గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ - క్రాబ్బే వ్యాధి

క్రాబ్బే వ్యాధి (జిఎల్‌డి)

క్రాబ్ వ్యాధి, సాధారణంగా పిలుస్తారు గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ, ఇది ప్రాణాంతక నాడీ సంబంధిత రుగ్మత. ఇది ల్యూకోడిస్ట్రోఫీస్ అని పిలువబడే పరిస్థితుల శ్రేణిలో ఒకటి, ఇది నాడీ వ్యవస్థలో మైలిన్ విచ్ఛిన్నం (డీమిలీనేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. మైలిన్ అనేది నాడీ కణాల చుట్టూ ఉండే రక్షిత పొర మరియు నరాల సంకేతాలు త్వరగా ప్రసారం చేయబడేలా చేస్తుంది. క్రాబ్బే వ్యాధి గ్లోబాయిడ్ కణాలు అని పిలువబడే అసహజ మెదడు కణాల ద్వారా కూడా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇవి ఒకటి కంటే ఎక్కువ న్యూక్లియస్‌లతో కూడిన భారీ కణాలు.

క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క శిశు రకం చాలా తరచుగా ఉంటుంది మరియు ఒక వయస్సు కంటే ముందే ప్రారంభమవుతుంది. చిరాకు, కండరాల బలహీనత, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు, అనారోగ్యం ఉన్నట్లు రుజువు లేకుండా జ్వరం యొక్క ఎపిసోడ్‌లు, దృఢమైన భంగిమ మరియు మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధి ఆలస్యం కావడం సాధారణ ప్రారంభ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు. పరిస్థితి కొనసాగుతున్న కొద్దీ కండరాలు క్షీణిస్తాయి, శిశువు యొక్క కదలిక, నమలడం, మింగడం మరియు ఊపిరి పీల్చుకునే సామర్థ్యాన్ని తగ్గిస్తుంది. ప్రభావితమైన నవజాత శిశువులలో దృష్టి నష్టం మరియు మూర్ఛలు చాలా సాధారణం. క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క శిశు రకం కలిగిన వ్యక్తులు వ్యాధి యొక్క తీవ్రత కారణంగా అరుదుగా రెండేళ్ల వయస్సు దాటి జీవిస్తారు.

క్రాబ్ వ్యాధి బాల్యం, కౌమారదశ లేదా యుక్తవయస్సులో చాలా అరుదుగా సంభవిస్తుంది (ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే రూపాలు). పరిస్థితి యొక్క వివిధ రూపాల్లో అత్యంత సాధారణ ప్రారంభ లక్షణాలు దృష్టి లోపాలు మరియు నడక ఇబ్బందులు; అయినప్పటికీ, ప్రభావిత వ్యక్తులలో సూచనలు మరియు లక్షణాలు చాలా మారుతూ ఉంటాయి. ఆలస్యమైన క్రాబ్ వ్యాధి రోగులు వ్యాధి ప్రారంభమైన తర్వాత చాలా సంవత్సరాలు జీవించవచ్చు.

క్రాబ్ వ్యాధికి కారణాలు

GALC జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల క్రాబ్ వ్యాధి వస్తుంది. గెలాక్టోలిపిడ్‌లు అని పిలువబడే నిర్దిష్ట కొవ్వులను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్ అయిన గెలాక్టోసిల్‌సెరమిడేస్‌కు ఈ జన్యువు సంకేతాలు ఇస్తుంది. గెలాక్టోసిల్సెరమైడ్, గెలాక్టోసిల్సెరామిడేస్ ద్వారా విచ్ఛిన్నం చేయబడిన గెలాక్టోలిపిడ్, మైలిన్ యొక్క ప్రధాన భాగం. Galactosylceramide కుళ్ళిపోవడం అనేది జీవితాంతం జరిగే మైలిన్ టర్నోవర్ యొక్క విలక్షణమైన అంశం. మైలిన్ సంశ్లేషణ సమయంలో ఉత్పత్తి చేయబడిన సైకోసిన్, గెలాక్టోలిపిడ్, గెలాక్టోసిల్సెరమిడేస్ ద్వారా విచ్ఛిన్నం కాకపోతే ప్రమాదకరం.

GALC జన్యువు పరివర్తన చెందినప్పుడు గెలాక్టోసైల్సెరమిడేస్ ఎంజైమ్ యొక్క కార్యాచరణ బాగా తగ్గిపోతుంది. ఫలితంగా గెలాక్టోసిల్సెరామైడ్ మరియు సైకోసిన్ విచ్ఛిన్నం కావు. అదనపు గెలాక్టోసిల్సెరమైడ్ కొన్ని కణాలలో పేరుకుపోతుంది, ఫలితంగా గ్లోబాయిడ్ కణాలు ఏర్పడతాయి. ఈ గెలాక్టోలిపిడ్‌ల నిర్మాణం మైలిన్-ఏర్పడే కణాలను దెబ్బతీస్తుంది, మైలిన్ ఉత్పత్తిని నిరోధిస్తుంది మరియు నాడీ వ్యవస్థలో డీమిలీనేషన్‌కు దారితీస్తుంది. మెదడులోని నరాలు మరియు మైలిన్ లేని శరీరంలోని ఇతర ప్రాంతాలు ప్రేరణలను ప్రభావవంతంగా ప్రసారం చేయలేవు, ఫలితంగా క్రాబ్ వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

