ఫ్యాన్కోని రక్తహీనత (FA) 

ఫ్యాన్‌కోని అనీమియా (FA) అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది వివిధ రకాల శారీరక లోపాలు, ఎముక మజ్జ నష్టం మరియు ప్రాణాంతక ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. పరిశోధన ప్రకారం, కనీసం 15 విభిన్న జన్యువులలో ఒకదానిలో లోపాలు (మ్యుటేషన్లు) వల్ల FA సంభవించవచ్చు. ఈ జన్యువుల ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ప్రోటీన్లు సెల్యులార్ "యంత్రం"ను నిర్మిస్తాయి, ఇది రక్తపు మూలకణాలు మరియు శరీరంలోని ఇతర కణాలు దెబ్బతిన్న DNA (సాధారణ, రోజువారీ సంఘటన)ని గుర్తించి, మరమ్మత్తు చేయడంలో సహాయపడతాయి. ఈ DNA మరమ్మత్తు FAలో ఆలస్యం అవుతుంది. ఫలితంగా, దెబ్బతిన్న DNA రక్త మూల కణాలలో (ఎముక మజ్జలో) పేరుకుపోతుంది మరియు అవి చనిపోతాయి.

FA సాధారణంగా ఒకటి మరియు పది సంవత్సరాల మధ్య కనుగొనబడుతుంది. అయినప్పటికీ, పెద్దలలో గుర్తించబడిన కేసులు ఉన్నాయి. FA పురుషులు మరియు మహిళలు ఇద్దరినీ సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది వివిధ జాతుల ప్రజలలో కనుగొనబడింది. పరిశోధకులు ఇప్పటికీ FAకి కారణమయ్యే జన్యువులను క్లోనింగ్ చేస్తున్నారు మరియు వర్గీకరిస్తున్నారు, వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు అవగాహనలో గణనీయమైన పురోగతులు సాధించారు.

ఫ్యాన్‌కోని అనీమియాకు కారణమేమిటి?

FA ఉన్న వ్యక్తులు డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్ (DNA) నష్టాన్ని సరిచేయలేని క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు, వాటిని సులభంగా విచ్ఛిన్నం చేయడానికి మరియు పునర్వ్యవస్థీకరించడానికి (క్రోమోజోమ్ అస్థిరత) అనుమతిస్తుంది. DNA అనేది జన్యు సంకేతం యొక్క క్యారియర్, మరియు ఇది రోజూ దెబ్బతింటుంది. DNA దెబ్బతినడం సాధారణంగా చాలా మందిలో రిపేర్ చేయబడుతుంది. FA ఉన్న వ్యక్తులు, మరోవైపు, మరింత విచ్ఛిన్నం మరియు పునర్వ్యవస్థీకరణలను అనుభవిస్తారు మరియు వారి శరీరాలు ఆలస్యమవుతాయి లేదా నష్టాన్ని నయం చేయడంలో విఫలమవుతాయి.

కనీసం 18 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల FA ఏర్పడుతుంది. DNA నష్టం సంభవించినప్పుడు, ఈ జన్యువుల ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ప్రోటీన్లు FA పాత్‌వే అని పిలువబడే మార్గంలో కలిసి పనిచేస్తాయి, ఇది DNA నష్టం సంభవించినప్పుడు ప్రారంభమవుతుంది. FA మార్గం నిర్దిష్ట ప్రోటీన్‌లను DNA దెబ్బతిన్న ప్రదేశానికి రవాణా చేస్తుంది, దానిని మరమ్మత్తు చేయడానికి మరియు కాపీ చేయడానికి (ప్రతిరూపం) అనుమతిస్తుంది. FA కోర్ కాంప్లెక్స్ ఎనిమిది ప్రోటీన్‌లతో రూపొందించబడింది, ఇవి FANCD2 మరియు FANCI ప్రోటీన్‌లను ఉత్పత్తి చేయడానికి రెండు జన్యువులను సక్రియం చేస్తాయి. ఈ రెండు ప్రోటీన్లు సక్రియం చేయబడినప్పుడు, DNA మరమ్మతు ప్రోటీన్లు DNA దెబ్బతిన్న ప్రదేశానికి లాగబడతాయి.

