్చు. మరొక మందు, డిఫెరోక్సమైన్ (డెస్ఫెరల్), సూది ద్వారా ఇవ్వబడుతుంది.

• స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి. ఎముక మజ్జ మార్పిడి అని కూడా పిలుస్తారు, కొన్ని సందర్భాల్లో స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి ఎంపిక కావచ్చు. తీవ్రమైన తలసేమియా ఉన్న పిల్లలకు, ఇది ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్‌ను నియంత్రించడానికి జీవితకాల రక్తమార్పిడి మరియు మందుల అవసరాన్ని తొలగిస్తుంది.

  ఈ ప్రక్రియలో సాధారణంగా ఒక తోబుట్టువు, అనుకూల దాత నుండి మూలకణాల కషాయాలను స్వీకరించడం జరుగుతుంది.