కాలిఫోర్నియా విశ్వవిద్యాలయం, శాన్ఫ్రాన్సిస్కో మరియు టేనస్సీలోని సెయింట్ జూడ్ చిల్డ్రన్స్ రీసెర్చ్ హాస్పిటల్ పరిశోధకులు దశాబ్దాల క్రితం వైద్య రహస్యాలను పరిష్కరించారు మరియు కుటుంబ రక్త వ్యాధులు మరియు లుకేమియాకు కూడా కారణమయ్యే ఒక జత జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను వారు కనుగొన్నారు. ఈ అధ్యయనం 16 కుటుంబాల్లోని 5 మంది తోబుట్టువుల డిఎన్‌ఎ విశ్లేషణపై ఆధారపడింది, వారసత్వంగా ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన కొందరు పిల్లలు స్వయంగా కోలుకుంటారని, మరియు వైద్యులు దురాక్రమణ మరియు ప్రమాదకరమైన ఎముక మజ్జ మార్పిడిని నివారించడంలో సహాయపడే కొన్ని ఇతర జన్యు గుర్తులను కూడా కనుగొన్నారు.
శాన్ ఫ్రాన్సిస్కోలోని కాలిఫోర్నియా విశ్వవిద్యాలయానికి చెందిన ఆంకాలజిస్ట్ కెవిన్ షానన్, MD మరియు సహచరులు అనేక కుటుంబాలను కలుసుకున్నప్పుడు, ఈ వ్యాధి చుట్టూ ఉన్న సమస్యలను 30 సంవత్సరాల క్రితం గుర్తించవచ్చు, వీరిలో చాలా మందికి తక్కువ రక్త కణాల సంఖ్య (అసాధారణ మైలోడిస్ప్లాస్టిక్) ఉండవచ్చు. సిండ్రోమ్) సైన్ లేదా MDS) మరియు ఒక తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా (AML), తీవ్రమైన మరియు ప్రాణాంతకమైన రక్త క్యాన్సర్. ఈ రోగులకు క్రోమోజోమ్ 7 యొక్క సాధారణ రెండు కాపీలకు బదులుగా ఒకటి ఉంటుంది, దీనిని సింగిల్ క్రోమోజోమ్ 7 అని పిలుస్తారు.
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
AML మరియు MDS ఉన్న రోగులలో క్రోమోజోమ్ 7 పై జన్యు మార్పులు చాలా తరచుగా జరుగుతాయి మరియు సింగిల్ క్రోమోజోమ్ 7 యొక్క ప్రాణాంతక కణితులు పేలవమైన రోగ నిరూపణతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి మరియు ఇప్పటికే ఉన్న చికిత్సలకు బాగా స్పందించవు. క్రోమోజోమ్ 860 పై 7 కంటే ఎక్కువ జన్యువులతో, కుటుంబేతర MDS మరియు AML లలో SAMD9 మరియు SAMD99L యొక్క పాత్రను మరియు అవి క్రోమోజోమ్ 7 లోని ఇతర జన్యువులతో ఎలా సంకర్షణ చెందుతాయో అర్థం చేసుకోవడం ఆసక్తికరంగా ఉంటుంది.