మూడు జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనలు, FANCA, FANCC, లేదా FANCG, FA యొక్క 80% నుండి 90% వరకు కారణమవుతాయి. ఈ జన్యువులు FA కోర్ కాంప్లెక్స్ భాగాలను ఎలా తయారు చేయాలో సూచనలను అందిస్తాయి. FA కోర్ కాంప్లెక్స్‌తో అనుసంధానించబడిన అనేక జన్యువులలో ఏదైనా పరివర్తన చెందుతుంది, కాంప్లెక్స్‌ను పనికిరానిదిగా చేస్తుంది మరియు మొత్తం FA మార్గానికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది. ఈ మార్గానికి అంతరాయం ఏర్పడినప్పుడు, DNA నష్టం పేరుకుపోతుంది, ఇది అసహజమైన కణాల మరణం లేదా విస్తరణకు దారితీస్తుంది. రక్త కణాలలో తగ్గుదల మరియు FA తో ముడిపడి ఉన్న శారీరక అసాధారణతలు కణాల మరణం నుండి వస్తాయి. అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా మరియు ఇతర క్యాన్సర్‌లు అనియంత్రిత కణాల పెరుగుదల వల్ల సంభవించవచ్చు.

FA చాలా సందర్భాలలో ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లక్షణంగా సంక్రమిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి ఒకే లక్షణం కోసం ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను స్వీకరించినప్పుడు, ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి, తిరోగమన జన్యు వ్యాధులు ఉద్భవించాయి. ఒక వ్యక్తి ఒక సాధారణ జన్యువు మరియు ఒక అనారోగ్య జన్యువును పొందినట్లయితే, అతను లేదా ఆమె వ్యాధికి క్యారియర్‌గా ఉంటారు కానీ సాధారణంగా లక్షణాలను చూపించరు. ప్రతి గర్భంతో, ఇద్దరు క్యారియర్ తల్లిదండ్రులు పరివర్తన చెందిన జన్యువును దాటడానికి మరియు బాధిత బిడ్డను కలిగి ఉండటానికి 25% అవకాశం ఉంది. ప్రతి గర్భంతో, తల్లిదండ్రుల మాదిరిగానే క్యారియర్‌గా ఉండే బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఒక పిల్లవాడు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 25% ఉంటుంది. పురుషులు మరియు మహిళలు సమానంగా ప్రమాదంలో ఉన్నారు.

సంబంధం లేని తల్లిదండ్రుల కంటే దగ్గరి బంధువులు (కన్సంగ్యునియస్) అదే లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉండే పెద్ద సంభావ్యతను కలిగి ఉంటారు, ఇది మాంద్యం జన్యు పరిస్థితితో పిల్లలను కలిగి ఉండే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

BRCA2, BRIP1, FANCB, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, ERCC4, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4 మరియు UBE2T అన్నీ FAని ప్రేరేపించే ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉంటాయి మరియు ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ మార్గంలో వారసత్వంగా పొందబడతాయి.

FANCB జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌లో కనుగొనబడింది మరియు మొత్తం FA కేసులలో 1% కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. ఈ FA జన్యువు రిసెసివ్ X- లింక్డ్ లక్షణంగా వారసత్వంగా పొందబడింది.

