సికిల్ సెల్ ఎనీమియా

సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే రక్త వ్యాధి. లోపాలతో హిమోగ్లోబిన్ ఒక లక్షణం. ఇది ఎర్ర రక్త కణాలలో ఉండే ప్రోటీన్, ఇది శరీర కణజాలాలకు ఆక్సిజన్‌ను రవాణా చేస్తుంది. ఫలితంగా, సికిల్ సెల్ వ్యాధి కణజాలాలకు ఆక్సిజన్ చేరకుండా నిరోధిస్తుంది.

సాధారణ హిమోగ్లోబిన్-కలిగిన ఎర్ర రక్త కణాలు రంధ్రాలు లేని డోనట్స్ లాగా మృదువైన, డిస్క్ ఆకారంలో మరియు అనువైనవి. అవి రక్తనాళాల గుండా సులభంగా ప్రవహించగలవు. సికిల్ సెల్ హిమోగ్లోబిన్ కణాలను గట్టిగా మరియు అంటుకునేలా చేస్తుంది. ఆక్సిజన్ అయిపోయినప్పుడు, అవి సి అక్షరం వలె కొడవలి లేదా చంద్రవంక ఆకారాన్ని ఏర్పరుస్తాయి. ఈ కణాలు ఒకదానితో ఒకటి కలిసిపోయి రక్త ధమనుల గుండా వెళ్ళడం కష్టతరం చేస్తాయి. ఇది చిన్న రక్త ధమనుల ద్వారా ఆరోగ్యకరమైన, ఆక్సిజన్-వాహక రక్తం యొక్క ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుంటుంది. అడ్డుపడటం వల్ల అసౌకర్యం కలగవచ్చు.

ఎర్ర రక్త కణాల జీవితకాలం 120 రోజుల వరకు ఉంటుంది. మరోవైపు, సికిల్ సెల్స్ 10 నుండి 20 రోజులు మాత్రమే జీవిస్తాయి. వాటి రూపం మరియు కాఠిన్యం కారణంగా, కొడవలి కణాలు ప్లీహము ద్వారా తొలగించబడతాయి. ప్లీహము రక్తప్రసరణ నుండి వ్యాధికారక వడపోతకు సహాయపడుతుంది. ఈ వడపోత కొడవలి కణాలను ట్రాప్ చేస్తుంది, తద్వారా అవి నశిస్తాయి. శరీరం యొక్క ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు తక్కువ సరఫరాలో ఉన్నప్పుడు దీర్ఘకాలిక రక్తహీనత ఏర్పడుతుంది. ప్లీహము కూడా కొడవలి కణాల ద్వారా దెబ్బతింటుంది. ఫలితంగా, మీరు అనారోగ్యాలకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది.

సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క కారణాలు

రక్తం ఎరుపు రంగులో ఉండే ఐరన్-రిచ్ సమ్మేళనాన్ని ఉత్పత్తి చేయడానికి మీ శరీరాన్ని సూచించే జన్యువులోని మ్యుటేషన్ మరియు ఎర్ర రక్త కణాలు మీ ఊపిరితిత్తుల నుండి ఆక్సిజన్‌ను మీ శరీరం అంతటా ప్రసారం చేయడానికి అనుమతిస్తుంది సికిల్ సెల్ అనీమియా (హిమోగ్లోబిన్). సికిల్ సెల్ అనీమియాలోని లోపభూయిష్ట హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలు గట్టిగా, జిగటగా మరియు తప్పుగా తయారవుతాయి.

ఒక పిల్లవాడు ప్రభావితం కావాలంటే, జన్యువు యొక్క తప్పు రూపం తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి తప్పనిసరిగా పంపబడాలి.

ఒక పేరెంట్ మాత్రమే సికిల్ సెల్ జన్యువును వారి బిడ్డకు తీసుకువెళితే, యువకుడు ఆ లక్షణాన్ని వారసత్వంగా పొందుతాడు. సికిల్ సెల్ లక్షణం ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ మరియు సికిల్ సెల్ హిమోగ్లోబిన్ రెండింటినీ ఉత్పత్తి చేస్తారు, ఎందుకంటే వారు ఒక సాధారణ మరియు ఒక తప్పు హిమోగ్లోబిన్ జన్యువును కలిగి ఉంటారు.