క్రాబ్బే వ్యాధి లక్షణాలు

క్రాబ్ ఉన్న 90% మంది వ్యక్తులను ప్రభావితం చేసే ఈ రూపం జీవితంలో మొదటి కొన్ని నెలల్లో కనిపిస్తుంది మరియు అటువంటి లక్షణాలను కలిగిస్తుంది:

• అభివృద్ధి ఆలస్యం
• మూర్చ
• లింబ్ దృఢత్వం
• ఆప్టిక్ క్షీణత: కంటి కండరం వృధా, దృష్టిలో ఇబ్బందులు ఏర్పడతాయి
• న్యూరోసెన్సోరల్ చెవుడు
• విపరీతమైన చిరాకు
• స్పాస్టిసిటీ: దుస్సంకోచాల ఉనికి
• అటాక్సియా: కండరాల కదలికను నియంత్రించే సామర్థ్యం కోల్పోవడం
• ప్రోగ్రెసివ్ సైకోమోటర్ క్షీణత: కదలికల సమన్వయంలో ప్రగతిశీల క్షీణత
• దాణా ఇబ్బందులు
• అర్థంకాని ఏడుపు
• తల నియంత్రణ కోల్పోవడం
• జ్వరాలు
• వాంతులు
• విపరీతమైన చిరాకు
• కండరాల టోన్లో మార్పులు (అవయవాలు మరియు కండరాల దృఢత్వం, కదలికల బలహీనమైన సమన్వయం)
• వినికిడి మరియు దృష్టి యొక్క ప్రగతిశీల నష్టం
• స్పాస్టిసిటీ (స్పాస్‌లు లేదా స్థిరంగా సంకోచించిన కండరాల ఉనికి)
• అభివృద్ధి మైలురాళ్లను కోల్పోవడం

లక్షణాలు సాధారణంగా రెండు నుండి ఆరు నెలల వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి. అప్పటి వరకు అభివృద్ధి సాధారణంగా ఉండవచ్చు. చివరికి పిల్లలు మానసిక మరియు మోటారు పనితీరును కోల్పోతారు, కొందరు చెవిటి మరియు అంధులుగా మారవచ్చు, కదలలేరు లేదా మాట్లాడలేరు మరియు సాధారణంగా ట్యూబ్ ద్వారా ఆహారం ఇవ్వాలి. మరణం యొక్క సగటు వయస్సు 13 నెలలు (6 నెలల నుండి 5 సంవత్సరాల వరకు).

క్రాబ్స్ వ్యాధి యొక్క ఈ దశలో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు తప్పుగా నిర్ధారణ చేయబడతారు. ఈ శిశువుల తల్లిదండ్రులకు వారి శిశువుకు కోలిక్, రిఫ్లక్స్, ఆహారం/పాలు అలెర్జీ లేదా సెరిబ్రల్ పాల్సీ కూడా ఉందని చెప్పడం సర్వసాధారణం.

క్రాబ్బే వ్యాధి నిర్ధారణ

క్రాబ్ రోగ నిర్ధారణను సానుకూలంగా నిర్ణయించడానికి అనేక పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి. అవి కింది వాటిలో అన్ని లేదా కొన్నింటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• రక్త నమూనా, కొరియోనిక్ విల్లీ లేదా స్కిన్ బయాప్సీ నుండి పెరిగిన ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ నుండి తీసుకున్న ల్యూకోసైట్‌లలోని GALC కార్యాచరణను కొలవడం.
• అయస్కాంత తరంగాల చిత్రిక (MRI)
• కంప్యూటరైజ్డ్ టోమోగ్రఫీ (CT)
• ఎలక్ట్రోఎన్సెఫాలోగ్రామ్స్ (EEG)
• సెరిబ్రల్ స్పైనల్ ఫ్లూయిడ్ (CSF)లో ప్రోటీన్‌ను కొలవడం
• జన్యు పరీక్ష
• నరాల ప్రసరణ వేగం పరీక్షలు

క్రాబ్ వ్యాధి చికిత్స

క్రాబ్ రోగలక్షణ మరియు సహాయక చికిత్సతో చికిత్స పొందుతుంది. హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ (HSCT) మరియు కార్డ్ బ్లడ్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్లు ప్రీ-సింప్టోమాటిక్ ఇన్ఫాంటైల్ పిల్లలకు మాత్రమే అందుబాటులో ఉంటాయి మరియు ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే పిల్లలకు మధ్యస్తంగా ప్రభావితం కావచ్చు, మీ వైద్య బృందంతో మీ ఎంపికలను చర్చించడం చాలా కీలకం. ఇవి కేవలం నిర్వహణ చికిత్సలు, నివారణలు కాదు.

ఈ మార్పిడిలు ఆటోలోగస్ కాకుండా అలోజెనిక్, మరియు వాటిలో తరచుగా కీమోథెరపీ, రేడియేషన్ మరియు గ్రాఫ్ట్ వర్సెస్ హోస్ట్ డిసీజ్ (GVHD) సమస్యలు ఉంటాయి. "ఆటోలోగస్" అనే పదం వారి స్వంత దాత అయిన వ్యక్తిని సూచిస్తుంది. ఇది సుదీర్ఘమైన మరియు డిమాండ్ చేసే ప్రక్రియ, ఇది జాగ్రత్తగా ఆలోచించడం అవసరం.

పరిశోధకులు ప్రస్తుతం జన్యు చికిత్స, ఎంజైమ్ పునఃస్థాపన చికిత్స మరియు otr ప్రత్యామ్నాయాలను పరిశీలిస్తున్నారు.