X క్రోమోజోమ్‌లోని తప్పు జన్యువు వల్ల వచ్చే X- లింక్డ్ జన్యుపరమైన అనారోగ్యాలను పురుషులు ఎక్కువగా పొందుతారు. వారి X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిపై మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉన్న ఆడవారు అనారోగ్యానికి వాహకాలు. ఆడవారికి రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నందున, వాటిలో ఒకటి పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉంటుంది, క్యారియర్ ఆడవారు సాధారణంగా లక్షణాలను చూపించరు. మగవారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది, అవి వారి తల్లి నుండి వారసత్వంగా పొందుతాయి మరియు ఆ క్రోమోజోమ్ పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉంటే, మగవాడు ఈ వ్యాధికి గురవుతాడు. ప్రతి గర్భంతో, X- లింక్డ్ వ్యాధి ఉన్న స్త్రీ క్యారియర్లు తమలాంటి క్యారియర్ కుమార్తెను కలిగి ఉండే అవకాశం 25%, నాన్-క్యారియర్ కుమార్తెను కలిగి ఉండే అవకాశం 25%, వ్యాధి బారిన పడిన కొడుకు పుట్టే ప్రమాదం 25%, మరియు ప్రభావితం కాని కొడుకు పుట్టే అవకాశం 25%. X- లింక్డ్ అనారోగ్యంతో ఉన్న వ్యక్తి పునరుత్పత్తి చేయగలిగితే, మార్చబడిన జన్యువు క్యారియర్లు అయిన అతని కుమార్తెలందరికీ పంపబడుతుంది. మగవారు సాధారణంగా తమ X క్రోమోజోమ్‌కు బదులుగా తమ Y క్రోమోజోమ్‌ను మగ సంతానానికి తెలియజేస్తారు కాబట్టి, ఒక పురుషుడు తన కుమారులకు X- లింక్డ్ జన్యువును పంపలేడు.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ FA RAD51 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ఒక వ్యాధిని ప్రేరేపించడానికి లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే అవసరమైతే, దానిని ఆధిపత్య జన్యుపరమైన అనారోగ్యం అంటారు. లోపభూయిష్ట జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు లేదా ప్రభావితమైన వ్యక్తిలో కొత్త మ్యుటేషన్ (జన్యు మార్పు) వలన సంభవించవచ్చు. ప్రతి గర్భం ప్రభావితమైన తల్లిదండ్రుల నుండి సంతానానికి తప్పు జన్యువును బదిలీ చేయడానికి 50% అవకాశం ఉంటుంది. పురుషులు మరియు మహిళలు సమానంగా ప్రమాదంలో ఉన్నారు. ఈ రోజు వరకు, RAD51 జన్యు పరివర్తన కారణంగా FA ఉన్న వ్యక్తులందరూ వారి గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ సెల్‌లో ఆకస్మిక (డి నోవో) జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్నారు. అటువంటి సందర్భాలలో, అనారోగ్యం ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి సంక్రమించదు.

ఫాంకోని రక్తహీనత యొక్క పాటలు మరియు లక్షణాలు

FA లక్షణాలు ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి భిన్నంగా ఉంటాయి. గుర్తించబడిన లక్షణాలలో శారీరక అసాధారణతలు, ఎముక మజ్జ నష్టం మరియు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. శారీరక క్రమరాహిత్యాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే కనిపిస్తాయి, అయితే కొన్ని సందర్భాల్లో, రోగనిర్ధారణ తర్వాత జీవితంలో చేయబడుతుంది. 6 మరియు 8 సంవత్సరాల మధ్య, రక్త ఉత్పత్తికి సంబంధించిన సమస్యలు సాధారణం. ఎముక మజ్జ వైఫల్యం ఏదో ఒక సమయంలో మెజారిటీ వ్యక్తులను తాకుతుంది, అయినప్పటికీ సంభవించే రేటు మరియు ప్రారంభ వయస్సు భిన్నంగా ఉంటాయి. వారికి మునుపటి రక్త సమస్యలు ఉన్నా లేదా లేదో, యుక్తవయస్సులో నివసించే రోగులు మొత్తం జనాభా కంటే చాలా తక్కువ వయస్సులో తల మరియు మెడ, స్త్రీ జననేంద్రియ మరియు/లేదా జీర్ణశయాంతర క్యాన్సర్‌ను పొందే అవకాశం ఉంది.