వారి రక్తంలో కొడవలి కణాలు ఉండవచ్చు, కానీ అవి సాధారణంగా లక్షణరహితంగా ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, వారు వ్యాధి వాహకాలు, అంటే వారు తమ పిల్లలకు జన్యువును పంపగలరు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా లక్షణాలు

సికిల్ సెల్ వ్యాధికి సంబంధించిన లక్షణాలు మరియు సమస్యల జాబితా క్రింద అందించబడింది. లక్షణాలు, మరోవైపు, వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారవచ్చు. సాధ్యమయ్యే కొన్ని లక్షణాలు మరియు సమస్యలు క్రిందివి:

• రక్తహీనత. సికిల్డ్ కణాలు స్వల్పకాలికంగా లేదా నాశనం చేయబడినందున, శరీరంలో తక్కువ ఎర్ర రక్త కణాలు అందుబాటులో ఉంటాయి. దీనివల్ల రక్తహీనత వస్తుంది. తీవ్రమైన రక్తహీనత మీకు తల తిరగడం, ఊపిరి ఆడకపోవడం మరియు అలసటగా అనిపించవచ్చు.
• నొప్పి సంక్షోభం, లేదా సికిల్ సంక్షోభం. కొడవలి కణాలు రక్తనాళంలో ఇరుక్కుపోయినందున ఒక ప్రాంతానికి రక్త ప్రవాహం నిరోధించబడినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. నొప్పి ఎక్కడైనా సంభవించవచ్చు, కానీ చాలా తరచుగా ఛాతీ, చేతులు మరియు కాళ్ళలో సంభవిస్తుంది. శిశువులు మరియు చిన్నపిల్లలు వేళ్లు మరియు కాలి నొప్పితో కూడిన వాపును కలిగి ఉండవచ్చు. రక్త ప్రసరణలో అంతరాయం కూడా కణజాల మరణానికి కారణం కావచ్చు.
• తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్. ఛాతీలో సిక్లింగ్ సంభవించినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఇది ప్రాణాపాయం కావచ్చు. ఇది తరచుగా అకస్మాత్తుగా సంభవిస్తుంది, శరీరం ఇన్ఫెక్షన్, జ్వరం లేదా నిర్జలీకరణం నుండి ఒత్తిడిలో ఉన్నప్పుడు. కొడవలి కణాలు కలిసి అతుక్కుపోయి ఊపిరితిత్తులలోని చిన్న నాళాలలో ఆక్సిజన్ ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుంటుంది. ఇది న్యుమోనియాను పోలి ఉంటుంది మరియు జ్వరం, నొప్పి మరియు హింసాత్మక దగ్గును కలిగి ఉంటుంది.
• స్ప్లెనిక్ సీక్వెస్ట్రేషన్ (పూలింగ్). ప్లీహములో కొడవలి కణాలు చేరడం వల్ల సంక్షోభాలు ఏర్పడతాయి. ఇది హిమోగ్లోబిన్‌లో అకస్మాత్తుగా పడిపోవడానికి కారణమవుతుంది మరియు వెంటనే చికిత్స చేయకపోతే ప్రాణాంతకం కావచ్చు. రక్త పరిమాణం పెరగడం వల్ల ప్లీహము కూడా విస్తరిస్తుంది మరియు బాధాకరంగా మారుతుంది. పునరావృతమయ్యే ఎపిసోడ్‌ల తర్వాత, ప్లీహము మచ్చగా మారుతుంది మరియు శాశ్వతంగా దెబ్బతింటుంది. చాలా మంది పిల్లలు, 8 సంవత్సరాల వయస్సులో, శస్త్రచికిత్స తొలగింపు నుండి లేదా స్ప్లెనిక్ సీక్వెస్ట్రేషన్ యొక్క పునరావృత ఎపిసోడ్‌ల నుండి పని చేసే ప్లీహాన్ని కలిగి ఉండరు. ప్లీహము పని చేయని పిల్లలలో సంక్రమణ ప్రమాదం ప్రధాన ఆందోళన. ఈ జనాభాలో 5 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లల మరణానికి సంక్రమణ ప్రధాన కారణం.
• స్ట్రోక్. ఇది సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తుల యొక్క మరొక ఆకస్మిక మరియు తీవ్రమైన సమస్య. ఆకారంలో లేని కణాలు మెదడుకు ఆక్సిజన్‌ను సరఫరా చేసే ప్రధాన రక్త నాళాలను నిరోధించగలవు. మెదడుకు రక్తం మరియు ఆక్సిజన్ ప్రవాహానికి ఏదైనా అంతరాయం ఏర్పడితే తీవ్రమైన మెదడు దెబ్బతింటుంది. మీరు సికిల్ సెల్ అనీమియా నుండి ఒక స్ట్రోక్ కలిగి ఉంటే, మీకు రెండవ మరియు మూడవ స్ట్రోక్ వచ్చే అవకాశం ఉంది.
• కామెర్లు, లేదా చర్మం, కళ్ళు మరియు నోరు పసుపు రంగులోకి మారడం. కామెర్లు కొడవలి వ్యాధికి ఒక సాధారణ సంకేతం మరియు లక్షణం. కొడవలి కణాలు సాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలు ఉన్నంత కాలం జీవించవు మరియు అందువల్ల, కాలేయం వాటిని ఫిల్టర్ చేయగల దానికంటే వేగంగా చనిపోతాయి. ఈ విచ్ఛిన్నమైన కణాల నుండి బిలిరుబిన్ (ఇది పసుపు రంగుకు కారణమవుతుంది) కామెర్లు కలిగించే వ్యవస్థలో పేరుకుపోతుంది.
• ప్రియాపిజం.  ఇది సికిల్ సెల్స్ ద్వారా పురుషాంగంలోని రక్తనాళాలకు బాధాకరమైన అవరోధం. వెంటనే చికిత్స చేయకపోతే, అది నపుంసకత్వానికి దారి తీస్తుంది.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు ఇతర రక్త రుగ్మతలు లేదా వైద్య సమస్యల వలె కనిపిస్తాయి. రోగ నిర్ధారణ కోసం ఎల్లప్పుడూ మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతని సంప్రదించండి.