శారీరక అసాధారణతలు
FAతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో కనీసం 60% మంది కనీసం ఒక భౌతిక క్రమరాహిత్యంతో జన్మించారు. ఇది క్రింది వాటిలో దేనినైనా కలిగి ఉండవచ్చు:

- పొట్టి పొట్టి
-బొటనవేలు మరియు చేయి క్రమరాహిత్యాలు: అదనపు లేదా తప్పుగా ఆకారంలో ఉన్న లేదా తప్పిపోయిన బొటనవేళ్లు మరియు వేళ్లు లేదా అసంపూర్తిగా అభివృద్ధి చెందిన లేదా తప్పిపోయిన వ్యాసార్థం (ముంజేయి ఎముకలలో ఒకటి)
- తుంటి, వెన్నెముక లేదా పక్కటెముకల అస్థిపంజర అసాధారణతలు
- కిడ్నీ నిర్మాణ సమస్యలు
-స్కిన్ పిగ్మెంటేషన్ (కేఫ్ ఔ లైట్ స్పాట్స్ అని పిలుస్తారు)
- చిన్న తల
-చిన్న, అడ్డంగా లేదా విస్తృతంగా ఉండే కళ్ళు
- తక్కువ జనన బరువు
- జీర్ణకోశ ఇబ్బందులు
- మగవారిలో చిన్న పునరుత్పత్తి అవయవాలు
-గుండెలోని గదులను వేరుచేసే కణజాలాలలో లోపాలు

రక్తహీనత ఉన్న వ్యక్తులు అలసట, నిద్ర అవసరం పెరగడం, బలహీనత, తలతిరగడం, తల తిరగడం, చిరాకు, తలనొప్పి, లేత చర్మం రంగు, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు గుండె సంబంధిత లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.

కనిష్ట గాయం మరియు శ్లేష్మ పొరల నుండి, ముఖ్యంగా చిగుళ్ళు మరియు ముక్కు నుండి ఆకస్మిక రక్తస్రావం తరువాత అధిక గాయాలు ఉండవచ్చు.

ఎముక మజ్జ వైఫల్యం

శరీరంలోని పొడవాటి ఎముకల మధ్యభాగంలో కనిపించే స్పాంజి పదార్థాన్ని ఎముక మజ్జ అంటారు. హెమటోపాయిటిక్ మూలకణాలు ఎముక మజ్జలో ఉత్పత్తి చేయబడతాయి మరియు ఎర్ర రక్త కణాలు (ఎరిథ్రోసైట్లు), తెల్ల రక్త కణాలు (ల్యూకోసైట్లు) మరియు ప్లేట్‌లెట్‌లుగా మారతాయి. కణాలు శరీరం అంతటా ప్రయాణించేటప్పుడు వాటి పనులను పూర్తి చేయడానికి రక్తప్రవాహంలోకి విడుదల చేయబడతాయి. ఎర్ర రక్త కణాలు శరీరం చుట్టూ ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళతాయి, తెల్ల రక్త కణాలు అంటువ్యాధులతో పోరాడుతాయి మరియు ప్లేట్‌లెట్స్ శరీరాన్ని గడ్డకట్టడం ద్వారా రక్తస్రావం ఆపడానికి సహాయపడతాయి.

ప్రగతిశీల ఎముక మజ్జ వైఫల్యం సాధారణంగా పది సంవత్సరాల వయస్సులో వ్యక్తమవుతుంది మరియు తక్కువ ప్లేట్‌లెట్ లేదా తెల్ల రక్త కణాల సంఖ్యతో కూడి ఉంటుంది. 40 మరియు 50 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గల సగానికి పైగా వ్యక్తులలో ఎముక మజ్జ వైఫల్యం మొదటి ప్రధాన సంఘటనగా అంచనా వేయబడింది.

ప్రభావిత వ్యక్తులు ఎముక మజ్జలోని అన్ని సెల్యులార్ మూలకాల యొక్క తక్కువ స్థాయిలను అభివృద్ధి చేస్తారు-ఎరుపు మరియు తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్లు- ఇవి క్రింది వాటికి దారితీయవచ్చు:
ఎర్ర రక్త కణాల ప్రసరణ తక్కువ స్థాయి - రక్తహీనత
- తెల్ల రక్త కణాల తక్కువ స్థాయి - ల్యూకోపెనియా
న్యూట్రోఫిల్స్ తక్కువ స్థాయి (ఒక రకమైన తెల్ల రక్త కణం) - న్యూట్రోపెనియా
ప్లేట్‌లెట్స్ తక్కువ స్థాయి - థ్రోంబోసైటోపెనియా

ప్రాణాంతక ప్రమాదం పెరిగింది
FA ఉన్న వ్యక్తులు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే సాధారణ జనాభా కంటే ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా మరియు నిర్దిష్ట ఘన కణితులు. ప్రభావిత వ్యక్తులు అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉండవచ్చు తల మరియు మెడను ప్రభావితం చేసే క్యాన్సర్ ప్రాంతం, జీర్ణ వాహిక, అన్నవాహిక లేదా స్త్రీ జననేంద్రియ ప్రాంతాలు. వీటిలో ఎక్కువ భాగం క్యాన్సర్ యొక్క నిర్దిష్ట రూపం, పొలుసుల కణ క్యాన్సర్ అని పిలుస్తారు. ఎముక మజ్జ వైఫల్యానికి మగ హార్మోన్లతో ("ఆండ్రోజెన్" అని పిలుస్తారు) చికిత్స పొందిన FA రోగులు కాలేయ కణితుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతారు.

క్యాన్సర్‌తో సంబంధం ఉన్న దాదాపు 30 శాతం కేసుల్లో, FA నిర్ధారణకు ముందు ప్రాణాంతకత అభివృద్ధి చెందుతుంది.

ఫ్యాన్కోని రక్తహీనత నిర్ధారణ

క్షుణ్ణంగా క్లినికల్ మూల్యాంకనం, వివరణాత్మక రోగి చరిత్ర, విలక్షణమైన లక్షణాలను గుర్తించడం మరియు FA నిర్ధారణకు వివిధ రకాల నిపుణుల పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు.

ఈ సమయంలో, FA కోసం ఏకైక ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ అనేది క్రోమోజోమ్ విచ్ఛిన్న పరీక్ష, ఇది DNA క్రాస్‌లింక్ చేసే పదార్ధంతో టెస్ట్ ట్యూబ్‌లో రోగి యొక్క కొన్ని రక్త కణాలకు చికిత్స చేయడం. సాధారణ కణాలు చాలా వరకు నష్టాన్ని సరిచేయగలవు మరియు ప్రభావితం కావు, అయితే FA కణాలు గణనీయమైన క్రోమోజోమ్ విచ్ఛిన్నతను కలిగి ఉంటాయి. DEB (డైపోక్సిబ్యూటేన్) మరియు MMC (మెథాక్సిమీథైల్ సెల్యులోజ్) ఈ పరీక్షలో సాధారణంగా ఉపయోగించే రెండు సమ్మేళనాలు (మైటోమైసిన్ సి). గర్భధారణ సమయంలో కోరియోనిక్ విల్లీ లేదా ఉమ్మనీటి కణాలపై ఈ పరీక్షలు చేయవచ్చు.

రక్త పరీక్ష ద్వారా ఎరుపు మరియు తెల్ల రక్త కణాల స్థాయిలు, అలాగే ప్లేట్‌లెట్‌లను నిర్ణయించవచ్చు. X- కిరణాలు అస్థిపంజర వైకల్యాల ఉనికిని మరియు పరిధిని అలాగే శరీరంలోని నిర్మాణ అసాధారణతలను గుర్తించగలవు.

FA యొక్క అనేక కేసులు నిర్ధారణ చేయబడవు లేదా చాలా కాలం పాటు నిర్ధారణ చేయబడవు. పైన సూచించిన బొటనవేలు మరియు చేయి క్రమరాహిత్యాలతో జన్మించిన ఏదైనా నవజాత శిశువును FA అనుమానించబడాలి మరియు పరీక్షించాలి. ఇతర సమస్యలు ఏవీ స్పష్టంగా కనిపించనప్పటికీ, ఏ వయసులోనైనా అప్లాస్టిక్ అనీమియాను అభివృద్ధి చేసే ఎవరైనా FA కోసం పరీక్షించబడాలి. పొగాకు లేదా ఆల్కహాల్ వినియోగం చరిత్ర కలిగిన ఏ రోగి తల మరియు మెడ, జీర్ణకోశ లేదా స్త్రీ జననేంద్రియ వ్యవస్థ యొక్క పొలుసుల కణ క్యాన్సర్‌ను అభివృద్ధి చేస్తే చిన్న వయస్సులో FA కోసం పరీక్షించబడాలి. చాలా మంది FA బాధితులకు అదనపు లక్షణాలు లేవు. ప్రామాణిక కెమోథెరపీ మరియు రేడియేషన్ చికిత్సలు FA రోగులకు ప్రమాదకరంగా ఉండవచ్చు, కాబట్టి అప్లాస్టిక్ అనీమియా లేదా క్యాన్సర్ చికిత్స కోసం స్టెమ్ సెల్ మార్పిడిని పరిగణించే ముందు FA కోసం పరీక్ష అవసరం.