సికిల్ సెల్ అనీమియా నిర్ధారణ

మీరు సమగ్ర వైద్య చరిత్ర మరియు శారీరక పరీక్షతో పాటు రక్తం మరియు ఇతర పరీక్షలకు లోబడి ఉండవచ్చు.

చాలా రాష్ట్రాలు సికిల్ సెల్ వ్యాధి కోసం శిశువులను రోజూ పరీక్షించడం ద్వారా వీలైనంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభమవుతుంది. తొందరగా గుర్తించి చికిత్స చేస్తే సమస్యలను తగ్గించుకోవచ్చు.

హిమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ అనేది రక్త పరీక్ష, ఇది ఒక వ్యక్తికి సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉందా లేదా వారు సికిల్ సెల్ జన్యువు యొక్క క్యారియర్‌గా ఉన్నారా అని నిర్ధారించవచ్చు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా హేమోగ్లోబిన్ యొక్క తప్పు రూపం వల్ల వస్తుంది, దీనిని రక్త పరీక్షతో గుర్తించవచ్చు. ఈ రక్త పరీక్ష యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో సాధారణ నవజాత స్క్రీనింగ్‌లో భాగం. అయినప్పటికీ, పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలు కూడా మూల్యాంకనం చేయవచ్చు.

పెద్దవారిలో చేయి సిర నుండి రక్త నమూనా తీసుకోబడుతుంది. చిన్నపిల్లలు మరియు శిశువులలో రక్త నమూనా తరచుగా వేలు లేదా మడమ నుండి తీసుకోబడుతుంది. ఆ తరువాత, నమూనా తప్పు హిమోగ్లోబిన్ కోసం తనిఖీ చేయడానికి ప్రయోగశాలకు రవాణా చేయబడుతుంది. మీకు లేదా మీ పిల్లవాడికి సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉంటే, ఏవైనా సంభావ్య ఆందోళనలను తోసిపుచ్చడానికి మీ వైద్యుడు అదనపు పరీక్షను సిఫారసు చేయవచ్చు. మీరు లేదా మీ బిడ్డ సికిల్ సెల్ జన్యువును కలిగి ఉన్నట్లయితే, మీరు లేదా మీ బిడ్డ దాదాపుగా జన్యు సలహాదారుని వద్దకు పంపబడతారు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా చికిత్స 

మీకు సరైన చికిత్సను నిర్ణయించేటప్పుడు, మీ డాక్టర్ మీ వయస్సు, మొత్తం ఆరోగ్యం మరియు ఇతర పరిగణనలను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి నిర్వహణలో, ముందుగా గుర్తించడం మరియు సమస్యలను నివారించడం చాలా కీలకం. చికిత్స యొక్క లక్ష్యం స్ట్రోక్స్ వంటి అవయవ నష్టాన్ని నివారించడం, అలాగే సంక్రమణను నివారించడం మరియు లక్షణాలను తగ్గించడం. కింది చికిత్సలు ఉపయోగించవచ్చు:

• నొప్పి మందులు. ఇది సికిల్ సెల్ సంక్షోభాల కోసం.
• రోజూ పుష్కలంగా నీరు త్రాగడం (8 నుండి 10 గ్లాసులు). ఇది నొప్పి సంక్షోభాలను నివారించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇంట్రావీనస్ ద్రవాలు అవసరం కావచ్చు.  
• రక్త మార్పిడి. ఇవి రక్తహీనతకు చికిత్స చేయడంలో మరియు స్ట్రోక్‌ను నివారించడంలో సహాయపడతాయి. దీర్ఘకాలిక నొప్పి, తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్, స్ప్లెనిక్ సీక్వెస్ట్రేషన్ మరియు ఇతర అత్యవసర పరిస్థితులకు చికిత్స చేయడానికి సికిల్డ్ హిమోగ్లోబిన్‌ను సాధారణ హిమోగ్లోబిన్‌తో పలుచన చేయడానికి కూడా వీటిని ఉపయోగిస్తారు.
• టీకాలు మరియు యాంటీబయాటిక్స్. అంటువ్యాధులను నివారించడానికి వీటిని ఉపయోగిస్తారు.
• ఫోలిక్ ఆమ్లం. ఫోలిక్ యాసిడ్ తీవ్రమైన రక్తహీనతను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.
• హైడ్రాక్సీయూరియా. ఈ మందులు నొప్పి సంక్షోభాలు మరియు తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి. ఇది రక్త మార్పిడి అవసరాన్ని తగ్గించడంలో కూడా సహాయపడవచ్చు. మందుల దీర్ఘకాలిక ప్రభావాలు తెలియవు.
• రెగ్యులర్ కంటి పరీక్షలు. ఇవి రెటినోపతి కోసం పరీక్షించడానికి చేయబడతాయి.  
• ఎముక మజ్జ మార్పిడి. ఎముక మజ్జ మార్పిడి కొంతమందికి సికిల్ సెల్ వ్యాధిని నయం చేయవచ్చు. వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మరియు తగిన ఎముక మజ్జ దాతను కనుగొనే సామర్థ్యం ఆధారంగా ఈ విధానాన్ని కలిగి ఉండాలనే నిర్ణయం ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ నిర్ణయాలు మీ వైద్యునితో చర్చించబడాలి మరియు ప్రత్యేక వైద్య కేంద్రాలలో మాత్రమే చేయబడతాయి.

స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ (బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది సికిల్ సెల్ వ్యాధికి తెలిసిన ఏకైక నివారణ. మార్పిడి సంక్లిష్టమైనది మరియు ప్రమాదకరం మరియు ప్రస్తుతానికి కొంతమంది రోగులకు మాత్రమే ఎంపిక.

శాస్త్రవేత్తలు సికిల్ సెల్ అనీమియా కోసం జన్యు చికిత్సను అధ్యయనం చేస్తున్నారు. ఒక రోజు, వైద్యులు వ్యాధికి కారణమయ్యే అసాధారణ జన్యువును మార్చడం లేదా భర్తీ చేయడం ద్వారా వ్యాధిని ఆపగలరని భావిస్తున్నారు.

కానీ చికిత్స లేకుండా, సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు వారి చికిత్స ప్రణాళికను అనుసరిస్తే చాలా సాధారణ జీవితాలను గడపవచ్చు.

చికిత్స ప్రణాళికలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• వ్యాధి నిరోధక టీకాలు మరియు పెన్సిలిన్ యొక్క రోజువారీ మోతాదులు సంక్రమణను నిరోధించడంలో సహాయపడతాయి. సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు న్యుమోకాకల్, ఫ్లూ మరియు మెనింగోకాకల్ వ్యాక్సిన్‌లతో సహా అన్ని సిఫార్సు చేయబడిన టీకాలు వేయాలి.
• ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్స్, పిల్లలు కొత్త ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేయడంలో సహాయపడతాయి.
• హైడ్రాక్సీయూరియా, కణాలను తక్కువ అంటుకునేలా చేసే ఔషధం. ఇది బాధాకరమైన ఎపిసోడ్‌లు మరియు ఇతర సమస్యల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు తీవ్రతను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. Hydroxyurea ప్రతి రోజు తీసుకోబడుతుంది.
• ఎల్-గ్లుటామైన్, మరొక ఔషధం. హైడ్రాక్సీయూరియా బాగా పని చేయకపోయినా లేదా ఎవరైనా ఇప్పటికీ హైడ్రాక్సీయూరియాతో కూడా నొప్పి సంక్షోభాలను కలిగి ఉన్నట్లయితే ఇది ఉపయోగించబడుతుంది.
• నొప్పి సంభవించినప్పుడు దానిని నిర్వహించడానికి సహాయపడే మందులు.
• కొన్నిసార్లు, తీవ్రమైన రక్తహీనత లేదా కొన్ని సమస్యలకు రక్త మార్పిడి