FAతో అనుసంధానించబడిన మొత్తం 18 జన్యువులను పరమాణు జన్యుశాస్త్రాన్ని ఉపయోగించి పరీక్షించవచ్చు. ఏ FA జన్యువు మార్చబడిందో నిర్ధారించడానికి కాంప్లిమెంటేషన్ పరీక్ష తరచుగా ప్రారంభంలో నిర్వహించబడుతుంది. వర్తించే జన్యువు యొక్క క్రమ విశ్లేషణను ఉపయోగించి ఆ జన్యువులోని నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్‌ని తరువాత నిర్ణయించవచ్చు. మ్యుటేషన్ కనుగొనబడకపోతే, FAకి అనుసంధానించబడిన జన్యువుల కోసం క్లినికల్ తొలగింపు/నకిలీ విశ్లేషణ అందుబాటులో ఉంటుంది.

సాధారణ అష్కెనాజీ యూదులకు టార్గెటెడ్ మ్యుటేషన్ విశ్లేషణ అందుబాటులో ఉంది FANCC మ్యుటేషన్.

క్లినికల్ టెస్టింగ్/వర్క్ అప్
FAతో బాధపడుతున్న వ్యక్తిలో వ్యాధి యొక్క పరిధిని నిర్ధారించడానికి, అవసరమైన విధంగా క్రింది మూల్యాంకనాలు సిఫార్సు చేయబడతాయి:

- మూత్రపిండాలు మరియు మూత్ర నాళాల అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష
- అధికారిక వినికిడి పరీక్ష
-అభివృద్ధి అంచనా (ముఖ్యంగా పసిపిల్లలకు మరియు పాఠశాల వయస్సు పిల్లలకు ముఖ్యమైనది)
-ఒక నేత్ర వైద్యుడు, ఓటోలారిన్జాలజిస్ట్, ఎండోక్రినాలజిస్ట్, హ్యాండ్ సర్జన్, గైనకాలజిస్ట్ (సూచించిన విధంగా స్త్రీలకు), గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్, యూరాలజిస్ట్, డెర్మటాలజిస్ట్, ENT సర్జన్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌కు రెఫరల్
-కణ స్వరూపం మరియు క్రోమోజోమ్ అధ్యయనం (సైటోజెనెటిక్స్), అలాగే సెల్యులారిటీ కోసం బయాప్సీ కోసం పూర్తి రక్త గణన, పిండం హిమోగ్లోబిన్ మరియు ఎముక మజ్జ ఆస్పిరేట్‌లను చేర్చడానికి హెమటాలజిస్ట్ ద్వారా మూల్యాంకనం
హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ కోసం ప్రభావితమైన వ్యక్తి, తోబుట్టువులు మరియు తల్లిదండ్రుల HLA టైపింగ్
-పూర్తి బ్లడ్ టైపింగ్
-రక్త రసాయనాలు (కాలేయం, మూత్రపిండాలు, థైరాయిడ్, లిపిడ్లు మరియు ఇనుము స్థితిని అంచనా వేయడం).

ఫ్యాన్కోని అనీమియా చికిత్స

FA చికిత్స ప్రతి వ్యక్తి ప్రదర్శించే ఖచ్చితమైన లక్షణాలకు అనుగుణంగా ఉంటుంది. చికిత్సకు నిపుణుల సమూహం యొక్క సహకారం అవసరం కావచ్చు. పీడియాట్రిషియన్లు, సర్జన్లు, కార్డియాలజిస్టులు, కిడ్నీ నిపుణులు (నెఫ్రాలజిస్టులు), యూరాలజిస్టులు, గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్టులు, వినికిడి నిపుణులు (ఆడియాలజిస్టులు మరియు ఓటోలారిన్జాలజిస్టులు), కంటి నిపుణులు మరియు ఇతర ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు ప్రభావితమైన వ్యక్తి యొక్క చికిత్సను క్రమపద్ధతిలో మరియు సమగ్ర పద్ధతిలో ప్లాన్ చేయాల్సి ఉంటుంది.

-ఆండ్రోజెన్ (పురుష హార్మోన్) పరిపాలన: ఆండ్రోజెన్‌లు FA ఉన్న సుమారు 50% వ్యక్తులలో రక్త గణనలను మెరుగుపరుస్తాయి. ప్రారంభ ప్రతిస్పందన ఎర్ర కణాలలో కనిపిస్తుంది, హిమోగ్లోబిన్ పెరుగుదల సాధారణంగా మొదటి నెల లేదా రెండు నెలల చికిత్సలో సంభవిస్తుంది. తెల్ల కణాల గణన మరియు ప్లేట్‌లెట్ గణనలో ప్రతిస్పందనలు మారుతూ ఉంటాయి. ప్లేట్‌లెట్ ప్రతిస్పందనలు సాధారణంగా అసంపూర్ణంగా ఉంటాయి మరియు అనేక నెలల చికిత్సకు ముందు కనిపించకపోవచ్చు. ఎర్ర కణ గణనలో మెరుగుదల సాధారణంగా గొప్పది. చికిత్సకు ప్రతిఘటన కాలక్రమేణా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

-హేమాటోపోయిటిక్ పెరుగుదల కారకాలు: గ్రాన్యులోసైట్ కాలనీ-స్టిమ్యులేటింగ్ ఫ్యాక్టర్ (G-CSF) కొంతమంది వ్యక్తులలో న్యూట్రోఫిల్ కౌంట్‌ను మెరుగుపరుస్తుంది. ఇది సాధారణంగా ఇంటర్‌కరెంట్ అనారోగ్యాల సమయంలో మద్దతు కోసం మాత్రమే ఉపయోగించబడుతుంది.

-హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ (HSCT): FA యొక్క హెమటోలాజికల్ వ్యక్తీకరణలకు ఏకైక నివారణ చికిత్స. దాత మూలకణాలను ఎముక మజ్జ, పరిధీయ రక్తం లేదా త్రాడు రక్తం నుండి పొందవచ్చు.

-క్యాన్సర్ చికిత్స: FAలో కీమోథెరపీ మరియు రేడియేషన్‌తో సంబంధం ఉన్న పెరిగిన విషపూరితం కారణంగా ప్రాణాంతకత చికిత్స సవాలుగా ఉంది. FA రోగుల చికిత్సలో అనుభవం ఉన్న కేంద్రాల నుండి జాగ్రత్త తీసుకోవాలి.

బ్రొటనవేళ్లు మరియు ముంజేయి ఎముకలను ప్రభావితం చేసే అస్థిపంజర వైకల్యాలు, గుండె లోపాలు మరియు ట్రాకియోసోఫాగియల్ ఫిస్టులా లేదా ఎసోఫాగియల్ అట్రేసియా వంటి జీర్ణశయాంతర అసాధారణతలను అలాగే ఆసన అట్రేసియాను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.

కొన్ని రసాయనాలు FA ఉన్న వ్యక్తులలో క్రోమోజోమ్ విచ్ఛిన్నమయ్యే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి మరియు సాధ్యమైనప్పుడల్లా వాటిని నివారించాలి. ఈ రసాయనాలలో పొగాకు పొగ, ఫార్మాల్డిహైడ్, హెర్బిసైడ్లు మరియు గ్యాసోలిన్ లేదా పెయింట్ సన్నగా ఉండే సేంద్రీయ ద్రావకాలు ఉన్నాయి.

ప్రభావిత వ్యక్తులు మరియు వారి కుటుంబాలకు జన్యు సలహా సిఫార్సు చేయబడింది.